Ónæmisgallar eru sjúkdómur en ekki aumingjaskapur Sighvatur Arnmundsson skrifar 29. apríl 2019 07:30 Guðlaug María segir fólk sem þjáist af meðfæddum ónæmisgalla oft vera brigðslað um aumingjaskap og bakteríuhræðslu. Mynd/freyr Ólafsson „Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“ Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið 70 milljóna króna halli vegna uppsagnar samningsins Innlent Tók 12 ár að breyta reglum um bætur vegna seinkun flugferða Erlent Sækja WorldPride í skugga bakslags í réttindum hinsegin fólks Innlent Jöklar hér á landi minnkað um eina Lúxemborg Innlent Vísbendingar um að síðasta vígið sé fallið Innlent Beðasléttur í borginni: Óttast óafturkræfan skaða á Laugarnesi Innlent Ummæli Kolbrúnar blaut tuska í andlit ungmenna Innlent Kýldi konu eftir kynmök: „Hvað, getur þú ekki meira?“ Innlent Grófu látin og særð börn upp úr rústum Erlent Klara Baldursdóttir er látin Innlent Fleiri fréttir Jöklar hér á landi minnkað um eina Lúxemborg Sækja WorldPride í skugga bakslags í réttindum hinsegin fólks 70 milljóna króna halli vegna uppsagnar samningsins Beðasléttur í borginni: Óttast óafturkræfan skaða á Laugarnesi Fleiri börn deyja á Gasa og óttast um fornminjar í Laugarnesi Ók á gangandi vegfarenda og keyrði burt Umræðu um bókun 35 aftur frestað Ummæli Kolbrúnar blaut tuska í andlit ungmenna Norðurlandamót í Bridge á Laugarvatni alla helgina Yfirfara þurfi öryggismál við Brúará Enn eitt banaslysið í Brúará, landvinningar lúsmýs og þungarokkshátíð Vísbendingar um að síðasta vígið sé fallið „Ef þetta gengur vel mun hún eignast allan bátinn“ Konan sem féll í Brúará er látin Fimm frumvörp fjögurra ráðuneyta samþykkt Klara Baldursdóttir er látin Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna göngumanns „Kraftmiklar og afgerandi aðgerðir gegn skipulagðri brotastarfsemi“ „Þegar fjármagnið klárast, þá klárast líka aðgengið“ Hressar og skemmtilegar systur með geitur á Geysi Loka hluta útsýnispallsins vegna aurskriðu Sjávarútvegurinn standi höllum fæti Starfsáætlun Alþingis felld úr gildi Höggin dynji á sjávarútveginum og áhugi kvenna á iðnstörfum minnkar Erlendur ferðamaður féll í Brúará Ein á móti rýmkuðu sorgarleyfi „Erum ekki dúkkur sem Snorri getur sagt fyrir verkum“ Kýldi konu eftir kynmök: „Hvað, getur þú ekki meira?“ Missti nánast sjónina þegar sláttuorf skaut steini í annað augað Mál áfengisverslananna komin til ákærusviðs, aftur Sjá meira
„Þetta hefur verið svolítið falinn hópur sjúklinga en um leið mjög örvæntingarfullur. Margir eru misskildir og það er oft bara talað um aumingjaskap. Við erum bakteríuhrædda fólkið því við eigum erfitt með að verjast öllum sýkingum,“ segir Guðlaug María Bjarnadóttir, formaður Lindar, félags um meðfædda ónæmisgalla. Félagið stendur í dag fyrir fræðslufundi um sjúkdóminn en hann hefst klukkan 16.15 og er haldinn í Hringsal Barnaspítala Hringsins. Guðlaug María var ein af þeim sem stofnuðu félagið árið 2002 ásamt öðrum sjúklingum, aðstandendum og heilbrigðisstarfsfólki. Sjálf greindist Guðlaug ekki fyrr en á fullorðinsaldri en það var í kjölfar þess að dóttir hennar fékk greiningu þegar hún var sjö ára. Sem barn var Guðlaug mikið veik og fékk allar umgangspestir. „Ég var í rauninni alveg ljónheppin að hafa ekki verið löngu steindauð,“ segir Guðlaug. Eftir greininguna hefur hún fengið reglulega lyfjagjöf sem hjálpar mikið til. Lyfið sem Guðlaug og fleiri sjúklingar fá er mótefni sem unnið er úr blóði tíu þúsund blóðgjafa í Svíþjóð. „Þannig ver þetta lyf okkur að mestu leyti fyrir öllu því sem þessir tíu þúsund einstaklingar hafa fengið. Ég þarf að fá þetta á þriggja vikna fresti og fæ rosalega stóran skammt.“ Guðlaug, sem er menntuð leikkona, er enn í fullri vinnu en hún kennir á leiklistarbraut Borgarholtsskóla. „Ég er að mestu hætt að leika en hef aldrei látið þetta trufla mig of mikið. Ég er auðvitað ekki með verstu týpuna. Sumir geta ekkert unnið og lenda á örorku.“ Í alvarlegustu tilfellunum þurfa sjúklingar að fara í beinmergsskipti en þar er í rauninni skipt um ónæmiskerfi hjá sjúklingnum. Nýlega hafa tvö íslensk börn gengið í gegnum slíka meðferð erlendis. Nú er farið að skima fyrir alvarlegum ónæmisgöllum hjá öllum nýburum á Íslandi. Ásgeir Haraldsson, yfirlæknir á Barnaspítala Hringsins, segir erfitt að segja með vissu hversu mörg börn á Íslandi séu með ónæmisgalla en þau séu allnokkur. „Ónæmisgallar eru ótrúlega vítt svið sjúkdóma. Við erum með börn sem eru með mild frávik sem jafnvel eldast af þeim og allt upp í það að þurfa á beinmergsskiptum að halda. Það er gríðarlega þung og blátt áfram áhættusöm meðferð,“ segir Ásgeir. Það sé mikilvægt að farið sé að skima fyrir þessum alvarlegustu tilfellum því þótt þau séu sjaldgæf skipti miklu að greina þau snemma til að geta brugðist við. „Þekking okkar á þessum sjúkdómum hefur verið að aukast, sérstaklega á síðustu tíu árum eða svo. Við getum greint þá betur og hraðar en áður og meðal annars með genagreiningum en þar eigum við í mjög góðu samstarfi við Íslenska erfðagreiningu.“ Ásgeir segir að genagreiningarnar veki vonir um að í framtíðinni komi fram enn betri meðferðarmöguleikar. Þar að auki séu sífellt að opnast fleiri möguleikar með tilkomu líftæknilyfja. Þrátt fyrir aukna þekkingu og betri greiningartækni segir Ásgeir ljóst að einhverjir séu enn ógreindir eða rangt greindir. „Við vonum að þeir séu ekki mjög margir en við vitum að þeir eru þarna úti.“
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Mest lesið 70 milljóna króna halli vegna uppsagnar samningsins Innlent Tók 12 ár að breyta reglum um bætur vegna seinkun flugferða Erlent Sækja WorldPride í skugga bakslags í réttindum hinsegin fólks Innlent Jöklar hér á landi minnkað um eina Lúxemborg Innlent Vísbendingar um að síðasta vígið sé fallið Innlent Beðasléttur í borginni: Óttast óafturkræfan skaða á Laugarnesi Innlent Ummæli Kolbrúnar blaut tuska í andlit ungmenna Innlent Kýldi konu eftir kynmök: „Hvað, getur þú ekki meira?“ Innlent Grófu látin og særð börn upp úr rústum Erlent Klara Baldursdóttir er látin Innlent Fleiri fréttir Jöklar hér á landi minnkað um eina Lúxemborg Sækja WorldPride í skugga bakslags í réttindum hinsegin fólks 70 milljóna króna halli vegna uppsagnar samningsins Beðasléttur í borginni: Óttast óafturkræfan skaða á Laugarnesi Fleiri börn deyja á Gasa og óttast um fornminjar í Laugarnesi Ók á gangandi vegfarenda og keyrði burt Umræðu um bókun 35 aftur frestað Ummæli Kolbrúnar blaut tuska í andlit ungmenna Norðurlandamót í Bridge á Laugarvatni alla helgina Yfirfara þurfi öryggismál við Brúará Enn eitt banaslysið í Brúará, landvinningar lúsmýs og þungarokkshátíð Vísbendingar um að síðasta vígið sé fallið „Ef þetta gengur vel mun hún eignast allan bátinn“ Konan sem féll í Brúará er látin Fimm frumvörp fjögurra ráðuneyta samþykkt Klara Baldursdóttir er látin Þyrla Landhelgisgæslunnar kölluð út vegna göngumanns „Kraftmiklar og afgerandi aðgerðir gegn skipulagðri brotastarfsemi“ „Þegar fjármagnið klárast, þá klárast líka aðgengið“ Hressar og skemmtilegar systur með geitur á Geysi Loka hluta útsýnispallsins vegna aurskriðu Sjávarútvegurinn standi höllum fæti Starfsáætlun Alþingis felld úr gildi Höggin dynji á sjávarútveginum og áhugi kvenna á iðnstörfum minnkar Erlendur ferðamaður féll í Brúará Ein á móti rýmkuðu sorgarleyfi „Erum ekki dúkkur sem Snorri getur sagt fyrir verkum“ Kýldi konu eftir kynmök: „Hvað, getur þú ekki meira?“ Missti nánast sjónina þegar sláttuorf skaut steini í annað augað Mál áfengisverslananna komin til ákærusviðs, aftur Sjá meira