Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sagður hafa tæmt sjóði flokksins og rekur nýja stjórn úr húsnæðinu Innlent Greindi þátt almennings og fjölmiðla í máli „strokufangans“ Innlent Halla forseti blandar sér í götuljósaumræðuna Innlent Reiða fram rúma milljón fyrir Jakub Innlent Þúsundir syrgja í Tehran og Trump segir æðstaklerkinn ljúga Erlent Mikill viðbúnaður vegna eftirfarar á Sæbraut Innlent Málið rannsakað sem tilraun til manndráps Innlent Telja Múmínlundinn klárt brot á höfundarétti Innlent Allt að sautján stiga hiti í dag Veður Tilraun langtímakjarasamninga hafi mistekist Innlent Fleiri fréttir Gripinn við innbrot og bíl ekið inn í búð Greindi þátt almennings og fjölmiðla í máli „strokufangans“ Mikill viðbúnaður vegna eftirfarar á Sæbraut Sagður hafa tæmt sjóði flokksins og rekur nýja stjórn úr húsnæðinu Halla forseti blandar sér í götuljósaumræðuna Reiða fram rúma milljón fyrir Jakub Tilraun langtímakjarasamninga hafi mistekist Málið rannsakað sem tilraun til manndráps Telja Múmínlundinn klárt brot á höfundarétti Glænýr leikskóli í Mosfellsbæ heitir Sumarhús Verðbólguvonbrigði, hraðakstur og kokkur með keppnisskap Málið týndist í kerfinu og reyndist á endanum fyrnt Segulómtækið enn óvirkt og beðið eftir þúsund lítrum af helíni „Allar kannanir eru með einhverja óvissu“ Steini frá Straumnesi látinn Áfram frestað meðan formenn funda Birgir Ármannsson kominn með málflutningsréttindi Þingmenn ekki svo heppnir að fá tvöföld laun Standa saman gegn „óskiljanlegri“ ósk Vegagerðarinnar Helgi leiðir nefnd um atvinnumál í Norðurþingi Nú má heita Kareem Link Baggio og Anóra Vava Star Kerfið bilaði og atkvæði greidd upp á gamla mátann Ánægja með gjaldfrjálsar skólamáltíðir en fjármögnunin áskorun Verðbólga eykst og Alþingi í óvissu Gerðu úttekt á skrifstofu Ríkissáttasemjara Stærsti árgangur sögunnar fer í framhaldsskóla: „Það verður þétt setið í skólastofunni“ Flakk á fylginu og brunamótamatið vanáætlað Lögregla varar við „Nígeríubréfum“ og öðrum netglæpum Veita engar upplýsingar um tilboðið í Háholt Nýju tilboði í Háholt svarað með gagntilboði Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sagður hafa tæmt sjóði flokksins og rekur nýja stjórn úr húsnæðinu Innlent Greindi þátt almennings og fjölmiðla í máli „strokufangans“ Innlent Halla forseti blandar sér í götuljósaumræðuna Innlent Reiða fram rúma milljón fyrir Jakub Innlent Þúsundir syrgja í Tehran og Trump segir æðstaklerkinn ljúga Erlent Mikill viðbúnaður vegna eftirfarar á Sæbraut Innlent Málið rannsakað sem tilraun til manndráps Innlent Telja Múmínlundinn klárt brot á höfundarétti Innlent Allt að sautján stiga hiti í dag Veður Tilraun langtímakjarasamninga hafi mistekist Innlent Fleiri fréttir Gripinn við innbrot og bíl ekið inn í búð Greindi þátt almennings og fjölmiðla í máli „strokufangans“ Mikill viðbúnaður vegna eftirfarar á Sæbraut Sagður hafa tæmt sjóði flokksins og rekur nýja stjórn úr húsnæðinu Halla forseti blandar sér í götuljósaumræðuna Reiða fram rúma milljón fyrir Jakub Tilraun langtímakjarasamninga hafi mistekist Málið rannsakað sem tilraun til manndráps Telja Múmínlundinn klárt brot á höfundarétti Glænýr leikskóli í Mosfellsbæ heitir Sumarhús Verðbólguvonbrigði, hraðakstur og kokkur með keppnisskap Málið týndist í kerfinu og reyndist á endanum fyrnt Segulómtækið enn óvirkt og beðið eftir þúsund lítrum af helíni „Allar kannanir eru með einhverja óvissu“ Steini frá Straumnesi látinn Áfram frestað meðan formenn funda Birgir Ármannsson kominn með málflutningsréttindi Þingmenn ekki svo heppnir að fá tvöföld laun Standa saman gegn „óskiljanlegri“ ósk Vegagerðarinnar Helgi leiðir nefnd um atvinnumál í Norðurþingi Nú má heita Kareem Link Baggio og Anóra Vava Star Kerfið bilaði og atkvæði greidd upp á gamla mátann Ánægja með gjaldfrjálsar skólamáltíðir en fjármögnunin áskorun Verðbólga eykst og Alþingi í óvissu Gerðu úttekt á skrifstofu Ríkissáttasemjara Stærsti árgangur sögunnar fer í framhaldsskóla: „Það verður þétt setið í skólastofunni“ Flakk á fylginu og brunamótamatið vanáætlað Lögregla varar við „Nígeríubréfum“ og öðrum netglæpum Veita engar upplýsingar um tilboðið í Háholt Nýju tilboði í Háholt svarað með gagntilboði Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00