Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Fólk er bara slegið“ Innlent „Ég er hræddur við þessa menn“ Innlent Fjöldi menntaskólanema sá myndskeið af árásinni Innlent „Sleggja beint í höfuðið á almenningi og fyrirtækjum“ Innlent Þúsundir kalla eftir afsögn Þorgerðar: „Vandræðaleg tilraun“ Innlent Biður Loga afsökunar „á dónaskapnum“ Innlent Blása á gagnrýni og opna dagatalið Innlent Leikskólakennarar slegnir yfir ummælum Ingu Innlent Stærðfræðin vefst fyrir íslenskum stúlkum Innlent Bannar innflutning á kanadískum vörum Erlent Fleiri fréttir „Við fyrirgefum ráðherra þessa yfirsjón“ Fleiri en einn yfirheyrður en enginn í haldi Segir afnám vaxtabóta bitna á tekjulágum heimilum Blása á gagnrýni og opna dagatalið „Fólk er bara slegið“ Þúsundir kalla eftir afsögn Þorgerðar: „Vandræðaleg tilraun“ Fjöldi menntaskólanema sá myndskeið af árásinni Leikskólakennarar slegnir yfir ummælum Ingu „Sleggja beint í höfuðið á almenningi og fyrirtækjum“ Breytingar á innanlandsflugi vegna bilunar Langflestir upplifðu sólmyrkvann Sumir framhaldsskólar líti fram hjá unglingadrykkju Kristrún flytur stefnuræðuna „Ég er hræddur við þessa menn“ Ekkert heitt vatn á Suðurnesjum í dag Stærðfræðin vefst fyrir íslenskum stúlkum Biður Loga afsökunar „á dónaskapnum“ Vanti ekki fjármagn eða hjálpargögn heldur þrýsting á Ísrael Sex gistu í fangageymslu í nótt Segir þörf á samheldni innan „evrópsku fjölskyldunnar“ Aðeins um 28 prósent innflytjenda með grunnfærni í lesskilningi „Það kostar peninga að afla peninga“ Ekki þurfi mikið til að EES-samningurinn rakni upp Íkveikja í miðborginni Rukka meira fyrir aksturinn og sérstaklega fyrir veginn Þjóðin eigi náttúrupassa skilið „Við getum verið að fara inn í alveg ískaldan vetur“ Ávarp Höllu: „Slíkur missir snertir okkur öll“ „Maður á ekki að fara í felur með það sem maður er að gera“ Ætlaður hnífur sé tannbursti sem hafi róandi áhrif Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Fólk er bara slegið“ Innlent „Ég er hræddur við þessa menn“ Innlent Fjöldi menntaskólanema sá myndskeið af árásinni Innlent „Sleggja beint í höfuðið á almenningi og fyrirtækjum“ Innlent Þúsundir kalla eftir afsögn Þorgerðar: „Vandræðaleg tilraun“ Innlent Biður Loga afsökunar „á dónaskapnum“ Innlent Blása á gagnrýni og opna dagatalið Innlent Leikskólakennarar slegnir yfir ummælum Ingu Innlent Stærðfræðin vefst fyrir íslenskum stúlkum Innlent Bannar innflutning á kanadískum vörum Erlent Fleiri fréttir „Við fyrirgefum ráðherra þessa yfirsjón“ Fleiri en einn yfirheyrður en enginn í haldi Segir afnám vaxtabóta bitna á tekjulágum heimilum Blása á gagnrýni og opna dagatalið „Fólk er bara slegið“ Þúsundir kalla eftir afsögn Þorgerðar: „Vandræðaleg tilraun“ Fjöldi menntaskólanema sá myndskeið af árásinni Leikskólakennarar slegnir yfir ummælum Ingu „Sleggja beint í höfuðið á almenningi og fyrirtækjum“ Breytingar á innanlandsflugi vegna bilunar Langflestir upplifðu sólmyrkvann Sumir framhaldsskólar líti fram hjá unglingadrykkju Kristrún flytur stefnuræðuna „Ég er hræddur við þessa menn“ Ekkert heitt vatn á Suðurnesjum í dag Stærðfræðin vefst fyrir íslenskum stúlkum Biður Loga afsökunar „á dónaskapnum“ Vanti ekki fjármagn eða hjálpargögn heldur þrýsting á Ísrael Sex gistu í fangageymslu í nótt Segir þörf á samheldni innan „evrópsku fjölskyldunnar“ Aðeins um 28 prósent innflytjenda með grunnfærni í lesskilningi „Það kostar peninga að afla peninga“ Ekki þurfi mikið til að EES-samningurinn rakni upp Íkveikja í miðborginni Rukka meira fyrir aksturinn og sérstaklega fyrir veginn Þjóðin eigi náttúrupassa skilið „Við getum verið að fara inn í alveg ískaldan vetur“ Ávarp Höllu: „Slíkur missir snertir okkur öll“ „Maður á ekki að fara í felur með það sem maður er að gera“ Ætlaður hnífur sé tannbursti sem hafi róandi áhrif Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00