Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Valtýr furðar sig á óhróðri, níði og aðdróttunum systkina Innlent Fagnar miklum fjölda áskorana og liggur undir feldi Innlent Sendir Svein Andra í mál við ríkið Innlent Gögn sem fyrst voru ekki til brunnu síðar Innlent Bergþór dregur framboðið til baka Innlent Kourani fluttur á Klepp Innlent „Þetta er pólitísk vakning“ Innlent Mætti með hníf í sund og var vísað út Innlent Frambjóðendum fækkar og kínverskir bílar njósna um Norðurlandabúa Innlent Átján saknað eftir harmleikinn í Tennessee Erlent Fleiri fréttir Barneignir og sauðfjárrækt á sviðnu í Aratungu Kínverskir bílar notaðir til njósna „Pólitík hjá ríkisstofnun sem á bara að vinna fyrir borgarana“ Mætti með hníf í sund og var vísað út Biden í geislameðferð við krabbameini Fann fyrir ákalli um ferska forystu Frambjóðendum fækkar og kínverskir bílar njósna um Norðurlandabúa Sendir Svein Andra í mál við ríkið Bergþór dregur framboðið til baka „Þetta er pólitísk vakning“ Fagnar miklum fjölda áskorana og liggur undir feldi Segir tölur um ungloðnu gríðarlega jákvæðar Bein útsending: Landsþing Miðflokksins Glæsileg Regnbogahátíð í Vík alla helgina Endurkjörinn formaður Starfsgreinasambandsins Gíslar á heimleið og gleðifréttir af loðnunni Valtýr furðar sig á óhróðri, níði og aðdróttunum systkina Gögn sem fyrst voru ekki til brunnu síðar Magga Stína komin til Amsterdam Tapsárir unglingar lofuðu að lækka Tveir þriðju vilja að Ísland dragi sig úr Eurovision Halla og Þorbjörg á leið til Kína Hvattir til að leggja tímanlega af stað Beygjuvasarnir stórhættulegir Kourani fluttur á Klepp Fékk sýn og vakti heimsathygli Vísað út af bókasafni fyrir að drekka inni á salerni Enginn njósni um barnaafmæli borgarinnar Þarf að una áminningu í máli móður í forsjárdeilu Múhameð fær blessun mannanafnanefndar Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Valtýr furðar sig á óhróðri, níði og aðdróttunum systkina Innlent Fagnar miklum fjölda áskorana og liggur undir feldi Innlent Sendir Svein Andra í mál við ríkið Innlent Gögn sem fyrst voru ekki til brunnu síðar Innlent Bergþór dregur framboðið til baka Innlent Kourani fluttur á Klepp Innlent „Þetta er pólitísk vakning“ Innlent Mætti með hníf í sund og var vísað út Innlent Frambjóðendum fækkar og kínverskir bílar njósna um Norðurlandabúa Innlent Átján saknað eftir harmleikinn í Tennessee Erlent Fleiri fréttir Barneignir og sauðfjárrækt á sviðnu í Aratungu Kínverskir bílar notaðir til njósna „Pólitík hjá ríkisstofnun sem á bara að vinna fyrir borgarana“ Mætti með hníf í sund og var vísað út Biden í geislameðferð við krabbameini Fann fyrir ákalli um ferska forystu Frambjóðendum fækkar og kínverskir bílar njósna um Norðurlandabúa Sendir Svein Andra í mál við ríkið Bergþór dregur framboðið til baka „Þetta er pólitísk vakning“ Fagnar miklum fjölda áskorana og liggur undir feldi Segir tölur um ungloðnu gríðarlega jákvæðar Bein útsending: Landsþing Miðflokksins Glæsileg Regnbogahátíð í Vík alla helgina Endurkjörinn formaður Starfsgreinasambandsins Gíslar á heimleið og gleðifréttir af loðnunni Valtýr furðar sig á óhróðri, níði og aðdróttunum systkina Gögn sem fyrst voru ekki til brunnu síðar Magga Stína komin til Amsterdam Tapsárir unglingar lofuðu að lækka Tveir þriðju vilja að Ísland dragi sig úr Eurovision Halla og Þorbjörg á leið til Kína Hvattir til að leggja tímanlega af stað Beygjuvasarnir stórhættulegir Kourani fluttur á Klepp Fékk sýn og vakti heimsathygli Vísað út af bókasafni fyrir að drekka inni á salerni Enginn njósni um barnaafmæli borgarinnar Þarf að una áminningu í máli móður í forsjárdeilu Múhameð fær blessun mannanafnanefndar Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00