Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Verulega áhugaverður fávitaskapur“ Innlent Hópur fólks hafi setið um matinn í frískápnum Innlent Slagsmál brutust út eftir árekstur Innlent „Ég veit ekki hvað annað ég get gert til að hjálpa hvölunum“ Innlent Ein stærsta drónaárásin á Rússland frá upphafi stríðsins Erlent „Þetta er eitthvert langsóttasta bull sem ég hef heyrt“ Innlent Hyggjast sekta leigusala sem skrá ekki samninga Innlent Systir Ming Ting: Catherine „ekki sjálfstæð“ Innlent Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Innlent Klórför eins og þegar fólk „reynir að losa sig úr kyrkingunni“ Innlent Fleiri fréttir Handtekin á leið úr landi með ríflega hundrað fuglsegg og lifandi unga Sigldu af stað með mótmælandann um borð Vilja segja „já til að sjá“ „Þetta er eitthvert langsóttasta bull sem ég hef heyrt“ Annmarkar á fleiri en einu stigi málsins Landsréttur sýknar Sindra og Ísidór af hryðjuverkaákæru „Ég veit ekki hvað annað ég get gert til að hjálpa hvölunum“ Systir Ming Ting: Catherine „ekki sjálfstæð“ „Þurfum að passa okkur að vera ekki einföld“ Ekki hafi verið ásetningur um að bana sambýliskonunni Klórför eins og þegar fólk „reynir að losa sig úr kyrkingunni“ Hyggjast sekta leigusala sem skrá ekki samninga Jón Björn ráðinn sveitarstjóri Þingmenn beðnir um að vera á tánum og tímamót í golfsögu Íslendinga nálgast Mótmælendur ekki kærðir eftir truflun á þingfundi Jón Magnús frá Ölmu og aftur á spítalann Hópur fólks hafi setið um matinn í frískápnum Bein útsending: Samtal um þjóðaröryggi – Lýðræði á tímum upplýsingaóreiðu Myndaveisla: Norðlendingar fögnuðu á 17. júní „Verulega áhugaverður fávitaskapur“ Myndaveisla: Þjóðhátíðardagur Íslendinga haldinn hátíðlegur Slagsmál brutust út eftir árekstur Rubio óskar Íslendingum til hamingju með daginn Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Kölluð á vettvang vegna rifrildis þar sem annar tók upp hníf Sex þúsund símar nái mögulega ekki sambandi við Neyðarlínu Biðja allar stofnanir bæjarins um að flagga í allt sumar Ræða Höllu: Styrkleikar Íslendinga, samtakamáttur og skoðanaskipti Elín Hall er fjallkonan í ár Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Verulega áhugaverður fávitaskapur“ Innlent Hópur fólks hafi setið um matinn í frískápnum Innlent Slagsmál brutust út eftir árekstur Innlent „Ég veit ekki hvað annað ég get gert til að hjálpa hvölunum“ Innlent Ein stærsta drónaárásin á Rússland frá upphafi stríðsins Erlent „Þetta er eitthvert langsóttasta bull sem ég hef heyrt“ Innlent Hyggjast sekta leigusala sem skrá ekki samninga Innlent Systir Ming Ting: Catherine „ekki sjálfstæð“ Innlent Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Innlent Klórför eins og þegar fólk „reynir að losa sig úr kyrkingunni“ Innlent Fleiri fréttir Handtekin á leið úr landi með ríflega hundrað fuglsegg og lifandi unga Sigldu af stað með mótmælandann um borð Vilja segja „já til að sjá“ „Þetta er eitthvert langsóttasta bull sem ég hef heyrt“ Annmarkar á fleiri en einu stigi málsins Landsréttur sýknar Sindra og Ísidór af hryðjuverkaákæru „Ég veit ekki hvað annað ég get gert til að hjálpa hvölunum“ Systir Ming Ting: Catherine „ekki sjálfstæð“ „Þurfum að passa okkur að vera ekki einföld“ Ekki hafi verið ásetningur um að bana sambýliskonunni Klórför eins og þegar fólk „reynir að losa sig úr kyrkingunni“ Hyggjast sekta leigusala sem skrá ekki samninga Jón Björn ráðinn sveitarstjóri Þingmenn beðnir um að vera á tánum og tímamót í golfsögu Íslendinga nálgast Mótmælendur ekki kærðir eftir truflun á þingfundi Jón Magnús frá Ölmu og aftur á spítalann Hópur fólks hafi setið um matinn í frískápnum Bein útsending: Samtal um þjóðaröryggi – Lýðræði á tímum upplýsingaóreiðu Myndaveisla: Norðlendingar fögnuðu á 17. júní „Verulega áhugaverður fávitaskapur“ Myndaveisla: Þjóðhátíðardagur Íslendinga haldinn hátíðlegur Slagsmál brutust út eftir árekstur Rubio óskar Íslendingum til hamingju með daginn Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Kölluð á vettvang vegna rifrildis þar sem annar tók upp hníf Sex þúsund símar nái mögulega ekki sambandi við Neyðarlínu Biðja allar stofnanir bæjarins um að flagga í allt sumar Ræða Höllu: Styrkleikar Íslendinga, samtakamáttur og skoðanaskipti Elín Hall er fjallkonan í ár Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00