Efast um að hægt sé að kortleggja endurraðanir á erfðamengi betur Birgir Olgeirsson skrifar 25. janúar 2019 07:59 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. FBL/Stefán Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo. Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Fjórir látnir eftir skotárás á Manhattan Erlent Langtímarannsóknir skorti á áhrifum kreatíns Innlent Maxwell biðlar til Hæstaréttar Erlent Fundaði með Guterres: Tveggja ríkja lausnin sé eina lausnin Innlent „Þetta er auðvitað stórhættulegt“ Innlent Ungir menn staðnir að því að skjóta gelkúlum á vegfarendur Innlent Á annan tug í valnum eftir að Rússar sprengdu fangelsi í loft upp Erlent Trump segir „alvöru hungursneyð“ ríkja á Gasa Erlent „Versta mögulega tilfelli hungursneyðar“ Erlent Styttist í háþróuð gervigreindarsvindl á íslensku Innlent Fleiri fréttir Fundaði með Guterres: Tveggja ríkja lausnin sé eina lausnin Ungir menn staðnir að því að skjóta gelkúlum á vegfarendur Enn gýs úr einum megingíg og virknin nokkuð stöðug Langtímarannsóknir skorti á áhrifum kreatíns „Þetta er auðvitað stórhættulegt“ Styttist í háþróuð gervigreindarsvindl á íslensku Setja þurfi meiri þunga í hagsmunagæslu gagnvart ESB Neyðast til að endurbyggja grunnskólann vegna myglu Bílar fullir af bensínbrúsum séu úti um alla borg Áhyggjur af tollum ESB, olíuþjófur gómaður og fífldjarfir ferðamenn „Í minningu sonar - og allra þeirra sem aldrei komu heim“ MBA-nemi kvartaði og kveinaði en beið lægri hlut Hjólreiðamaður slasaður við Kerlingarfjöll Árekstur í Öxnadal Ung stúlka varð fyrir húsbíl og hljóp af vettvangi Vilja að ríkisstjórnin leggi allt kapp í að afstýra tollunum Sagði sig úr þingmannahóp: „Ég læt ekki nota mig í slíkum tilgangi“ Ekkert hægt að gera nema húseigendur kæri Segir afkomu hundraða ógnað með beinum hætti Mikil umferð á gosstöðvunum og óvissa á Grundartanga Gripinn glóðvolgur í skjóli nætur við að tappa af bílnum Sóttu veikan ferðamann í Loðmundarfjörð Óteljandi skiptin sem lögregla hefur þurft að vísa sömu mönnum út Vara fólk við því að ganga á nýrunnu hrauninu Stór jarðskjálfti í Vatnajökli Foreldrar ómeðvitaðir um fjárhagstjón barnanna í fjárhættuspilum Sjáanlega nóg komið þegar þjóðarleiðtogar taka undir Eldur í yfirgefnu húsi í Borgartúni Tvítugur Akureyringur með rafskutluleigu fyrir ferðamenn Þekktum Íslendingum lögð orð í munn með gervigreind Sjá meira
Ný rannsókn á vegum Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að nýjar stökkbreytingar (de novo) tengjast endurröðun litninga þegar kynfrumur verða til. Þá hafa vísindamennirnir kortlagt hvar endurraðanir verða í erfðamenginu.Ný grein um þetta efni birtist í netútgáfu Science Mag. Fyrsti vísir að slíkri kortlagningu var gerður hjá Íslenskri erfðagreiningu árið 2002 og hafði mikil áhrif á fyrstu raðgreiningu á erfðamengi mannsins. Kortið núna er mun nákvæmara en fyrri kort og ólíklegt að hægt verði að kortleggja þetta af öllu meiri nákvæmni í framtíðinni. Nýjar stökkbreytingar (de novo) eru stökkbreytingar sem ekki er að finna í frumum foreldranna en við fæðumst að meðaltali með 68 slíkar. Þær verða til vegna mistaka við fjölföldun eða vegna umhverfisáhrifa og hafa oft slæm áhrif en geta líka verið til bóta og eru í raun forsenda allrar þróunar. Þegar einstaklingur verður til erfir hann annan litninginn af hverju litningapari frá hvoru foreldri. Þegar kynfrumur verða til endurraðast litningarnir sem foreldrið erfði frá sínum foreldrum. Þannig erfa einstaklingar ekki heila litninga frá afa sínum og ömmu heldur langa samfellda búta. Það eru því tveir ferlar, endurraðanir og stökkbreytingar sem ráða nýjum erfðafræðilegum fjölbreytileika. Nú hefur í fyrsta sinn verið sýnt fram á það með óyggjandi hætti að endurraðanir leiða til nýrra stökkbreytinga, þannig að þessir ferlar tengjast með beinum hætti. Þá greinir rannsóknin frá 47 óháðum erfðabreytileikum á 35 genasvæðum sem hafa annaðhvort áhrif á tíðni eða staðsetningu endurraðanna. Endurraðanir forðast genasvæði, væntanlega til að valda ekki skaða á mikilvægum genum og fara einkum fram á stýrisvæðum. Þá er sýnt fram á að staðsetning og fjöldi endurraðanna breytist með hækkandi aldri móður. Stýrikerfi frumunnar ræður vel við það ferli sem endurraðar en verður ónákvæmara eftir því sem mæðurnar eru eldri. Þetta getur meðal annars skýrt aukna tíðni Downs heilkennis hjá börnum eldri mæðra. Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og einn höfunda greinarinnar segir að í 20 ár hafi vísindamenn hjá ÍE verið að skoða nýjar stökkbreytingar og endurröðun þeirra til að skilja áhrif þeirra á þróun mannsins og sjúkdóma. Nú hafi ferlið verið kortlagt nákvæmlega og í fyrsta sinn hafi tekist að sýna með beinum hætti að endurröðun tengist nýjum stökkbreytingum. Endurraðanir breytist með aldri móður og þetta geti hjálpað til við að skilja frávik, til dæmis Downs og sjaldgæfa sjúkdóma sem leiða til fósturláta eða dauða ungbarna. Release - A Full Resolution Map Of The Human Genome from Íslensk erfðagreining deCODE on Vimeo.
Börn og uppeldi Kynlíf Vísindi Mest lesið Fjórir látnir eftir skotárás á Manhattan Erlent Langtímarannsóknir skorti á áhrifum kreatíns Innlent Maxwell biðlar til Hæstaréttar Erlent Fundaði með Guterres: Tveggja ríkja lausnin sé eina lausnin Innlent „Þetta er auðvitað stórhættulegt“ Innlent Ungir menn staðnir að því að skjóta gelkúlum á vegfarendur Innlent Á annan tug í valnum eftir að Rússar sprengdu fangelsi í loft upp Erlent Trump segir „alvöru hungursneyð“ ríkja á Gasa Erlent „Versta mögulega tilfelli hungursneyðar“ Erlent Styttist í háþróuð gervigreindarsvindl á íslensku Innlent Fleiri fréttir Fundaði með Guterres: Tveggja ríkja lausnin sé eina lausnin Ungir menn staðnir að því að skjóta gelkúlum á vegfarendur Enn gýs úr einum megingíg og virknin nokkuð stöðug Langtímarannsóknir skorti á áhrifum kreatíns „Þetta er auðvitað stórhættulegt“ Styttist í háþróuð gervigreindarsvindl á íslensku Setja þurfi meiri þunga í hagsmunagæslu gagnvart ESB Neyðast til að endurbyggja grunnskólann vegna myglu Bílar fullir af bensínbrúsum séu úti um alla borg Áhyggjur af tollum ESB, olíuþjófur gómaður og fífldjarfir ferðamenn „Í minningu sonar - og allra þeirra sem aldrei komu heim“ MBA-nemi kvartaði og kveinaði en beið lægri hlut Hjólreiðamaður slasaður við Kerlingarfjöll Árekstur í Öxnadal Ung stúlka varð fyrir húsbíl og hljóp af vettvangi Vilja að ríkisstjórnin leggi allt kapp í að afstýra tollunum Sagði sig úr þingmannahóp: „Ég læt ekki nota mig í slíkum tilgangi“ Ekkert hægt að gera nema húseigendur kæri Segir afkomu hundraða ógnað með beinum hætti Mikil umferð á gosstöðvunum og óvissa á Grundartanga Gripinn glóðvolgur í skjóli nætur við að tappa af bílnum Sóttu veikan ferðamann í Loðmundarfjörð Óteljandi skiptin sem lögregla hefur þurft að vísa sömu mönnum út Vara fólk við því að ganga á nýrunnu hrauninu Stór jarðskjálfti í Vatnajökli Foreldrar ómeðvitaðir um fjárhagstjón barnanna í fjárhættuspilum Sjáanlega nóg komið þegar þjóðarleiðtogar taka undir Eldur í yfirgefnu húsi í Borgartúni Tvítugur Akureyringur með rafskutluleigu fyrir ferðamenn Þekktum Íslendingum lögð orð í munn með gervigreind Sjá meira