Sumarsólstöður og leitin að lækningu við MND Karen Eva Halldórsdóttir skrifar 21. júní 2024 07:30 Í dag, 21. júní, halda félagasamtök MND og samfélag MND-sjúklinga upp á alþjóðlegan dag ALS/MND sjúkdómsins. MND stendur fyrir „motor neuron disease“ og er flokkur sjúkdóma sem herja á hreyfitaugunga líkamans og leiða til vaxandi máttleysis og lömunar. Hér á Íslandi er fyrst og fremst notast við hugtakið MND til að lýsa algengustu tegund þessara sjúkdóma, sem nefnist „amyotrophic lateral sclerosis“, eða ALS. Alþjóðlegu félagasamtök ALS/MND velja sumarsólstöður og lengsta dag ársins til að vekja athygli á sjúkdóminum. Sumarsólstöður eru vendipunktur og með því að velja þennan dag vilja samtökin ýta undir vonina um vendipunkt í meðferð sjúkdómanna og um leið í leitinni að orsökum og meðferð. ALS var upphaflega lýst seint á 19. öld. Enn í dag er undliggjandi meinmyndun og orsakir sjúkdómsins ekki að fullu ljósar. Fyrsta lyfið, riluzole, kom á markað fyrir þrjátíu árum síðan eftir að rannsóknir sýndu fram á hóflega gagnsemi þess. Fjölmargar klínískar lyfjarannsóknir hafa síðan þá ekki borið tilskilinn árangur og riluzole er enn eina lyfið á markaði í Evrópu fyrir langflesta sjúklinga. Á síðasta áratug hefur þó skilningur á meinmyndun ALS aukist til muna sem hefur skilað sér í miklum framförum í klínískum lyfjarannsóknum. Fyrsta sérhæfða meðferð við argfengu ALS (familial ALS), tofersen, var samþykkt af Matvæla- og lyfjaeftirliti Bandaríkjanna (FDA) í apríl 2023 fyrir sjúklinga sem bera SOD-1 (superoxide dismutase 1) erfðastökkbreytingu. Lyfið hlaut nýverið samþykki frá Lyfjastofnun Evrópu (EMA). Lyfið er tjáningarhindri (antisense oligonucleotide) sem er sérstaklega hannaður til þess að draga úr framleiðslu stökkbreytts SOD-1 próteins sem veldur annars hrörnun hreyfitaugunga í þessum sjúklingahópi. Væntingar standa til að það geti hægt á framgangi sjúkdómsins í sjúklingum sem bera þessa stökkbreytingu. Unnið er að fleiri klínískum lyfjarannsóknum sem beinast að öðrum stökkbreytingum tengdum MND. MND er hópur alvarlegra og ólæknandi taugahrörnunarsjúkdóma. Skilvirkar meðferðir eru ekki í sjónmáli fyrir flesta sjúklinga en aukinn skilningur á undirliggjandi meinmyndun lofar þó góðu um þróun og árangur klíniskra lyfjarannsókna í náinni framtíð. Alþjóðlegi MND dagurinn hefur það að markmiði að auka vitund almennings á þessum erfiða sjúkdómi. Við bindum vonir við framþróun og rannsóknir og að við sjáum fram á fleiri vendipunkta í meðferð við MND. Höfundur er taugalæknir og hluti af MND teymi Landspítala. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Landspítalinn Mest lesið Kirkjur og kynfræðsla Bjarni Karlsson Skoðun Stóriðjutíminn á Íslandi er að renna sitt skeið Guðmundur Franklin Jónsson Skoðun Kynjajafnrétti á ekki að stöðvast við hurð heilbrigðiskerfisins Elín A. Eyfjörð Ármannsdóttir Skoðun Lesum meira með börnunum okkar Steinn Jóhannsson Skoðun Barnvæn borg byggist á traustu leikskólakerfi Stefán Pettersson Skoðun Ójöfnuður í fjármögnun nýsköpunarverkefna Elinóra Inga Sigurðardóttir Skoðun Núll mínútur og þrjátíuogeittþúsund Grétar Birgisson Skoðun Ógn og ofbeldi á vinnustöðum – hvað er til ráða Gísli Níls Einarsson Skoðun Ég þarf ekki að læra íslensku til að búa hérna Halla Hrund Logadóttir Skoðun Hvað vilja sumarbústaðaeigendur í Grímsnes- og Grafningshreppi? Bergdís Linda Kjartansdóttir Skoðun Skoðun Skoðun Íbúðalán Landsbankans og fyrstu kaupendur Helgi Teitur Helgason skrifar Skoðun Að læra íslensku sem annað mál: ný brú milli íslensku og ensku Guðrún Nordal skrifar Skoðun Hamona Benedikt S. Benediktsson skrifar Skoðun Ógn og ofbeldi á vinnustöðum – hvað er til ráða Gísli Níls Einarsson skrifar Skoðun Lesum meira með börnunum okkar Steinn Jóhannsson skrifar Skoðun Kynjajafnrétti á ekki að stöðvast við hurð heilbrigðiskerfisins Elín A. Eyfjörð Ármannsdóttir skrifar Skoðun Stóriðjutíminn á Íslandi er að renna sitt skeið Guðmundur Franklin Jónsson skrifar Skoðun Núll mínútur og þrjátíuogeittþúsund Grétar Birgisson skrifar Skoðun Barnvæn borg byggist á traustu leikskólakerfi Stefán Pettersson skrifar Skoðun Kirkjur og kynfræðsla Bjarni Karlsson skrifar Skoðun Ójöfnuður í fjármögnun nýsköpunarverkefna Elinóra Inga Sigurðardóttir skrifar Skoðun „Dánaraðstoð er viðurkenning á sjálfræði sjúklings og mannlegri reisn” Ingrid Kuhlman skrifar Skoðun Þjóð án máls – hver þegir, hver fær að tala? Guðjón Heiðar Pálsson skrifar Skoðun Hvað vilja sumarbústaðaeigendur í Grímsnes- og Grafningshreppi? Bergdís Linda Kjartansdóttir skrifar Skoðun Lýðræði og samfélagsmiðlar Ása Berglind Hjálmarsdóttir skrifar Skoðun „Þú þarft ekki að skilja, bara virða“ Hanna Birna Valdimarsdóttir skrifar Skoðun Þetta er ekki tölfræði, heldu líf fólks Sandra B. Franks skrifar Skoðun Stjórnmálaklækir og hræsni Salvör Gullbrá Þórarinsdóttir skrifar Skoðun Samfélag sem stendur saman Benóný Valur Jakobsson skrifar Skoðun Er biðin á enda? Halla Thoroddsen skrifar Skoðun Lífsstílsvísindi og breytingaskeiðið Harpa Lind Hilmarsdóttir skrifar Skoðun Hærri skattar á ferðamenn draga úr tekjum ríkissjóðs Þórir Garðarsson skrifar Skoðun Ég þarf ekki að læra íslensku til að búa hérna Halla Hrund Logadóttir skrifar Skoðun Ósýnilegu bjargráð lögreglumannsins Sigurður Árni Reynisson skrifar Skoðun Allt á einum stað – framtíð stafrænnar þjónustu ríkis og sveitarfélaga Einar Sveinbjörn Guðmundsson skrifar Skoðun Óttast Þorgerður úrskurð EFTA-dómstólsins? Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Jafnréttisþjóðin sem gleymdi dansinum Brogan Davison,Pétur Ármannsson skrifar Skoðun Hver er að væla? Guðríður Eldey Arnardóttir skrifar Skoðun Tár, kvár og kvennafrídagurinn Kristína Ösp Steinke skrifar Skoðun Skattaæfingar tengdar landbúnaðarstarfsemi Björn Bjarki Þorsteinsson skrifar Sjá meira
Í dag, 21. júní, halda félagasamtök MND og samfélag MND-sjúklinga upp á alþjóðlegan dag ALS/MND sjúkdómsins. MND stendur fyrir „motor neuron disease“ og er flokkur sjúkdóma sem herja á hreyfitaugunga líkamans og leiða til vaxandi máttleysis og lömunar. Hér á Íslandi er fyrst og fremst notast við hugtakið MND til að lýsa algengustu tegund þessara sjúkdóma, sem nefnist „amyotrophic lateral sclerosis“, eða ALS. Alþjóðlegu félagasamtök ALS/MND velja sumarsólstöður og lengsta dag ársins til að vekja athygli á sjúkdóminum. Sumarsólstöður eru vendipunktur og með því að velja þennan dag vilja samtökin ýta undir vonina um vendipunkt í meðferð sjúkdómanna og um leið í leitinni að orsökum og meðferð. ALS var upphaflega lýst seint á 19. öld. Enn í dag er undliggjandi meinmyndun og orsakir sjúkdómsins ekki að fullu ljósar. Fyrsta lyfið, riluzole, kom á markað fyrir þrjátíu árum síðan eftir að rannsóknir sýndu fram á hóflega gagnsemi þess. Fjölmargar klínískar lyfjarannsóknir hafa síðan þá ekki borið tilskilinn árangur og riluzole er enn eina lyfið á markaði í Evrópu fyrir langflesta sjúklinga. Á síðasta áratug hefur þó skilningur á meinmyndun ALS aukist til muna sem hefur skilað sér í miklum framförum í klínískum lyfjarannsóknum. Fyrsta sérhæfða meðferð við argfengu ALS (familial ALS), tofersen, var samþykkt af Matvæla- og lyfjaeftirliti Bandaríkjanna (FDA) í apríl 2023 fyrir sjúklinga sem bera SOD-1 (superoxide dismutase 1) erfðastökkbreytingu. Lyfið hlaut nýverið samþykki frá Lyfjastofnun Evrópu (EMA). Lyfið er tjáningarhindri (antisense oligonucleotide) sem er sérstaklega hannaður til þess að draga úr framleiðslu stökkbreytts SOD-1 próteins sem veldur annars hrörnun hreyfitaugunga í þessum sjúklingahópi. Væntingar standa til að það geti hægt á framgangi sjúkdómsins í sjúklingum sem bera þessa stökkbreytingu. Unnið er að fleiri klínískum lyfjarannsóknum sem beinast að öðrum stökkbreytingum tengdum MND. MND er hópur alvarlegra og ólæknandi taugahrörnunarsjúkdóma. Skilvirkar meðferðir eru ekki í sjónmáli fyrir flesta sjúklinga en aukinn skilningur á undirliggjandi meinmyndun lofar þó góðu um þróun og árangur klíniskra lyfjarannsókna í náinni framtíð. Alþjóðlegi MND dagurinn hefur það að markmiði að auka vitund almennings á þessum erfiða sjúkdómi. Við bindum vonir við framþróun og rannsóknir og að við sjáum fram á fleiri vendipunkta í meðferð við MND. Höfundur er taugalæknir og hluti af MND teymi Landspítala.
Kynjajafnrétti á ekki að stöðvast við hurð heilbrigðiskerfisins Elín A. Eyfjörð Ármannsdóttir Skoðun
Hvað vilja sumarbústaðaeigendur í Grímsnes- og Grafningshreppi? Bergdís Linda Kjartansdóttir Skoðun
Skoðun Kynjajafnrétti á ekki að stöðvast við hurð heilbrigðiskerfisins Elín A. Eyfjörð Ármannsdóttir skrifar
Skoðun „Dánaraðstoð er viðurkenning á sjálfræði sjúklings og mannlegri reisn” Ingrid Kuhlman skrifar
Skoðun Hvað vilja sumarbústaðaeigendur í Grímsnes- og Grafningshreppi? Bergdís Linda Kjartansdóttir skrifar
Skoðun Allt á einum stað – framtíð stafrænnar þjónustu ríkis og sveitarfélaga Einar Sveinbjörn Guðmundsson skrifar
Kynjajafnrétti á ekki að stöðvast við hurð heilbrigðiskerfisins Elín A. Eyfjörð Ármannsdóttir Skoðun
Hvað vilja sumarbústaðaeigendur í Grímsnes- og Grafningshreppi? Bergdís Linda Kjartansdóttir Skoðun