Tíu mánaða strákur fær byltingar­kennt lyf fyrstur Ís­lendinga

Maron Dagur er fyrsta barn þeirra Guðnýjar Ásu Bjarnadóttur og Ívars Breka Helgasonar en hann fæddist á Landspítalanum 4. janúar á þessu ári. Foreldrar hans búa á Ísafirði en þar sem enginn skurðlæknir var á vakt á sjúkrahúsinu þar um síðustu jól, þegar stutt var í komu Marons Dags, fóru foreldrarnir til Reykjavíkur. Á meðgöngunni leit allt vel út.

„Það er ekki í rauninni fyrr en hann fæðist sem að við sjáum að hann er voða veikburða og vöðvakrafturinn er lítill,“ segir Guðný.

Það að hann væri slappur var mögulega talið tengjast því að Guðný hafði farið í keisara og ekkert sem þótti benda til að neitt alvarlegt væri að. Daginn eftir fæðinguna var tekin blóðprufa úr hæl Maron Dags fyrir skimun sem í boði var á spítalanum fyrir nýbura. 

Fengu örlagaríkar fréttir eftir heimkomuna

Viku seinna þegar þau voru komin aftur heim á Ísafjörð var hringt í þau með niðurstöðurnar. Þeim var þá tilkynnt að Maron Dagur væri með taugahrörnunarsjúkdóm og fengi tíma hjá barnataugalækni í Reykjavík viku seinna.

„Það eina sem við fáum að vita er að hann er SMA jákvæður og hún útskýrði aðeins sjúkdóminn fyrir okkur hvernig hann leggst og skemmir taugarnar í mænunni.“

Frekari upplýsingar fengu þau ekki en var sagt að fara ekki á netið og skoða það sem þar stæði um sjúkdóminn. Þau höfðu hins vegar miklar áhyggjur og vika er langur tími. Þau lásu sér því til um sjúkdóminn þrátt fyrir viðvaranir. Maron Dagur er með SMA týpu 1 og það sem stóð á netinu var erfitt fyrir þau að lesa.

„Í rauninni að lífslíkurnar væru til tveggja ára,“ segir Guðný og að lestrinum hafi fylgt mikil sorg. 

Hefðu viljað fá betri og meiri upplýsingar fyrr

„Þetta bara mikið sjokk. Manni líður eins og veröldin hrynji undan manni,“ segir Ívar en þau hafi þó reynt að halda í allt jákvætt. Vikan sem leið eftir að þau fengu fréttirnar var erfið og tók á þau og fjölskyldur þeirra.

Viku eftir símtalið hittu þau svo lækninn í Reykjavík. Á þeim fundi kom í ljós að Maron Dagur gæti fengið lyf sem gætu hjálað honum mikið. Síðan þá hefur hann tekið þau daglega en þau stöðva framgang sjúkdómsins

„Það gengur rosa vel og framfarirnar mjög miklar og við hefðum aldrei trúað því hvað þessi lyf myndu gera mikið fyrir hann.“

Þau segja kerfið í raun hafa brugðist að vissu leyti með því að láta þau þurfa að bíða svona lengi, eftir að hafa fengið fréttirnar af sjúkdómnum, eftir að fá upplýsingar um framtíðarmöguleika Marons Dags og lyf í boði.

Ætla að flytja frá Ísafirði fyrir Maron Dag

Mikið hefur mætt á fjölskyldunni síðustu mánuði. Þau hafa nú ákveðið að flytja til Reykjavíkur til að vera nær Landspítalanum og allri þjónustu sem Maron Dagur þarf. 

Margir hafa stutt fjölskylduna en á morgun fara fram Hressleikarnir sem eru góðgerðaleikar hjá Hress líkamsræktarstöðinni í Hafnarfirði. Þar verður safnað fyrir fjölskylduna og þá fer sambærileg söfnun einnig fram hjá Stöðinni heilsurækt á Ísafirði. Hægt er að taka þátt í söfnuninni með að leggja inn á söfnunarreikning Hressleikana en kennitalan er 540497-2149 og reikningsnúmer 135-05-71304. Guðný og Ívar eru þakklát öllum sem hafa stutt þau.

„Okkur líður eins og við séum öll í einhverju stóru liði og við séum að gera þetta saman og allir séu tilbúnir að berjast með honum í lífsins verkefnum.

Þá stendur til að þau fari til Svíþjóðar síðar í nóvember með Maron Dag þar sem hann mun fá byltingarkennt lyf sem mun geta bætt líf hans mikið. Maron Dagur verður fyrsta íslenska barnið til að fara í meðferðina í Svíþjóð.

„Það er verið að setja inn SMA próteinið sem honum vantar. Þetta kom á markað 2019. Þannig að þetta er rosa nýtt líka. Það hafa eitthvað um þrjú þúsund börn farið í þessa meðferð en hann er fyrstur á Íslandi. Vonandi kemur allt vel út úr því en það er alltaf ákveðin áhætta að meðferðin virki ekki,“ segir Guðný.

Ívar segir þau binda miklar vonir við meðferðina í Svíþjóð. „Pínu stress af því ef þetta mistekst eins og getur gerst, í mjög fáum tilvikum reyndar, þá getur hann ekki farið aftur á lyfin sem hann er á núna og þá þurfum við að finna einhverjar nýjar lausnir af því ekki viljum við hafa hann lyfjalausan því þá fer honum aftur. En alltaf bjartsýn og við vonum það besta.“