Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Vaktin: Íbúum verulega brugðið og óttast framtíðina í sveitinni Innlent Gríðarlegur fjöldi minka slapp úr búrum sínum Innlent „Mér finnst þetta mjög vel gert hjá henni“ Innlent Líkir Tryggingastofnun við handrukkara Innlent Talið að fleiri þúsund minkar gangi lausir Innlent Slapp vel þegar bíll hans valt yfir 200 metra niður Bolafjall Innlent „Við ætlum að fokking lúskra á þeim“ Erlent Bæjarstjórinn hvetur íbúa til að halda dýrum inni í bili Innlent Viðbrögð Mancel við dómsuppkvaðningu komi ekki á óvart Innlent Tuttugu drengir á Gothia Cup týndir Erlent Fleiri fréttir „Þeir skulu ekki halda það að þeir geti drepið mig“ Slapp vel þegar bíll hans valt yfir 200 metra niður Bolafjall Hafdís Huld í bæjarstjórastólinn Lýsa eftir landnámshænu við KFC í Hafnarfirði Allir á hlaupum að reyna fanga minka Ráðlagt að hafa garða snyrtilega og stéttir sópaðar þegar fólk er í burtu Veðurspáin að bjarga miðasölu Þjóðhátíðar fyrir horn Segist hafa skipt um skoðun varðandi aðildarviðræðurnar Líkir Tryggingastofnun við handrukkara Níutíu prósent minkanna hafi ekki næstu daga af „Það er bara ekkert sniðugt við þetta“ Minkafár í Mosfellsdal og Þjóðhátíð undirbúin Vaktin: Íbúum verulega brugðið og óttast framtíðina í sveitinni Talið að fleiri þúsund minkar gangi lausir Náttúran verði sett í fyrsta sæti en ekki ræktandinn Bæjarstjórinn hvetur íbúa til að halda dýrum inni í bili Gríðarlegur fjöldi minka slapp úr búrum sínum „Mér finnst þetta mjög vel gert hjá henni“ Drjúgdjúpt að kafa eftir gullkistunni í Kattarauga Viðbrögð Mancel við dómsuppkvaðningu komi ekki á óvart Umfangsmiklar götulokanir í kringum almyrkva Mjólkurhvít mengun í Sauðá Skelfur við Landmannalaugar Vonbrigði, götulokanir í almyrkva og handbolta-hástökkvari Fara fram á varðhald á grundvelli almannahagsmuna Hélt að þrettán manns hefðu séð lykilorðið hennar Með áfallastreituröskun eftir hópárás á Austurvelli Slökkti sjálfur eldinn Fólk megi lesa í ræðuna umtöluðu eins og það vilji Vilja fá ókeypis aðgang að gommu af höfundarvörðu efni Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Vaktin: Íbúum verulega brugðið og óttast framtíðina í sveitinni Innlent Gríðarlegur fjöldi minka slapp úr búrum sínum Innlent „Mér finnst þetta mjög vel gert hjá henni“ Innlent Líkir Tryggingastofnun við handrukkara Innlent Talið að fleiri þúsund minkar gangi lausir Innlent Slapp vel þegar bíll hans valt yfir 200 metra niður Bolafjall Innlent „Við ætlum að fokking lúskra á þeim“ Erlent Bæjarstjórinn hvetur íbúa til að halda dýrum inni í bili Innlent Viðbrögð Mancel við dómsuppkvaðningu komi ekki á óvart Innlent Tuttugu drengir á Gothia Cup týndir Erlent Fleiri fréttir „Þeir skulu ekki halda það að þeir geti drepið mig“ Slapp vel þegar bíll hans valt yfir 200 metra niður Bolafjall Hafdís Huld í bæjarstjórastólinn Lýsa eftir landnámshænu við KFC í Hafnarfirði Allir á hlaupum að reyna fanga minka Ráðlagt að hafa garða snyrtilega og stéttir sópaðar þegar fólk er í burtu Veðurspáin að bjarga miðasölu Þjóðhátíðar fyrir horn Segist hafa skipt um skoðun varðandi aðildarviðræðurnar Líkir Tryggingastofnun við handrukkara Níutíu prósent minkanna hafi ekki næstu daga af „Það er bara ekkert sniðugt við þetta“ Minkafár í Mosfellsdal og Þjóðhátíð undirbúin Vaktin: Íbúum verulega brugðið og óttast framtíðina í sveitinni Talið að fleiri þúsund minkar gangi lausir Náttúran verði sett í fyrsta sæti en ekki ræktandinn Bæjarstjórinn hvetur íbúa til að halda dýrum inni í bili Gríðarlegur fjöldi minka slapp úr búrum sínum „Mér finnst þetta mjög vel gert hjá henni“ Drjúgdjúpt að kafa eftir gullkistunni í Kattarauga Viðbrögð Mancel við dómsuppkvaðningu komi ekki á óvart Umfangsmiklar götulokanir í kringum almyrkva Mjólkurhvít mengun í Sauðá Skelfur við Landmannalaugar Vonbrigði, götulokanir í almyrkva og handbolta-hástökkvari Fara fram á varðhald á grundvelli almannahagsmuna Hélt að þrettán manns hefðu séð lykilorðið hennar Með áfallastreituröskun eftir hópárás á Austurvelli Slökkti sjálfur eldinn Fólk megi lesa í ræðuna umtöluðu eins og það vilji Vilja fá ókeypis aðgang að gommu af höfundarvörðu efni Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00