Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sonurinn sefur enn með kylfu undir rúminu Innlent Féll til jarðar rétt eftir flugtak Erlent Segir þaggað niður í starfsfólki og hyggst ekki snúa aftur Innlent Fundu 1,7 tonn af kókaíni í kafbát á miðju Atlantshafi Erlent Tali ekki fyrir unga Miðflokksmenn Innlent Harpa Elín Haraldsdóttir er látin Innlent „Menn eiga ekki að vera að hnýsast í gögn sem þeim koma ekki við“ Innlent Eltihrellir lögreglukvenna situr inni fyrir morð Innlent Lögreglan innsiglaði Flóka Innlent Fönguðu háhyrninga velta hvítháfum og éta úr þeim lifrina Erlent Fleiri fréttir Sonurinn sefur enn með kylfu undir rúminu Segir þaggað niður í starfsfólki og hyggst ekki snúa aftur Tali ekki fyrir unga Miðflokksmenn Flestir vantreysta ráðherrum Flokks fólksins Eltihrellir lögreglukvenna situr inni fyrir morð Þjófarnir margfölduðu upphæðir við millifærslur Taldi sig sjá bát hvolfa og þyrla og björgunarsveit kölluð út Ákærður fyrir að skjóta að dróna Fiskistofu Grunaðir um hundruð milljóna króna þjófnað en ganga lausir Hundruð kennara nýta gervigreind til að undirbúa kennslu „Upp er runninn Kristrúnar Frostaveturinn mikli“ Starfsmaður Múlaborgar ákærður Gleðiefni að útkomuspá ársins sé á núlli Stefnt að leiðtogaprófkjöri eftir áramót og kunnugleg nöfn mögulega í pottinum Miðflokkurinn með eigið útspil í öryggis- og varnarmálum „Menn eiga ekki að vera að hnýsast í gögn sem þeim koma ekki við“ Reikna með tæplega nítján milljarða afgangi á næsta ári Tekinn í tíunda skipti dópaður og réttindalaus Uppsagnir hjá Icelandair og borgin kynnir fjárhagsáætlun næsta árs „Lífsgæðin mín hafa verið tekin aftur í burtu frá mér“ Bein útsending: Kynnir sína fyrstu fjárhagsáætlun Ölvaður en ekki barnaníðingur Líklegast að Reykjavíkurleiðin taki breytingum eftir umsagnir Harpa Elín Haraldsdóttir er látin Snúin staða Sönnu og sameiginlegt framboð virðist ekki í kortunum Lögreglan innsiglaði Flóka „Við vorum komin með súrefniskúta heim“ Tveir reyndir lögreglumenn ákærðir fyrir brot í starfi Lögreglumenn ákærðir fyrir uppflettingar og hlerun Sækja slasaðan sjómann djúpt austur af landinu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Sonurinn sefur enn með kylfu undir rúminu Innlent Féll til jarðar rétt eftir flugtak Erlent Segir þaggað niður í starfsfólki og hyggst ekki snúa aftur Innlent Fundu 1,7 tonn af kókaíni í kafbát á miðju Atlantshafi Erlent Tali ekki fyrir unga Miðflokksmenn Innlent Harpa Elín Haraldsdóttir er látin Innlent „Menn eiga ekki að vera að hnýsast í gögn sem þeim koma ekki við“ Innlent Eltihrellir lögreglukvenna situr inni fyrir morð Innlent Lögreglan innsiglaði Flóka Innlent Fönguðu háhyrninga velta hvítháfum og éta úr þeim lifrina Erlent Fleiri fréttir Sonurinn sefur enn með kylfu undir rúminu Segir þaggað niður í starfsfólki og hyggst ekki snúa aftur Tali ekki fyrir unga Miðflokksmenn Flestir vantreysta ráðherrum Flokks fólksins Eltihrellir lögreglukvenna situr inni fyrir morð Þjófarnir margfölduðu upphæðir við millifærslur Taldi sig sjá bát hvolfa og þyrla og björgunarsveit kölluð út Ákærður fyrir að skjóta að dróna Fiskistofu Grunaðir um hundruð milljóna króna þjófnað en ganga lausir Hundruð kennara nýta gervigreind til að undirbúa kennslu „Upp er runninn Kristrúnar Frostaveturinn mikli“ Starfsmaður Múlaborgar ákærður Gleðiefni að útkomuspá ársins sé á núlli Stefnt að leiðtogaprófkjöri eftir áramót og kunnugleg nöfn mögulega í pottinum Miðflokkurinn með eigið útspil í öryggis- og varnarmálum „Menn eiga ekki að vera að hnýsast í gögn sem þeim koma ekki við“ Reikna með tæplega nítján milljarða afgangi á næsta ári Tekinn í tíunda skipti dópaður og réttindalaus Uppsagnir hjá Icelandair og borgin kynnir fjárhagsáætlun næsta árs „Lífsgæðin mín hafa verið tekin aftur í burtu frá mér“ Bein útsending: Kynnir sína fyrstu fjárhagsáætlun Ölvaður en ekki barnaníðingur Líklegast að Reykjavíkurleiðin taki breytingum eftir umsagnir Harpa Elín Haraldsdóttir er látin Snúin staða Sönnu og sameiginlegt framboð virðist ekki í kortunum Lögreglan innsiglaði Flóka „Við vorum komin með súrefniskúta heim“ Tveir reyndir lögreglumenn ákærðir fyrir brot í starfi Lögreglumenn ákærðir fyrir uppflettingar og hlerun Sækja slasaðan sjómann djúpt austur af landinu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00