Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Slagsmál brutust út eftir árekstur Innlent Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Innlent Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Innlent „Verulega áhugaverður fávitaskapur“ Innlent Öll áhöfnin talin af Erlent Keyrði rútu á 20 km/klst frá BSÍ í Hafnarfjörð: „Kannski á ég eftir að fá símtöl“ Innlent Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Innlent Þrír fluttir eftir alvarlegt umferðarslys í Reykholti Innlent „Hann var orðinn svo ofboðslega kaldur“ Innlent Inga komin úr átján daga veikindaleyfi: „Hún getur náð okkur, veiran“ Innlent Fleiri fréttir Myndaveisla: Norðlendingar fögnuðu á 17. júní „Verulega áhugaverður fávitaskapur“ Myndaveisla: Þjóðhátíðardagur Íslendinga haldinn hátíðlegur Slagsmál brutust út eftir árekstur Rubio óskar Íslendingum til hamingju með daginn Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Kölluð á vettvang vegna rifrildis þar sem annar tók upp hníf Sex þúsund símar nái mögulega ekki sambandi við Neyðarlínu Biðja allar stofnanir bæjarins um að flagga í allt sumar Ræða Höllu: Styrkleikar Íslendinga, samtakamáttur og skoðanaskipti Elín Hall er fjallkonan í ár Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Sérsveitin kölluð til í nótt vegna vopnaburðar á hóteli í miðborginni Malbika í gegnum hólana í Vatnsdal Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Mælti sér mót við 12 ára stúlku á Snapchat Kennarar óttast framkvæmd símafrís Starfsemi hætt í Kristnesi vegna myglu Brottfararstöð eigi enga samleið með flugvallarrekstri Ekki óvenjulegt að konan gangi laus þrátt fyrir hrottalegar lýsingar Á ekki von á fleiri aflýsingum vegna mönnunar Bogi Nils í beinni, óvenjulegt sakamál, og Tiktok-ömmur Á sjúkrahús eftir að hafa kastast úr golfbíl Snúa bökum saman í sameiginlegri yfirlýsingu Þrír fluttir eftir alvarlegt umferðarslys í Reykholti Grét af vonbrigðum yfir því að hafa ekki stungið sig í hjartað Nei-kvæðir ungliðar sameinast gegn ESB Foreldrar Sólons óska eftir skýrslutökum yfir núverandi og fyrrverandi starfsmönnum Icelandair Skoða hvaða bílastæði megi aftur taka í notkun „Hún glímir ekki við geðræna erfiðleika“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Slagsmál brutust út eftir árekstur Innlent Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Innlent Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Innlent „Verulega áhugaverður fávitaskapur“ Innlent Öll áhöfnin talin af Erlent Keyrði rútu á 20 km/klst frá BSÍ í Hafnarfjörð: „Kannski á ég eftir að fá símtöl“ Innlent Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Innlent Þrír fluttir eftir alvarlegt umferðarslys í Reykholti Innlent „Hann var orðinn svo ofboðslega kaldur“ Innlent Inga komin úr átján daga veikindaleyfi: „Hún getur náð okkur, veiran“ Innlent Fleiri fréttir Myndaveisla: Norðlendingar fögnuðu á 17. júní „Verulega áhugaverður fávitaskapur“ Myndaveisla: Þjóðhátíðardagur Íslendinga haldinn hátíðlegur Slagsmál brutust út eftir árekstur Rubio óskar Íslendingum til hamingju með daginn Þessi fjórtán voru sæmd fálkaorðunni Kölluð á vettvang vegna rifrildis þar sem annar tók upp hníf Sex þúsund símar nái mögulega ekki sambandi við Neyðarlínu Biðja allar stofnanir bæjarins um að flagga í allt sumar Ræða Höllu: Styrkleikar Íslendinga, samtakamáttur og skoðanaskipti Elín Hall er fjallkonan í ár Rændu sjónvarpi og flúðu á brott Sérsveitin kölluð til í nótt vegna vopnaburðar á hóteli í miðborginni Malbika í gegnum hólana í Vatnsdal Ráðleggur Miðflokksmönnum að breyta um tón Mælti sér mót við 12 ára stúlku á Snapchat Kennarar óttast framkvæmd símafrís Starfsemi hætt í Kristnesi vegna myglu Brottfararstöð eigi enga samleið með flugvallarrekstri Ekki óvenjulegt að konan gangi laus þrátt fyrir hrottalegar lýsingar Á ekki von á fleiri aflýsingum vegna mönnunar Bogi Nils í beinni, óvenjulegt sakamál, og Tiktok-ömmur Á sjúkrahús eftir að hafa kastast úr golfbíl Snúa bökum saman í sameiginlegri yfirlýsingu Þrír fluttir eftir alvarlegt umferðarslys í Reykholti Grét af vonbrigðum yfir því að hafa ekki stungið sig í hjartað Nei-kvæðir ungliðar sameinast gegn ESB Foreldrar Sólons óska eftir skýrslutökum yfir núverandi og fyrrverandi starfsmönnum Icelandair Skoða hvaða bílastæði megi aftur taka í notkun „Hún glímir ekki við geðræna erfiðleika“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00