Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tollaákvarðanir Trump tóku gildi á miðnætti og Kína svarar fyrir sig Erlent Bandaríkjamenn setja vopnasendingar á bið Erlent Ísland gæti orðið leiðandi í notkun hugvíkkandi efna Innlent Icelandair hættir flugi til Ísafjarðar Innlent Þungt haldinn eftir að hafa farið í sjóinn Innlent Telur einnar nætur virði að reyna að fá Spasskí Innlent Kennari mun ekki hlýða snjallsímabanni í skólum Innlent Slegin óhug vegna eyðileggingarmáttar náttúruaflanna Innlent Kona féll fram af svölum fjölbýlishúss í Breiðholti Innlent Páfinn glímir við mikil öndunarvandræði en þó með meðvitund Erlent Fleiri fréttir Ísland gæti orðið leiðandi í notkun hugvíkkandi efna Icelandair hættir flugi til Ísafjarðar Telur einnar nætur virði að reyna að fá Spasskí Slegin óhug vegna eyðileggingarmáttar náttúruaflanna Fljúga tveimur vikum lengur Enginn uppfyllti skilyrðin í upphafi Þungt haldinn eftir að hafa farið í sjóinn Staðan sé betri í dag en í fyrradag Eyðilegging eftir óveður og bolluóðir landsmenn Samfylkingin eykur fylgið Fékk blóðnasir í pontu Sögðu 23 starfsmönnum sláturhússins upp Kennari mun ekki hlýða snjallsímabanni í skólum Sérsveitaraðgerð í Kópavogi Helgi Seljan byrjaður að vinna á RÚV Reynir að greiða úr flækjunni standi Guðrún við stóru orðin Vill flýta þjóðaratkvæðagreiðslu um aðild að ESB Kona féll fram af svölum fjölbýlishúss í Breiðholti Gulli hafi loksins unnið formannsslag Vonskuveður víða um land og Anora kom á óvart Telur tjónið nema milljarði: Mölbrotinn flygill og gólfið eins og sjávarbotn Ekki óvanalegt að kennarar fengju meiri hækkanir „Auðvitað hefur þetta áhrif á formannskjörið“ Aldan hrifsaði bíla og fólk út í sjó Svona skimarðu fyrir krabbameini í ristli heima hjá þér Telur að psilocybin og MDMA fái markaðsleyfi á næstu árum Segir reynsluna úr atvinnulífinu hafi skipt sköpum fyrir sigurinn Bein útsending: Daði situr fyrir svörum um styrkjamálið Margrét Dóróthea Sigfúsdóttir er látin Sóttu mann í ógöngum á Hólmatindi Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tollaákvarðanir Trump tóku gildi á miðnætti og Kína svarar fyrir sig Erlent Bandaríkjamenn setja vopnasendingar á bið Erlent Ísland gæti orðið leiðandi í notkun hugvíkkandi efna Innlent Icelandair hættir flugi til Ísafjarðar Innlent Þungt haldinn eftir að hafa farið í sjóinn Innlent Telur einnar nætur virði að reyna að fá Spasskí Innlent Kennari mun ekki hlýða snjallsímabanni í skólum Innlent Slegin óhug vegna eyðileggingarmáttar náttúruaflanna Innlent Kona féll fram af svölum fjölbýlishúss í Breiðholti Innlent Páfinn glímir við mikil öndunarvandræði en þó með meðvitund Erlent Fleiri fréttir Ísland gæti orðið leiðandi í notkun hugvíkkandi efna Icelandair hættir flugi til Ísafjarðar Telur einnar nætur virði að reyna að fá Spasskí Slegin óhug vegna eyðileggingarmáttar náttúruaflanna Fljúga tveimur vikum lengur Enginn uppfyllti skilyrðin í upphafi Þungt haldinn eftir að hafa farið í sjóinn Staðan sé betri í dag en í fyrradag Eyðilegging eftir óveður og bolluóðir landsmenn Samfylkingin eykur fylgið Fékk blóðnasir í pontu Sögðu 23 starfsmönnum sláturhússins upp Kennari mun ekki hlýða snjallsímabanni í skólum Sérsveitaraðgerð í Kópavogi Helgi Seljan byrjaður að vinna á RÚV Reynir að greiða úr flækjunni standi Guðrún við stóru orðin Vill flýta þjóðaratkvæðagreiðslu um aðild að ESB Kona féll fram af svölum fjölbýlishúss í Breiðholti Gulli hafi loksins unnið formannsslag Vonskuveður víða um land og Anora kom á óvart Telur tjónið nema milljarði: Mölbrotinn flygill og gólfið eins og sjávarbotn Ekki óvanalegt að kennarar fengju meiri hækkanir „Auðvitað hefur þetta áhrif á formannskjörið“ Aldan hrifsaði bíla og fólk út í sjó Svona skimarðu fyrir krabbameini í ristli heima hjá þér Telur að psilocybin og MDMA fái markaðsleyfi á næstu árum Segir reynsluna úr atvinnulífinu hafi skipt sköpum fyrir sigurinn Bein útsending: Daði situr fyrir svörum um styrkjamálið Margrét Dóróthea Sigfúsdóttir er látin Sóttu mann í ógöngum á Hólmatindi Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00