Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Aron Can heill á húfi Innlent „Sorglega lítið eftir“ þegar sundkappinn var stöðvaður Innlent Tónleikar stöðvaðir vegna veikinda Arons Can Innlent Ólíðandi að fá sektir aftur og aftur Innlent Ljóst að stjórnarandstaðan græddi ekki á „kjarnorkuákvæðinu“ Innlent Maxwell boðuð á fund með fulltrúum Trump-stjórnarinnar Erlent Svona vindmyllur vill ráðherra fá samþykktar ofan Gilsfjarðar Innlent Vínsalar látnir klára vakt eftir andlát í versluninni Innlent „Ef þú móðgaðist, þykir mér það leitt“ Innlent Þetta er fólkið á bak við Skjöld Íslands Innlent Fleiri fréttir Aron Can heill á húfi „Sorglega lítið eftir“ þegar sundkappinn var stöðvaður Ljóst að stjórnarandstaðan græddi ekki á „kjarnorkuákvæðinu“ Ólíðandi að fá sektir aftur og aftur Svona vindmyllur vill ráðherra fá samþykktar ofan Gilsfjarðar Tónleikar stöðvaðir vegna veikinda Arons Can Launaði neitun á gistingu með löðrungi Óvinsældir eftir þinglok og meint leyndarmál frönsku forsetahjónanna Innan við þriðjungur andvígur olíuleit Ætlar fyrir Mannréttindadómstólinn og segir fréttaflutning villandi Gasútstreymi minnkandi en gosmóðu enn spáð Vínsalar látnir klára vakt eftir andlát í versluninni Annar stór skartgripaþjófnaður í miðborginni „Ef þú móðgaðist, þykir mér það leitt“ Spellvirkinn líka grunaður um líkamsárás og mansal Staða Sjálfstæðisflokksins versnar eftir þinglok Hóteleigendur vilja byggja á verndarsvæði og ábúendur ekki sáttir Sjálfstæðisflokkur sjaldan mælst minni Þurfti að hætta sundi af öryggisástæðum Gylfi Ægisson er látinn Hundruð kvenna einmana: „Er skrýtið að eiga engar vinkonur?“ Ekið á ökumann rafmagnshlaupahjóls og gámur á hliðina Gosmóða mælist í morgunsárið en ætti að minnka með deginum Viðbragðsaðilar kallaðir út vegna elds í sanddæluskipi á Ísafirði Kári um njósnatalið: „Óvarlegt af mér og býsna óheiðarlegt“ Handtekinn í Laugardal grunaður um mansal „Held að sjávarútvegurinn hafi misst samtalið við þjóðina“ 250 þúsund gestir skemmtiferðaskipa á Akureyri í sumar „Hvað næst? Sparka í okkur? Berja okkur? Stinga einhverju í okkur?“ Vinnur á fjórum stöðum en eigin íbúð fjarlægur draumur Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Aron Can heill á húfi Innlent „Sorglega lítið eftir“ þegar sundkappinn var stöðvaður Innlent Tónleikar stöðvaðir vegna veikinda Arons Can Innlent Ólíðandi að fá sektir aftur og aftur Innlent Ljóst að stjórnarandstaðan græddi ekki á „kjarnorkuákvæðinu“ Innlent Maxwell boðuð á fund með fulltrúum Trump-stjórnarinnar Erlent Svona vindmyllur vill ráðherra fá samþykktar ofan Gilsfjarðar Innlent Vínsalar látnir klára vakt eftir andlát í versluninni Innlent „Ef þú móðgaðist, þykir mér það leitt“ Innlent Þetta er fólkið á bak við Skjöld Íslands Innlent Fleiri fréttir Aron Can heill á húfi „Sorglega lítið eftir“ þegar sundkappinn var stöðvaður Ljóst að stjórnarandstaðan græddi ekki á „kjarnorkuákvæðinu“ Ólíðandi að fá sektir aftur og aftur Svona vindmyllur vill ráðherra fá samþykktar ofan Gilsfjarðar Tónleikar stöðvaðir vegna veikinda Arons Can Launaði neitun á gistingu með löðrungi Óvinsældir eftir þinglok og meint leyndarmál frönsku forsetahjónanna Innan við þriðjungur andvígur olíuleit Ætlar fyrir Mannréttindadómstólinn og segir fréttaflutning villandi Gasútstreymi minnkandi en gosmóðu enn spáð Vínsalar látnir klára vakt eftir andlát í versluninni Annar stór skartgripaþjófnaður í miðborginni „Ef þú móðgaðist, þykir mér það leitt“ Spellvirkinn líka grunaður um líkamsárás og mansal Staða Sjálfstæðisflokksins versnar eftir þinglok Hóteleigendur vilja byggja á verndarsvæði og ábúendur ekki sáttir Sjálfstæðisflokkur sjaldan mælst minni Þurfti að hætta sundi af öryggisástæðum Gylfi Ægisson er látinn Hundruð kvenna einmana: „Er skrýtið að eiga engar vinkonur?“ Ekið á ökumann rafmagnshlaupahjóls og gámur á hliðina Gosmóða mælist í morgunsárið en ætti að minnka með deginum Viðbragðsaðilar kallaðir út vegna elds í sanddæluskipi á Ísafirði Kári um njósnatalið: „Óvarlegt af mér og býsna óheiðarlegt“ Handtekinn í Laugardal grunaður um mansal „Held að sjávarútvegurinn hafi misst samtalið við þjóðina“ 250 þúsund gestir skemmtiferðaskipa á Akureyri í sumar „Hvað næst? Sparka í okkur? Berja okkur? Stinga einhverju í okkur?“ Vinnur á fjórum stöðum en eigin íbúð fjarlægur draumur Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00