Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lá við árekstri á meðan flugumferðarstjórar horfðu á úrslitaleikinn Innlent Dómur Sigmars fyrir að nauðga stúlku á göngustíg stendur Innlent Samþykktu samhljóða að sparka ferðaþjónustufyrirtæki úr Bakkafirði Innlent Kröfu foreldranna vísað frá Innlent Flosi fer í formanninn: „Ég lít ekki á mig sem fulltrúa neinna fylkinga“ Innlent Ósakhæfur þegar hann olli árekstri og lagði líf konu í rúst Innlent Halda herberginu og ekkert verður úr setuverkfalli Innlent „Við erum ekki að horfa á Excel-skjöl, við erum að horfa á börn“ Innlent Kennarar óttist vanefndir Innlent Sjáðu herbergið sem Samfó vill en Sjallar neita að yfirgefa Innlent Fleiri fréttir Daði óskar eftir tillögum frá almenningi um blessað brennivínið Óvissustig vegna hugsanlegrar snjóflóðahættu Fyrsti fulltrúi Íslands á minningarathöfninni í Auschwitz Refur með fuglainflúensu Kröfu foreldranna vísað frá Halda herberginu og ekkert verður úr setuverkfalli Ósakhæfur þegar hann olli árekstri og lagði líf konu í rúst „Við erum ekki að horfa á Excel-skjöl, við erum að horfa á börn“ Framkvæmdir stöðvaðar að hluta Kennarar óttist vanefndir „Búumst við hinu versta en vonum það besta“ Kennarar melta tillögu ríkissáttasemjara Minningargreinamálið fer ekki fyrir Hæstarétt Lá við árekstri á meðan flugumferðarstjórar horfðu á úrslitaleikinn Bein útsending: Er aukin kjöt- og próteinneysla leiðin að bættri heilsu? Lítið sem ekkert flug framundan Vilhjálmur stýrir stjórnskipunar- og eftirlitsnefnd Alþingis Gagnrýna að einkarekstri leikskóla hafi verið haldið frá bæjarstjórn Þorsteinn Skúli tekur formannsslaginn Taka ákvörðun í mars um hvort flokksþingi verði flýtt Samþykktu samhljóða að sparka ferðaþjónustufyrirtæki úr Bakkafirði Flosi fer í formanninn: „Ég lít ekki á mig sem fulltrúa neinna fylkinga“ Dómur Sigmars fyrir að nauðga stúlku á göngustíg stendur Handtökur vegna innbrots og skemmdarverka Sjáðu herbergið sem Samfó vill en Sjallar neita að yfirgefa Héraðsdómur vísar Kiðjabergsmáli frá dómi Segir nýja forgangsröðun jarðganga uppi á borðinu Tilraun til stunguárásar í Hafnarfirði Tíu þúsund tillögur í 3.985 umsögnum Hellisheiði lokað vegna fastra bíla Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lá við árekstri á meðan flugumferðarstjórar horfðu á úrslitaleikinn Innlent Dómur Sigmars fyrir að nauðga stúlku á göngustíg stendur Innlent Samþykktu samhljóða að sparka ferðaþjónustufyrirtæki úr Bakkafirði Innlent Kröfu foreldranna vísað frá Innlent Flosi fer í formanninn: „Ég lít ekki á mig sem fulltrúa neinna fylkinga“ Innlent Ósakhæfur þegar hann olli árekstri og lagði líf konu í rúst Innlent Halda herberginu og ekkert verður úr setuverkfalli Innlent „Við erum ekki að horfa á Excel-skjöl, við erum að horfa á börn“ Innlent Kennarar óttist vanefndir Innlent Sjáðu herbergið sem Samfó vill en Sjallar neita að yfirgefa Innlent Fleiri fréttir Daði óskar eftir tillögum frá almenningi um blessað brennivínið Óvissustig vegna hugsanlegrar snjóflóðahættu Fyrsti fulltrúi Íslands á minningarathöfninni í Auschwitz Refur með fuglainflúensu Kröfu foreldranna vísað frá Halda herberginu og ekkert verður úr setuverkfalli Ósakhæfur þegar hann olli árekstri og lagði líf konu í rúst „Við erum ekki að horfa á Excel-skjöl, við erum að horfa á börn“ Framkvæmdir stöðvaðar að hluta Kennarar óttist vanefndir „Búumst við hinu versta en vonum það besta“ Kennarar melta tillögu ríkissáttasemjara Minningargreinamálið fer ekki fyrir Hæstarétt Lá við árekstri á meðan flugumferðarstjórar horfðu á úrslitaleikinn Bein útsending: Er aukin kjöt- og próteinneysla leiðin að bættri heilsu? Lítið sem ekkert flug framundan Vilhjálmur stýrir stjórnskipunar- og eftirlitsnefnd Alþingis Gagnrýna að einkarekstri leikskóla hafi verið haldið frá bæjarstjórn Þorsteinn Skúli tekur formannsslaginn Taka ákvörðun í mars um hvort flokksþingi verði flýtt Samþykktu samhljóða að sparka ferðaþjónustufyrirtæki úr Bakkafirði Flosi fer í formanninn: „Ég lít ekki á mig sem fulltrúa neinna fylkinga“ Dómur Sigmars fyrir að nauðga stúlku á göngustíg stendur Handtökur vegna innbrots og skemmdarverka Sjáðu herbergið sem Samfó vill en Sjallar neita að yfirgefa Héraðsdómur vísar Kiðjabergsmáli frá dómi Segir nýja forgangsröðun jarðganga uppi á borðinu Tilraun til stunguárásar í Hafnarfirði Tíu þúsund tillögur í 3.985 umsögnum Hellisheiði lokað vegna fastra bíla Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00