Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Óttast gremju uppgjafahermanna í Rússlandi Erlent Rússneskir drónar skotnir niður í lofthelgi Póllands Erlent Ekki ráðist í bólusetningarátak gegn Covid-19 Innlent Ráðstöfun séreignarsparnaðar inn á húsnæðislán bara tímabundin Innlent Með töskurnar fullar af marijúana Innlent Tuttugu prósent meira fjármagn í utanríkismál á næsta ári Innlent Stjórnarandstaðan þurfi ný tæki í hendur eftir darraðardans sumarsins Innlent Europol og Bandaríkin lýsa eftir úkraínskum tölvuþrjót Erlent Efast um að Bandaríkin leyfi sjálfstætt Grænland Erlent Handtekinn í miðborginni fyrir brot á vopnalögum Innlent Fleiri fréttir Stjórnarandstaðan þurfi ný tæki í hendur eftir darraðardans sumarsins Með töskurnar fullar af marijúana Umboðsmaður afgreiddi 566 mál og skilaði 21 áliti Tuttugu prósent meira fjármagn í utanríkismál á næsta ári Ekki ráðist í bólusetningarátak gegn Covid-19 Handtekinn í miðborginni fyrir brot á vopnalögum Ráðstöfun séreignarsparnaðar inn á húsnæðislán bara tímabundin Útsending komin í lag Forseti biðlar til þingmanna og ólíkleg þátttaka í Eurovision Skipar ekki nýjan vararíkissaksóknara Teppa vegna minniháttar umferðarslyss á Kringlumýrarbraut Fámenn mótmæli við þingsetningu: „Afætur! Aumingjar! Rasistar!“ Skipar nefnd um jafnrétti karla Hvatti þingmenn til að halda ekki áfram að setja met í málþófi Bein útsending: Guðsþjónusta og setning Alþingis „Við munum reyna að bæta öll mál“ „Er þetta allt sem Ísland getur gert?“ Bókun 35 verði keyrð í gegnum þingið Ríkisstjórnin sýnir á spilin og Alþingi sett í dag Ekki útgangspunktur að beita ákvæðinu Mikill meirihluti hlynntur Hvammsvirkjun Ruddust inn til manns og mölbrutu í honum tennurnar Boða 157 mál á 157. löggjafaþingi og hér er það helsta Kínversk ferðaskrifstofa fær ekki áheyrn hjá Hæstarétti Gagnrýnir hæstu ríkisútgjöld sögunnar í fjárlagafrumvarpi Svona var kynning ríkisstjórnar á þingmálum vetrarins Reyksprengju kastað inn á pall í Hafnarfirði Verið ættleiddur af Íslendingum Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Óttast gremju uppgjafahermanna í Rússlandi Erlent Rússneskir drónar skotnir niður í lofthelgi Póllands Erlent Ekki ráðist í bólusetningarátak gegn Covid-19 Innlent Ráðstöfun séreignarsparnaðar inn á húsnæðislán bara tímabundin Innlent Með töskurnar fullar af marijúana Innlent Tuttugu prósent meira fjármagn í utanríkismál á næsta ári Innlent Stjórnarandstaðan þurfi ný tæki í hendur eftir darraðardans sumarsins Innlent Europol og Bandaríkin lýsa eftir úkraínskum tölvuþrjót Erlent Efast um að Bandaríkin leyfi sjálfstætt Grænland Erlent Handtekinn í miðborginni fyrir brot á vopnalögum Innlent Fleiri fréttir Stjórnarandstaðan þurfi ný tæki í hendur eftir darraðardans sumarsins Með töskurnar fullar af marijúana Umboðsmaður afgreiddi 566 mál og skilaði 21 áliti Tuttugu prósent meira fjármagn í utanríkismál á næsta ári Ekki ráðist í bólusetningarátak gegn Covid-19 Handtekinn í miðborginni fyrir brot á vopnalögum Ráðstöfun séreignarsparnaðar inn á húsnæðislán bara tímabundin Útsending komin í lag Forseti biðlar til þingmanna og ólíkleg þátttaka í Eurovision Skipar ekki nýjan vararíkissaksóknara Teppa vegna minniháttar umferðarslyss á Kringlumýrarbraut Fámenn mótmæli við þingsetningu: „Afætur! Aumingjar! Rasistar!“ Skipar nefnd um jafnrétti karla Hvatti þingmenn til að halda ekki áfram að setja met í málþófi Bein útsending: Guðsþjónusta og setning Alþingis „Við munum reyna að bæta öll mál“ „Er þetta allt sem Ísland getur gert?“ Bókun 35 verði keyrð í gegnum þingið Ríkisstjórnin sýnir á spilin og Alþingi sett í dag Ekki útgangspunktur að beita ákvæðinu Mikill meirihluti hlynntur Hvammsvirkjun Ruddust inn til manns og mölbrutu í honum tennurnar Boða 157 mál á 157. löggjafaþingi og hér er það helsta Kínversk ferðaskrifstofa fær ekki áheyrn hjá Hæstarétti Gagnrýnir hæstu ríkisútgjöld sögunnar í fjárlagafrumvarpi Svona var kynning ríkisstjórnar á þingmálum vetrarins Reyksprengju kastað inn á pall í Hafnarfirði Verið ættleiddur af Íslendingum Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00