Ósanngjarnt að ógreindir fái ekki þjónustu við hæfi

Sylvía Rut Sigfúsdóttir skrifar 1. mars 2022 13:16

Hans Tómas Björnsson læknir er gestur í nýasta þættinum af Spjallið með Góðvild. Hann segir að það vanti fleira fólk í erfðafræði hér á landi. Mission framleiðsla

„Gallinn á Íslandi er smæðin okkar,“ segir Hans Tómas Björnsson yfirlæknir í klínískri erfðafræði á Landspítalanum. Hann segir að erlendis sé auðvelt að búa til göngudeildir fyrir ákveðna sjúkdóma eða sjúkdómahópa.

Hans segir mikilvægt að sjúklingar og fjölskylda þeirra viti hvert skuli leita.

„Ég held að það sé ekkert vit í því, ef þú ert með flókinn sjaldgæfan sjúkdóm, að þú leitir á bráðamóttöku eða eitthvað. Það er kannski ekki besta þjónustan.“

Gjá við 18 ára aldur

Hans Tómas var gestur í nýjsta þættinum af Spjallið með Góðvild sem kom út í dag. Þáttinn má finna neðst í fréttinni.

„Það þarf að vera eitthvað batterí sem getur stutt fólk,“ segir Hans Tómas meðal annars í viðtalinu.

Hann segir að Miðstöð sjaldgæfra sjúkdóma gæti virkað vel hér á landi en þurfi þá fjármagn til þess að geta sinnt hlutverki sínu. Öll hin Norðurlöndin séu nú með slíka miðstöð.

„Auðvitað þurfum við að fá einhvern samhljóm á Íslandi. Það eru margir staðir sem styðja við sjaldgæfa sjúkdóma hér á landi.“ Hann segir að þó myndist gjá þegar einstaklingar verða 18 ára.

„Getum við byggt betri brýr?“ spyr Hans Tómas. Hann segir að allir aðilar þurfi þá að koma að borðinu.

Hans Tómas tekur við verðlaunum fyrir rannsóknirnar hjá Harvard.Aðsent

Mikilvægt að fá rétta greiningu

Hann segir að stórkostlegar framfarir hafi verið í erfðafræði síðustu árin og enn meiri verði á næstu árum. Að hans mati er líka nauðsynlegt að einstaklingar fái rétta þjónustu þó að greiningin sé ekki komin eða veikindin hafi ekki ákveðið nafn.

Hann segir líka mikilvægt að lýsa nýjum sjúkdómum innan erfðafræðinar. Eitt heilkenni sem hann náði að lýsa í starfi sínu í Bandaríkjunum var skýrt í höfuðið á honum.

„Það er ofboðslega mikið gagn fyrir fólk að fá nafn,“ segir Hans Tómas um mikilvægi þess að fólk fái rétta greiningu. Hann telur að um 20 til 30 einstaklingar í heiminum séu nú greindir með Pilarowski-Björnsson heilkennið.

Viðtalið má sjá í heild sinni í spilaranum hér fyrir neðan.

Þættirnir Spjallið með Góðvild eru sýndir á Vísi tvisvar í mánuði en einnig er hægt að hlusta á flestum hlaðvarpsstöðvum.

Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar framkvæmdastjóra Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu og eiganda Mission Framleiðslu.

Þættirnir eru nýr vettvangur til að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni. Hægt er að hafa samband við Sigurð og Ágústu Fanney vegna þáttanna í gegnum vefsíðuna godvild.is eða samfélagsmiðla félagsins. Með því að styrkja Góðvild þá ertu að styðja við langveik og fötluð börn á Íslandi. Styrktarreikningur 0301-26-660117, kennitala 6601172020.

Börn og uppeldi Heilbrigðismál Spjallið með Góðvild