Um réttinn að vita – erfðafræðileg þekking sem bjargar mannslífum Theódór Skúli Sigurðsson og Martin Ingi Sigurðsson skrifa 11. nóvember 2023 10:01 Íslendingar sitja á einstökum fjársjóði sem er vannýttur en ætti að nýta í þágu þjóðar. Seinustu áratugi hafa Kári Stefánsson og starfsfólk hans hjá Íslenskri erfðagreiningu unnið stórmerkilegt og óeigingjarnt starf við raðgreiningu á erfðamengi yfir 60.000 Íslendinga. Finna þarf lausn til að skila íslensku þjóðinni ávinningi þeirrar miklu vinnu og erfðafræðilegu upplýsingum sem hefur verið safnað, en er óheimilt að nýta sem skyldi í dag. Eins og staðan er nú er heimilt að upplýsa einstaklinga í áhættuhópum um að þeir hafi erfðabreytileika sem eykur áhættu þeirra margfalt eða er jafnvel bein orsök alvarlegs sjúkdóms, hafi hann greinst í tengslum við vísindarannsókn. Í dag, þurfa íslensk stjórnvöld að stíga fram, og vinna að því að mögulegt verði að veita Íslendingum aðgang að þessari vitneskju. Í flestum tilvikum ætti rétturinn að fá að vita, til að geta brugðist við og lágmarkað skaða vegna erfðabreytileika, að vega þyngra en rétturinn að vita ekki. Illkynja háhita – lífshættulegur erfðabreytileiki Starf svæfinga- og gjörgæslulæknisins snýst um að halda alvarlega veikum sjúklingum á lífi, styðja við löskuð líffærakerfi og tryggja öryggi þeirra við lífshótandi veikindi, alvarleg slys og stórar skurðaðgerðir. Við teljumst ekki sérfræðingar í neinu sérstöku líffæri, en tökum virkan þátt í meðferð sjúklinga í nánu samstarfi við aðrar sérgreinar læknisfræðinnar. Það er forréttindi að vinna við jafn áhugaverða og gefandi sérgrein, þrátt fyrir að vera sjaldan söguhetjan í frægðarsögum hetjulækna. Yfirstandandi heimsfaraldur neyddi að mörgu leyti hin hlédræga svæfinga- og gjörgæsluækni til að stíga fram úr skugganum og taka sér stöðu í framlínu heilbrigðisstarfsmanna í baráttunni við hina skæðu kórónaveiru sem átti eftir að breytta heiminum til frambúðar. Fáir vita hinsvegar að svæfingalæknisfræðin á sér sinn eigin sjúkdóm, illkynja háhita (e malignant hyperthermia). Sjúkdómurinn, sem stafar af erfðabreytileikum í ákveðnum genum, lýsir sér í lífshættulegum viðbrögðum við algengum svæfingalyfjum. Fái einstaklingur með sjúkdóminn, svæfingalyfin sem geta sett sjúkdóminn af stað, er dánartíðni áætluð um 10%, en annars eru einstaklingarnir algerlega einkennalausir. Vísindavinna Íslenskrar erfðagreiningar hefur varpað ljósi á að tæplega 280 Íslendingar eru líklega með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, og þar af eru rúmlega 60 þeirra með erfðaupplýsingar í erfðagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Mikill hagur væri af því að viðkomandi einstaklingar vissu að þeir væru erfðabreytileika sem veldur illkynja háhita, til að hindra að þeir fái umrædd svæfingalyf og geta haft nauðsynlegan viðbúnað til staðar. Auk þess væri hægt að vinna upp fjölskyldur þeirra, til að ákvarða hverjir úr fjölskyldunni hefðu sjúkdóminn, en ekki síður hverjir hefðu hann ekki. Í dag, notumst við nær eingöngu við ættarsögu um illkynja háhita, sem nær jafnvel tvær til þrjár kynslóðir tilbaka, og neyðumst til að meðhöndla hundruðir afkomenda eins og þeir hafi sjúkdóminn. Á Landspítalanum meðhöndlum við nánast vikulega einstaklinga með fyrirbyggandi aðgerðum, oftar en ekki ung börn sem gangast undir inngrip í svæfingum, á líkindum þess að þau séu með lífshættulegan erfðabreytileika, án þess að geta svarað því fyrir víst. Að vita fyrir víst, hvort viðkomandi einstaklingur sé með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, getur skipt sköpum hjá þeim sem þurfa að gangast undir svæfingu. Þessi sjúkdómur er einn þeirra þar sem vitneskjan um sjúkdóminn getur skipt öllu og rétturinn að vita af honum er margfalt mikilvægari en rétturinn til að vita ekki af honum. Undirritaðir fagna því áformum íslenskra stjórnvalda um að hefja aukið samstarf við Íslenskra erfðagreiningu, til að geta upplýst einstaklinga með sjúkdómsvaldandi erfðabreytileika, og eru þess fullvissir að sú samvinna mun bjarga mannslífum og verða heilbrigðiskerfinu okkar til góðs. Höfundar eru svæfinga- og gjörgæslulæknar á Landspítalanum. Heimild Fridriksdottir R, Jónsson AJ, Jensson BO, et al. Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland : classification and actionable findings in a population database. European Journal of Human Genetics. 2021, 29(12): 1819-1824. doi.org/10.1038/s41431-021-00954 Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H, et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland. N Engl J Med. 2023;389(19):1741-1752. doi:10.1056/NEJMoa2300792 Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Vísindi Mest lesið Fyrst flúðu þau Reykjavíkurborg… Diljá Mist Einarsdóttir Skoðun Flokkur fólksins eða flokkun fólksins? Halldóra Lillý Jóhannsdóttir Skoðun Hver ætlar að bera ábyrgð á mannslífi? Sævar Þór Jónsson Skoðun Íslendingar flytja út fisk og líka ofbeldismenn Guðný S. Bjarnadóttir Skoðun Skólarnir lokaðir - myglan vinnur Guðmundur Þórir Sigurðsson Skoðun Er útlegð á innleið? Reyn Alpha Magnúsdóttir Skoðun Horfumst í augu Kristín Thoroddsen Skoðun Að hata einhvern sem þú þarft á að halda? Katrín Pétursdóttir Skoðun Börn á flótta – nýtt líf, nýtt tungumál og nýtt tækifæri í íslenskum grunnskólum Friðþjófur Helgi Karlsson Skoðun Betri nýting á tíma og fjármunum Reykjavíkurborgar 2/3 Magnea Gná Jóhannsdóttir Skoðun Skoðun Skoðun Fyrst flúðu þau Reykjavíkurborg… Diljá Mist Einarsdóttir skrifar Skoðun Er útlegð á innleið? Reyn Alpha Magnúsdóttir skrifar Skoðun Leiðsögundurinn Gaur gerir mig að betri manneskju Þorkell J. Steindal skrifar Skoðun Börn á flótta – nýtt líf, nýtt tungumál og nýtt tækifæri í íslenskum grunnskólum Friðþjófur Helgi Karlsson skrifar Skoðun Skólarnir lokaðir - myglan vinnur Guðmundur Þórir Sigurðsson skrifar Skoðun Flokkur fólksins eða flokkun fólksins? Halldóra Lillý Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Betri nýting á tíma og fjármunum Reykjavíkurborgar 2/3 Magnea Gná Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Hver ætlar að bera ábyrgð á mannslífi? Sævar Þór Jónsson skrifar Skoðun Horfumst í augu Kristín Thoroddsen skrifar Skoðun 30 silfurpeningar dýralækna? 125.000 lítrar af blóði tappaðir af 4088 merum (með valdi), af eiðsvörðum dýralæknum, 2023 Ole Anton Bieltvedt skrifar Skoðun Opið bréf til heilbrigðisráðherra: Iðjuþjálfar – mikilvægur mannauður í geðheilbrigðisþjónustu framtíðarinnar Erna Rut Elvarsdóttir,Lilja Logadóttir, Rebekka Lind Hjaltadóttir,Sandra Dís Sigurðardóttir skrifar Skoðun Saga Israa á Gaza og hvernig hægt er að verða að liði Katrín Harðardóttir,Israa Saed skrifar Skoðun Fordómar frá sálfélagslegu sjónarhorni Sóley Dröfn Davíðsdóttir skrifar Skoðun Er aldur bara tala? Teitur Guðmundsson skrifar Skoðun Íslendingar flytja út fisk og líka ofbeldismenn Guðný S. Bjarnadóttir skrifar Skoðun Iðjuþjálfar í leik- og grunnskólum: Tækifæri í baráttunni gegn agavanda og skólaforðun Hekla Björt Birkisdóttir,Hrefna Dagbjört Arnardóttir,Inga Fríða Guðbjörnsdóttir,Íris Kristrún Kristmundsdóttir skrifar Skoðun Frans páfi kvaddur eða meðtekinn? Bjarni Karlsson skrifar Skoðun Lægjum öldurnar Halla Hrund Logadóttir skrifar Skoðun Að hata einhvern sem þú þarft á að halda? Katrín Pétursdóttir skrifar Skoðun Íslenskar pyndingar Guðmundur Ingi Þóroddsson skrifar Skoðun SFS, Exit og norska leiðin þeirra Jón Kaldal skrifar Skoðun Friður - í framsöguhætti eða viðtengingarhætti? Bryndís Schram skrifar Skoðun Næringarfræði er lykillinn að betri heilsu, viltu vera með? Guðrún Nanna Egilsdóttir skrifar Skoðun Löngu þarft samtal um hóp sem gleymist! Katarzyna Kubiś skrifar Skoðun Menntun fyrir öll – nema okkur Haukur Guðmundsson skrifar Skoðun Það er ekki hægt að loka augunum fyrir þessum veruleika Davíð Bergmann skrifar Skoðun Kirkjugarðsballið: Eiga Íslendingar að mæta þar? Birgir Dýrfjörð skrifar Skoðun Að sækja gullið (okkar) Þröstur Friðfinnsson skrifar Skoðun Til hamingju blaðamenn! Hjálmar Jónsson skrifar Skoðun Stormur í Þjóðleikhúsinu Bubbi Morthens skrifar Sjá meira
Íslendingar sitja á einstökum fjársjóði sem er vannýttur en ætti að nýta í þágu þjóðar. Seinustu áratugi hafa Kári Stefánsson og starfsfólk hans hjá Íslenskri erfðagreiningu unnið stórmerkilegt og óeigingjarnt starf við raðgreiningu á erfðamengi yfir 60.000 Íslendinga. Finna þarf lausn til að skila íslensku þjóðinni ávinningi þeirrar miklu vinnu og erfðafræðilegu upplýsingum sem hefur verið safnað, en er óheimilt að nýta sem skyldi í dag. Eins og staðan er nú er heimilt að upplýsa einstaklinga í áhættuhópum um að þeir hafi erfðabreytileika sem eykur áhættu þeirra margfalt eða er jafnvel bein orsök alvarlegs sjúkdóms, hafi hann greinst í tengslum við vísindarannsókn. Í dag, þurfa íslensk stjórnvöld að stíga fram, og vinna að því að mögulegt verði að veita Íslendingum aðgang að þessari vitneskju. Í flestum tilvikum ætti rétturinn að fá að vita, til að geta brugðist við og lágmarkað skaða vegna erfðabreytileika, að vega þyngra en rétturinn að vita ekki. Illkynja háhita – lífshættulegur erfðabreytileiki Starf svæfinga- og gjörgæslulæknisins snýst um að halda alvarlega veikum sjúklingum á lífi, styðja við löskuð líffærakerfi og tryggja öryggi þeirra við lífshótandi veikindi, alvarleg slys og stórar skurðaðgerðir. Við teljumst ekki sérfræðingar í neinu sérstöku líffæri, en tökum virkan þátt í meðferð sjúklinga í nánu samstarfi við aðrar sérgreinar læknisfræðinnar. Það er forréttindi að vinna við jafn áhugaverða og gefandi sérgrein, þrátt fyrir að vera sjaldan söguhetjan í frægðarsögum hetjulækna. Yfirstandandi heimsfaraldur neyddi að mörgu leyti hin hlédræga svæfinga- og gjörgæsluækni til að stíga fram úr skugganum og taka sér stöðu í framlínu heilbrigðisstarfsmanna í baráttunni við hina skæðu kórónaveiru sem átti eftir að breytta heiminum til frambúðar. Fáir vita hinsvegar að svæfingalæknisfræðin á sér sinn eigin sjúkdóm, illkynja háhita (e malignant hyperthermia). Sjúkdómurinn, sem stafar af erfðabreytileikum í ákveðnum genum, lýsir sér í lífshættulegum viðbrögðum við algengum svæfingalyfjum. Fái einstaklingur með sjúkdóminn, svæfingalyfin sem geta sett sjúkdóminn af stað, er dánartíðni áætluð um 10%, en annars eru einstaklingarnir algerlega einkennalausir. Vísindavinna Íslenskrar erfðagreiningar hefur varpað ljósi á að tæplega 280 Íslendingar eru líklega með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, og þar af eru rúmlega 60 þeirra með erfðaupplýsingar í erfðagrunni Íslenskrar erfðagreiningar. Mikill hagur væri af því að viðkomandi einstaklingar vissu að þeir væru erfðabreytileika sem veldur illkynja háhita, til að hindra að þeir fái umrædd svæfingalyf og geta haft nauðsynlegan viðbúnað til staðar. Auk þess væri hægt að vinna upp fjölskyldur þeirra, til að ákvarða hverjir úr fjölskyldunni hefðu sjúkdóminn, en ekki síður hverjir hefðu hann ekki. Í dag, notumst við nær eingöngu við ættarsögu um illkynja háhita, sem nær jafnvel tvær til þrjár kynslóðir tilbaka, og neyðumst til að meðhöndla hundruðir afkomenda eins og þeir hafi sjúkdóminn. Á Landspítalanum meðhöndlum við nánast vikulega einstaklinga með fyrirbyggandi aðgerðum, oftar en ekki ung börn sem gangast undir inngrip í svæfingum, á líkindum þess að þau séu með lífshættulegan erfðabreytileika, án þess að geta svarað því fyrir víst. Að vita fyrir víst, hvort viðkomandi einstaklingur sé með erfðabreytileika sem getur valdið illkynja háhita, getur skipt sköpum hjá þeim sem þurfa að gangast undir svæfingu. Þessi sjúkdómur er einn þeirra þar sem vitneskjan um sjúkdóminn getur skipt öllu og rétturinn að vita af honum er margfalt mikilvægari en rétturinn til að vita ekki af honum. Undirritaðir fagna því áformum íslenskra stjórnvalda um að hefja aukið samstarf við Íslenskra erfðagreiningu, til að geta upplýst einstaklinga með sjúkdómsvaldandi erfðabreytileika, og eru þess fullvissir að sú samvinna mun bjarga mannslífum og verða heilbrigðiskerfinu okkar til góðs. Höfundar eru svæfinga- og gjörgæslulæknar á Landspítalanum. Heimild Fridriksdottir R, Jónsson AJ, Jensson BO, et al. Sequence variants in malignant hyperthermia genes in Iceland : classification and actionable findings in a population database. European Journal of Human Genetics. 2021, 29(12): 1819-1824. doi.org/10.1038/s41431-021-00954 Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H, et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland. N Engl J Med. 2023;389(19):1741-1752. doi:10.1056/NEJMoa2300792
Börn á flótta – nýtt líf, nýtt tungumál og nýtt tækifæri í íslenskum grunnskólum Friðþjófur Helgi Karlsson Skoðun
Skoðun Börn á flótta – nýtt líf, nýtt tungumál og nýtt tækifæri í íslenskum grunnskólum Friðþjófur Helgi Karlsson skrifar
Skoðun 30 silfurpeningar dýralækna? 125.000 lítrar af blóði tappaðir af 4088 merum (með valdi), af eiðsvörðum dýralæknum, 2023 Ole Anton Bieltvedt skrifar
Skoðun Opið bréf til heilbrigðisráðherra: Iðjuþjálfar – mikilvægur mannauður í geðheilbrigðisþjónustu framtíðarinnar Erna Rut Elvarsdóttir,Lilja Logadóttir, Rebekka Lind Hjaltadóttir,Sandra Dís Sigurðardóttir skrifar
Skoðun Iðjuþjálfar í leik- og grunnskólum: Tækifæri í baráttunni gegn agavanda og skólaforðun Hekla Björt Birkisdóttir,Hrefna Dagbjört Arnardóttir,Inga Fríða Guðbjörnsdóttir,Íris Kristrún Kristmundsdóttir skrifar
Börn á flótta – nýtt líf, nýtt tungumál og nýtt tækifæri í íslenskum grunnskólum Friðþjófur Helgi Karlsson Skoðun