Metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni sögunnar lokið Árni Sæberg skrifar 30. nóvember 2023 00:00 Ólafur Þ. Magnússon, til vinstri, yfirmaður rannsóknarstofu raðgreiningar og Bjarni V. Halldórsson, til hægri, yfirmaður greiningar erfðaraða, leiddu starfið fyrir hönd Íslenskrar erfðagreiningar. Með þeim á myndinni er Kári Stefánsson forstjóri. Íslensk erfðagreining Breski lífssýnabankinn, UK Biobank, birtir í dag niðurstöður úr stærsta raðgreiningarverkefni í heimi en vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute raðgreindu 500 þúsund erfðamengi á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. Verkefnið hefur alls tekið fimm ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 milljónir punda. Þetta segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að breski lífsýnabankinn hafi verið stofnaður að fyrirmynd Íslenskrar erfðagreiningar fyrir tuttugu árum og hafi yfir að ráða miklu gagnasafni um svipgerðir, heilsu og lífsstíl auk prótína í blóði en gögn hans séu nýtt af vísindamönnum um allan heim. Fylgdu hálfri milljón sjálboðaliða eftir Starfsmenn hans hafi fylgt um hálfri milljón sjálfboðaliða eftir í fimmtán ár og skrásett allar heilbrigðisupplýsingar. Hann ráði nú yfir nákvæmustu heilbrigðisupplýsingum sem finnast í víðri veröld og það færi rannsakendum nauðsynleg verkfæri og áður óaðgengileg tæki til að gera ómetanlegar uppgötvanir. Alls hafi þrjátíu þúsund vísindamenn frá meira en níutíu löndum fengið aðgang að gögnum úr bankanum og birt ríflega 9.000 vísindagreinar á grundvelli þeirra. Sannkallaður fjársjóður fyrir læknavísindi Gögnin sem eru gerð aðgengileg í dag komi í kjölfar merkra uppgötvana sem hafi verið gerðar með því að nýta upplýsingar í lífssýnabankanum. Þar megi nefna erfðabreytileika sem tengjast vörn gegn offitu og sykursýki 2, sem hafi leitt til þróunar nýrra lyfja, tengsl milli hreyfingar og Parkinson-sjúkdóms, sem geti hjálpað til við greiningu með aðstoð snjallúrs, um sjö árum fyrr en annars, og auðveldað inngrip á fyrri stigum. Þá sé hægt að finna einstaklinga sem eru erfðafræðilega í mestri hættu á að þróa með sér hjartasjúkdóma, brjóstakrabba og blöðruhálskrabba, sem veiti hjálp við skimun. „Þetta er sannkallaður fjársjóður fyrir þá sem starfa við læknavísindi og ég á von á því að þetta hafi umbyltandi áhrif á sjúkdómsgreiningar, meðferð og lækningu um allan heim,“ er haft eftir sir Rory Collins, framkvæmdastjóra rannsókna hjá UK Biobank. Íslensk erfðagreining Vísindi Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00 Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46 Mest lesið Starfsmaður ríkissaksóknara sagður hafa játað refsiverð brot Innlent Leysa brátt frá skjóðunni um leiðtoga Miðflokksins í borginni og nafnaleikurinn hafinn Innlent Tíu ung börn voru orðin verkjuð og hjólbeinótt vegna beinkramar Innlent Jóhanna ætlar ekki aftur fram Innlent Tortryggnir í garð tolla Trumps Erlent Óttast að María sé að stela athyglinni frá Jesú á samfélagsmiðlum Erlent Heiðra minningu Sigurðar Kristófers með Neyðarkallinum í ár Innlent Fólk hafi varann á þegar PIN-númer eru slegin inn Innlent Játaði hópnauðgun og vildi komast í frí til heimalandsins Innlent Flugumferðarstjórar að bugast og dregið úr ferðum innanlands Erlent Fleiri fréttir Leysa brátt frá skjóðunni um leiðtoga Miðflokksins í borginni og nafnaleikurinn hafinn Handteknir fyrir að hafa í hótunum við leigubílstjóra Starfsmaður ríkissaksóknara sagður hafa játað refsiverð brot Heiðra minningu Sigurðar Kristófers með Neyðarkallinum í ár Jóhanna ætlar ekki aftur fram Rósa Guðbjarts hætt í bæjarstjórn Fólk hafi varann á þegar PIN-númer eru slegin inn Tíu ung börn voru orðin verkjuð og hjólbeinótt vegna beinkramar „Mér finnst þetta bara klaufaskapur“ Vill að þingið skoði mál Ríkisendurskoðanda Fleiri grunaðir en þeir sem voru handteknir Víðfeðm rannsókn, vasaþjófar og börn með beinkröm Þrír vasaþjófar handteknir á Þingvöllum Játaði hópnauðgun og vildi komast í frí til heimalandsins Innsigluðu sex gististaði vegna skorts á leyfum Vasaþjófar höfðu fúlgur fjár af eldri mönnum og ferðamanni „Þau eru mjög æst í stærðfræði!“ „Þetta ástand hefur viðgengist í allt of langan tíma“ Fengu ekki að fylgjast með meintri vændisstarfsemi í leyni Léttir að vinnan í faraldrinum hafi verið lögmæt Níu af hverjum tíu foreldrum leikskólabarna í Reykjavík ánægðir en mælingin ekki samanburðarhæf Situr í súpunni eftir að hafa selt bankaþjófi jeppa Rætt við ráðherra sem svarar gagnrýni og ósáttan Litháa sem flæktist í bankaránið umfangsmikla Bein útsending: Hvernig skilar jarðhitafræðsla sér í sjálfbærri þróun í orkumálum í samstarfslöndum? Ferðin á Keflavíkurflugvöll það erfiðasta við utanlandsferðina Hæstiréttur ógildir skammir Persónuverndar í garð ÍE Óttast að stóru stofurnar gætu orðið einræðisherrar í eftirliti Reikna með tveggja daga aðalmeðferð í máli Alberts Stóladans þingmanna lækkar launatékka Karls Gauta en hækkar Bergþórs Ökutæki viðbragðsaðila verða áberandi vegna æfingar Sjá meira
Verkefnið hefur alls tekið fimm ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 milljónir punda. Þetta segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að breski lífsýnabankinn hafi verið stofnaður að fyrirmynd Íslenskrar erfðagreiningar fyrir tuttugu árum og hafi yfir að ráða miklu gagnasafni um svipgerðir, heilsu og lífsstíl auk prótína í blóði en gögn hans séu nýtt af vísindamönnum um allan heim. Fylgdu hálfri milljón sjálboðaliða eftir Starfsmenn hans hafi fylgt um hálfri milljón sjálfboðaliða eftir í fimmtán ár og skrásett allar heilbrigðisupplýsingar. Hann ráði nú yfir nákvæmustu heilbrigðisupplýsingum sem finnast í víðri veröld og það færi rannsakendum nauðsynleg verkfæri og áður óaðgengileg tæki til að gera ómetanlegar uppgötvanir. Alls hafi þrjátíu þúsund vísindamenn frá meira en níutíu löndum fengið aðgang að gögnum úr bankanum og birt ríflega 9.000 vísindagreinar á grundvelli þeirra. Sannkallaður fjársjóður fyrir læknavísindi Gögnin sem eru gerð aðgengileg í dag komi í kjölfar merkra uppgötvana sem hafi verið gerðar með því að nýta upplýsingar í lífssýnabankanum. Þar megi nefna erfðabreytileika sem tengjast vörn gegn offitu og sykursýki 2, sem hafi leitt til þróunar nýrra lyfja, tengsl milli hreyfingar og Parkinson-sjúkdóms, sem geti hjálpað til við greiningu með aðstoð snjallúrs, um sjö árum fyrr en annars, og auðveldað inngrip á fyrri stigum. Þá sé hægt að finna einstaklinga sem eru erfðafræðilega í mestri hættu á að þróa með sér hjartasjúkdóma, brjóstakrabba og blöðruhálskrabba, sem veiti hjálp við skimun. „Þetta er sannkallaður fjársjóður fyrir þá sem starfa við læknavísindi og ég á von á því að þetta hafi umbyltandi áhrif á sjúkdómsgreiningar, meðferð og lækningu um allan heim,“ er haft eftir sir Rory Collins, framkvæmdastjóra rannsókna hjá UK Biobank.
Íslensk erfðagreining Vísindi Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00 Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46 Mest lesið Starfsmaður ríkissaksóknara sagður hafa játað refsiverð brot Innlent Leysa brátt frá skjóðunni um leiðtoga Miðflokksins í borginni og nafnaleikurinn hafinn Innlent Tíu ung börn voru orðin verkjuð og hjólbeinótt vegna beinkramar Innlent Jóhanna ætlar ekki aftur fram Innlent Tortryggnir í garð tolla Trumps Erlent Óttast að María sé að stela athyglinni frá Jesú á samfélagsmiðlum Erlent Heiðra minningu Sigurðar Kristófers með Neyðarkallinum í ár Innlent Fólk hafi varann á þegar PIN-númer eru slegin inn Innlent Játaði hópnauðgun og vildi komast í frí til heimalandsins Innlent Flugumferðarstjórar að bugast og dregið úr ferðum innanlands Erlent Fleiri fréttir Leysa brátt frá skjóðunni um leiðtoga Miðflokksins í borginni og nafnaleikurinn hafinn Handteknir fyrir að hafa í hótunum við leigubílstjóra Starfsmaður ríkissaksóknara sagður hafa játað refsiverð brot Heiðra minningu Sigurðar Kristófers með Neyðarkallinum í ár Jóhanna ætlar ekki aftur fram Rósa Guðbjarts hætt í bæjarstjórn Fólk hafi varann á þegar PIN-númer eru slegin inn Tíu ung börn voru orðin verkjuð og hjólbeinótt vegna beinkramar „Mér finnst þetta bara klaufaskapur“ Vill að þingið skoði mál Ríkisendurskoðanda Fleiri grunaðir en þeir sem voru handteknir Víðfeðm rannsókn, vasaþjófar og börn með beinkröm Þrír vasaþjófar handteknir á Þingvöllum Játaði hópnauðgun og vildi komast í frí til heimalandsins Innsigluðu sex gististaði vegna skorts á leyfum Vasaþjófar höfðu fúlgur fjár af eldri mönnum og ferðamanni „Þau eru mjög æst í stærðfræði!“ „Þetta ástand hefur viðgengist í allt of langan tíma“ Fengu ekki að fylgjast með meintri vændisstarfsemi í leyni Léttir að vinnan í faraldrinum hafi verið lögmæt Níu af hverjum tíu foreldrum leikskólabarna í Reykjavík ánægðir en mælingin ekki samanburðarhæf Situr í súpunni eftir að hafa selt bankaþjófi jeppa Rætt við ráðherra sem svarar gagnrýni og ósáttan Litháa sem flæktist í bankaránið umfangsmikla Bein útsending: Hvernig skilar jarðhitafræðsla sér í sjálfbærri þróun í orkumálum í samstarfslöndum? Ferðin á Keflavíkurflugvöll það erfiðasta við utanlandsferðina Hæstiréttur ógildir skammir Persónuverndar í garð ÍE Óttast að stóru stofurnar gætu orðið einræðisherrar í eftirliti Reikna með tveggja daga aðalmeðferð í máli Alberts Stóladans þingmanna lækkar launatékka Karls Gauta en hækkar Bergþórs Ökutæki viðbragðsaðila verða áberandi vegna æfingar Sjá meira
Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00
Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46
Bein útsending: Hvernig skilar jarðhitafræðsla sér í sjálfbærri þróun í orkumálum í samstarfslöndum?