Lynch heilkenni á Íslandi – fær þjóðin upplýsingarnar? Sigurdís Haraldsdóttir skrifar 22. mars 2024 09:00 Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Krabbamein Mest lesið Þjónn, það er bakslag í beinasoðinu mínu Hlédís Maren Guðmundsdóttir Skoðun Er loftslagskvíðinn horfinn? Sonja Huld Guðjónsdóttir Skoðun Betri hellir, stærri kylfur? Ingvar Þóroddsson Skoðun Hagsmunir flugrekstrar á Íslandi eru miklir Jóhannes Bjarni Guðmundsson Skoðun Líttupp - ertu að missa af einhverju? Skúli Bragi Geirdal Skoðun Kvennabarátta á tímum bakslags Tatjana Latinovic Skoðun Málið er dautt (A Modest Proposal) Skoðun Tvær leiðir færar til þess að skóli fyrir alla geti virkað Íris Björk Eysteinsdóttir Skoðun Femínísk utanríkisstefna: aukin samstaða og aðgerðir Guillaume Bazard Skoðun Samhljómur á meðal ÍSÍ og Íslandsspila um endursköpun spilaumhverfisins Ingvar Örn Ingvarsson Skoðun Skoðun Skoðun Málið er dautt (A Modest Proposal) skrifar Skoðun Femínísk utanríkisstefna: aukin samstaða og aðgerðir Guillaume Bazard skrifar Skoðun Hagsmunir flugrekstrar á Íslandi eru miklir Jóhannes Bjarni Guðmundsson skrifar Skoðun Þjónn, það er bakslag í beinasoðinu mínu Hlédís Maren Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Samhljómur á meðal ÍSÍ og Íslandsspila um endursköpun spilaumhverfisins Ingvar Örn Ingvarsson skrifar Skoðun Kvennabarátta á tímum bakslags Tatjana Latinovic skrifar Skoðun Líttupp - ertu að missa af einhverju? Skúli Bragi Geirdal skrifar Skoðun Betri hellir, stærri kylfur? Ingvar Þóroddsson skrifar Skoðun Er loftslagskvíðinn horfinn? Sonja Huld Guðjónsdóttir skrifar Skoðun Okur fákeppni og ofurvextir halda uppi verðbólgu Þorsteinn Sæmundsson skrifar Skoðun Óverjandi framkoma við fyrirtæki Ólafur Stephensen skrifar Skoðun Viljum við læra af sögunni eða endurtaka hana? Arndís Anna Kristínardóttir Gunnarsdóttir skrifar Skoðun Réttlæti hins sterka. Þegar vitleysan í dómsal slær allt út Jörgen Ingimar Hansson skrifar Skoðun Sameiginlegt sundkort fyrir höfuðborgarsvæðið – löngu tímabært Þórdís Lóa Þórhallsdóttir skrifar Skoðun Frá Peking 1995 til 2025: Samstarf, framþróun og ný heimsskipan Karl Héðinn Kristjánsson skrifar Skoðun Ástarsvik ein tegund ofbeldis gegn eldra fólki Kolbrún Áslaugar Baldursdóttir skrifar Skoðun Lítil bleik slaufa kemur miklu til leiðar Halla Þorvaldsdóttir skrifar Skoðun Fræ menntunar – frá Froebel til Jung Kristín Magdalena Ágústsdóttir skrifar Skoðun 1500 vanvirk ungmenni í Reykjavík Magnea Gná Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Hvað eiga kaffihúsin á 18. öld á Englandi og gervigreind sameiginlegt? Stefán Atli Rúnarsson skrifar Skoðun Að hafa trú á samfélaginu Hjálmar Bogi Hafliðason skrifar Skoðun Sköpum samfélag fyrir börn Gunnar Salvarsson skrifar Skoðun Skrift er málið Guðbjörg Rut Þórisdóttir skrifar Skoðun Viltu hafa jákvæð áhrif þegar þú ferðast? Ásdís Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Tvær leiðir færar til þess að skóli fyrir alla geti virkað Íris Björk Eysteinsdóttir skrifar Skoðun Örorkubyrði og örorkuframlag lífeyrissjóða Björgvin Jón Bjarnason skrifar Skoðun Komið gott! Álfhildur Leifsdóttir,Hólmfríður Jennýjar Árnadóttir skrifar Skoðun Gervigreind er persónulegi kennarinn þinn – Lærum að læra upp á nýtt Sigvaldi Einarsson skrifar Skoðun Gegn áætluðu kílómetragjaldi stjórnvalda á bifhjól Matthías Arngrímsson skrifar Skoðun Tillaga um hærri vörugjöld á mótorhjól er skref aftur á bak Unnar Már Magnússon skrifar Sjá meira
Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741.
Samhljómur á meðal ÍSÍ og Íslandsspila um endursköpun spilaumhverfisins Ingvar Örn Ingvarsson Skoðun
Skoðun Samhljómur á meðal ÍSÍ og Íslandsspila um endursköpun spilaumhverfisins Ingvar Örn Ingvarsson skrifar
Skoðun Viljum við læra af sögunni eða endurtaka hana? Arndís Anna Kristínardóttir Gunnarsdóttir skrifar
Skoðun Sameiginlegt sundkort fyrir höfuðborgarsvæðið – löngu tímabært Þórdís Lóa Þórhallsdóttir skrifar
Skoðun Frá Peking 1995 til 2025: Samstarf, framþróun og ný heimsskipan Karl Héðinn Kristjánsson skrifar
Skoðun Hvað eiga kaffihúsin á 18. öld á Englandi og gervigreind sameiginlegt? Stefán Atli Rúnarsson skrifar
Skoðun Gervigreind er persónulegi kennarinn þinn – Lærum að læra upp á nýtt Sigvaldi Einarsson skrifar
Samhljómur á meðal ÍSÍ og Íslandsspila um endursköpun spilaumhverfisins Ingvar Örn Ingvarsson Skoðun