Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Fjöldi fórnarlamba eftir skothríð og íkveikju í kirkju mormóna Erlent „Virðist bitna á saklausum ferðamönnum“ Innlent Skora á Snorra að gefa kost á sér Innlent Árásir stóðu yfir í rúma tólf tíma Erlent Bíll valt eftir flótta undan lögreglu og þrír slösuðust Innlent Banna dróna yfir Danmörku Erlent Með bílinn fullan af fíkniefnum Innlent Rándýr og stórbrotin afmæli hitta ekki í mark hjá krökkunum Innlent Báturinn áður sokkið í sömu höfn og án skýringar Innlent Lögreglan með málið til rannsóknar Innlent Fleiri fréttir 29 prósent heimila skipuð einstæðingum: „Meðvituð ákvörðun til að njóta frelsis“ Aldrei neinn afsláttur gefinn í flugprófunum Allt niður í þriggja mánaða fiðluleikara „Virðist bitna á saklausum ferðamönnum“ „Ákveðinn miski“ að geta ekki treyst vatninu Flúði próflaus undan lögreglu með einum of marga farþega þegar bíllinn valt Umfangsmiklar árásir og símengað neysluvatn Báturinn áður sokkið í sömu höfn og án skýringar Drukkinn ökumaður keyrði á þrjá bíla og reyndi að stinga af Um 200 nemendur eru í lögreglunámi á Akureyri Skora á Snorra að gefa kost á sér Bíll valt eftir flótta undan lögreglu og þrír slösuðust Reiknað með afskiptum af öllum samkomum Vítisengla Lögreglan með málið til rannsóknar Áframhaldandi aðgerðir gegn Vítisenglum Geirfinnsmálið, orkuöflun, gjaldeyrishöftin og íslenskan á Sprengisandi Drógu aflvana bát í land í Neskaupstað Með bílinn fullan af fíkniefnum „Það verður boðið fram í nafni VG“ Loka aftur fyrir umferð á slóðum Vítisengla „Þjóðaröryggisráð er ekki upp á punt“ Rak frá Bretlandi til Íslands á einum mánuði Bátur sekkur við Hafnarfjarðarhöfn Ellilífeyrisþegar sá hópur sem hafi það einna best Rándýr og stórbrotin afmæli hitta ekki í mark hjá krökkunum Þór sækist eftir endurkjöri Furðar sig á þjóðaröryggisráði og rándýr barnaafmæli Aftur flagnar Vesturbæjarlaug: „Eins og hún sé með skallablett“ Þyrlan kölluð út vegna vélsleðaslyss á Langjökli „Gervigreind er líka fyrir heimilið“ Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Fjöldi fórnarlamba eftir skothríð og íkveikju í kirkju mormóna Erlent „Virðist bitna á saklausum ferðamönnum“ Innlent Skora á Snorra að gefa kost á sér Innlent Árásir stóðu yfir í rúma tólf tíma Erlent Bíll valt eftir flótta undan lögreglu og þrír slösuðust Innlent Banna dróna yfir Danmörku Erlent Með bílinn fullan af fíkniefnum Innlent Rándýr og stórbrotin afmæli hitta ekki í mark hjá krökkunum Innlent Báturinn áður sokkið í sömu höfn og án skýringar Innlent Lögreglan með málið til rannsóknar Innlent Fleiri fréttir 29 prósent heimila skipuð einstæðingum: „Meðvituð ákvörðun til að njóta frelsis“ Aldrei neinn afsláttur gefinn í flugprófunum Allt niður í þriggja mánaða fiðluleikara „Virðist bitna á saklausum ferðamönnum“ „Ákveðinn miski“ að geta ekki treyst vatninu Flúði próflaus undan lögreglu með einum of marga farþega þegar bíllinn valt Umfangsmiklar árásir og símengað neysluvatn Báturinn áður sokkið í sömu höfn og án skýringar Drukkinn ökumaður keyrði á þrjá bíla og reyndi að stinga af Um 200 nemendur eru í lögreglunámi á Akureyri Skora á Snorra að gefa kost á sér Bíll valt eftir flótta undan lögreglu og þrír slösuðust Reiknað með afskiptum af öllum samkomum Vítisengla Lögreglan með málið til rannsóknar Áframhaldandi aðgerðir gegn Vítisenglum Geirfinnsmálið, orkuöflun, gjaldeyrishöftin og íslenskan á Sprengisandi Drógu aflvana bát í land í Neskaupstað Með bílinn fullan af fíkniefnum „Það verður boðið fram í nafni VG“ Loka aftur fyrir umferð á slóðum Vítisengla „Þjóðaröryggisráð er ekki upp á punt“ Rak frá Bretlandi til Íslands á einum mánuði Bátur sekkur við Hafnarfjarðarhöfn Ellilífeyrisþegar sá hópur sem hafi það einna best Rándýr og stórbrotin afmæli hitta ekki í mark hjá krökkunum Þór sækist eftir endurkjöri Furðar sig á þjóðaröryggisráði og rándýr barnaafmæli Aftur flagnar Vesturbæjarlaug: „Eins og hún sé með skallablett“ Þyrlan kölluð út vegna vélsleðaslyss á Langjökli „Gervigreind er líka fyrir heimilið“ Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40