Fundu erfðabreytileika í geni sem eykur áhættu á skjaldkirtilssjúkdómi Kristín Ólafsdóttir skrifar 24. júní 2020 15:11 Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar eru á meðal þeirra sem komu að rannsókninni. Vísir/vilhelm Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu. Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Formaður og gjaldkeri Vorstjörnunnar kærð fyrir efnahagsbrot Innlent Mikil reiði á Þingeyri vegna flutnings fóðurstöðvar Arctic Fish Innlent Ráðist á rútubílstjóra og vegfarendur yfirbuguðu árásarmanninn Innlent „Langflestir Grindvíkingar búa utan Grindavíkurbæjar“ Innlent Metþátttaka í ólöglegri göngu: „Það er mikill hugur í fólki“ Erlent „Ég vorkenni því fólki sem lét narra sig í þessa vegferð“ Innlent Greindi þátt almennings og fjölmiðla í máli „strokufangans“ Innlent Ráðherra vill tryggja betra eftirlit með Sjúkratryggingum Íslands Innlent Vonar að Rauði krossinn endurskoði afstöðu sína Innlent Handtóku ökumann eftir eftirför á Sæbraut Innlent Fleiri fréttir Ráðist á rútubílstjóra og vegfarendur yfirbuguðu árásarmanninn „Langflestir Grindvíkingar búa utan Grindavíkurbæjar“ Formaður og gjaldkeri Vorstjörnunnar kærð fyrir efnahagsbrot Mikil reiði á Þingeyri vegna flutnings fóðurstöðvar Arctic Fish Ráðherra vill tryggja betra eftirlit með Sjúkratryggingum Íslands Segir tölurnar sláandi og vill bregðast við „Ég vorkenni því fólki sem lét narra sig í þessa vegferð“ Sósíalistar deila um peninga og metþátttaka í ólöglegri baráttugöngu Kostnaður vegna kynja- og jafnréttismála sextán milljónir Svifvængjaflugslys við Reynisfjall Handtóku ökumann eftir eftirför á Sæbraut Vonar að Rauði krossinn endurskoði afstöðu sína Segir ásakanir kjaftæði og íhugar meiðyrðamál „Þurfum að huga að forvörnum“ Átök í Sósíalistaflokknum, þinglokaviðræður og síðasti dagur Litlu kaffistofunnar Veiðigjöld ekki á dagskrá þingfundar í dag Gripinn við innbrot og bíl ekið inn í búð Greindi þátt almennings og fjölmiðla í máli „strokufangans“ Mikill viðbúnaður vegna eftirfarar á Sæbraut Sagður hafa tæmt sjóði flokksins og rekur nýja stjórn úr húsnæðinu Halla forseti blandar sér í götuljósaumræðuna Reiða fram rúma milljón fyrir Jakub Tilraun langtímakjarasamninga hafi mistekist Málið rannsakað sem tilraun til manndráps Telja Múmínlundinn klárt brot á höfundarétti Glænýr leikskóli í Mosfellsbæ heitir Sumarhús Verðbólguvonbrigði, hraðakstur og kokkur með keppnisskap Málið týndist í kerfinu og reyndist á endanum fyrnt Segulómtækið enn óvirkt og beðið eftir þúsund lítrum af helíni „Allar kannanir eru með einhverja óvissu“ Sjá meira
Íslenskir vísindamenn hafa fundið erfðabreytileika í geni sem eykur töluvert áhættuna á því að fá sjálfsónæmissjúkdóm í skjaldkirtli. Grein um rannsókn vísindamannanna birtist í tímaritinu Nature í dag. Erfðabreytileikinn tengist einnig öðrum sjúkdómum og hefur „óvænt en þýðingarmikil áhrif á bæði genatjáningu og magn prótína,“ að því er segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Vísindamenn ÍE og samstarfsfólk þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands og Karolinska-háskólasjúkrahússins í Svíþjóð komu að rannsókninni. Sjálfsónæmi í skjaldkirtli er algengasti sjálfsónæmissjúkdómurinn en fimm prósent fólks fær hann einhvern tímann á lífsleiðinni. Sjúkdómurinn lýsir sér oftast í vanvirkum skjaldkirtli en stundum í ofvirkum skjaldkirtli, og leiðir gjarnan til ævilangrar meðferðar með skjaldkirtilshormóni. Í rannsókninni voru arfgerðargögn frá ÍE og breska lífsýnabankanum skoðuð og rúmlega 30.000 einstaklingar með sjálfsónæmi í skjaldkirtli bornir saman við 725 þúsund einstaklinga án slíkrar greiningar, með víðtækri erfðamengisrannsókn. Alls fundust 99 erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómnum, þar af 84 sem ekki var vitað af áður og tveir sem auka áhættuna umtalsvert. Merkasta uppgötvunin er þó áhrif erfðabreytileika í svokölluðu FLT3-geni, að því er segir í tilkynningu. Erfðabreytileikinn í umræddu geni eykur áhættu á því að fá aðra sjálfsónæmissjúkdóma, bæði gigtsjúkdómana rauða úlfa (um 90%) og iktsýki (41%), og einnig celiac-sjúkdóm (62%) sem einkennist af glútenóþoli. Allir þessir sjúkdómar eru algengari meðal kvenna og töluverður hluti þeirra sem greinast með þá fá einnig sjálfsónæmi í skjaldkirtil. „Vitað var að FLT3 getur stökkbreyst í vefjum þegar einstaklingur þróar með sér bráðamergfrumuhvítblæði (AML). Meðfæddi erfðabreytileikinn í FLT3 sem tengist sjálfsónæmissjúkdómum reyndist tvöfalda áhættuna á því blóðkrabbameini, en þó ekki á krabbameinum almennt. […] Rannsóknin eykur verulega skilning á meinmyndun sjálfsónæmis í skjaldkirtli. Niðurstöðurnar hafa enn fremur breiðari skírskotun, því þær leiða í ljós að erfðabreytileiki í innröð í geni getur breytt prótíni og haft áhrif á mörg önnur prótín í líkamanum,“ segir í tilkynningu.
Vísindi Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Mest lesið Formaður og gjaldkeri Vorstjörnunnar kærð fyrir efnahagsbrot Innlent Mikil reiði á Þingeyri vegna flutnings fóðurstöðvar Arctic Fish Innlent Ráðist á rútubílstjóra og vegfarendur yfirbuguðu árásarmanninn Innlent „Langflestir Grindvíkingar búa utan Grindavíkurbæjar“ Innlent Metþátttaka í ólöglegri göngu: „Það er mikill hugur í fólki“ Erlent „Ég vorkenni því fólki sem lét narra sig í þessa vegferð“ Innlent Greindi þátt almennings og fjölmiðla í máli „strokufangans“ Innlent Ráðherra vill tryggja betra eftirlit með Sjúkratryggingum Íslands Innlent Vonar að Rauði krossinn endurskoði afstöðu sína Innlent Handtóku ökumann eftir eftirför á Sæbraut Innlent Fleiri fréttir Ráðist á rútubílstjóra og vegfarendur yfirbuguðu árásarmanninn „Langflestir Grindvíkingar búa utan Grindavíkurbæjar“ Formaður og gjaldkeri Vorstjörnunnar kærð fyrir efnahagsbrot Mikil reiði á Þingeyri vegna flutnings fóðurstöðvar Arctic Fish Ráðherra vill tryggja betra eftirlit með Sjúkratryggingum Íslands Segir tölurnar sláandi og vill bregðast við „Ég vorkenni því fólki sem lét narra sig í þessa vegferð“ Sósíalistar deila um peninga og metþátttaka í ólöglegri baráttugöngu Kostnaður vegna kynja- og jafnréttismála sextán milljónir Svifvængjaflugslys við Reynisfjall Handtóku ökumann eftir eftirför á Sæbraut Vonar að Rauði krossinn endurskoði afstöðu sína Segir ásakanir kjaftæði og íhugar meiðyrðamál „Þurfum að huga að forvörnum“ Átök í Sósíalistaflokknum, þinglokaviðræður og síðasti dagur Litlu kaffistofunnar Veiðigjöld ekki á dagskrá þingfundar í dag Gripinn við innbrot og bíl ekið inn í búð Greindi þátt almennings og fjölmiðla í máli „strokufangans“ Mikill viðbúnaður vegna eftirfarar á Sæbraut Sagður hafa tæmt sjóði flokksins og rekur nýja stjórn úr húsnæðinu Halla forseti blandar sér í götuljósaumræðuna Reiða fram rúma milljón fyrir Jakub Tilraun langtímakjarasamninga hafi mistekist Málið rannsakað sem tilraun til manndráps Telja Múmínlundinn klárt brot á höfundarétti Glænýr leikskóli í Mosfellsbæ heitir Sumarhús Verðbólguvonbrigði, hraðakstur og kokkur með keppnisskap Málið týndist í kerfinu og reyndist á endanum fyrnt Segulómtækið enn óvirkt og beðið eftir þúsund lítrum af helíni „Allar kannanir eru með einhverja óvissu“ Sjá meira