Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Spurningin kom Guðlaugi Þór í opna skjöldu Innlent Þyrlan kölluð út vegna mótorhjólaslyss Innlent Hvað ef það verður skýjað þegar almyrkvinn verður? Innlent Fjögurra tonna eldflaugabútur skall á tunglið á ógnarhraða Erlent Skipverjar gangi örna sinna í vaska og lögmaðurinn fullur Innlent Segir enga tryggingu fyrir annarri þjóðaratkvæðagreiðslu Innlent Barn í hoppukastala sem tókst á loft Innlent Samræði við þrettán ára stjúpsystur ekki nauðgun að mati héraðsdóms Innlent Einn í haldi vegna rannsóknar á mannsláti í Kópavogi Innlent Gætu verið fluttir á brott um borð í Bandero Innlent Fleiri fréttir Einn í haldi vegna rannsóknar á mannsláti í Kópavogi Gæti tekið nokkrar vikur að vísa Bandero-liðum úr landi „Myndi hafa þveröfug áhrif ef seðlabankinn myndi hækka stýrivexti“ Þyrlan kölluð út vegna mótorhjólaslyss Stefnir í stærstu Gleðigöngu sögunnar Banderofólki brottvísað og hinsegin dagar hafnir Gætu verið fluttir á brott um borð í Bandero Segir enga tryggingu fyrir annarri þjóðaratkvæðagreiðslu Hvað ef það verður skýjað þegar almyrkvinn verður? Barn í hoppukastala sem tókst á loft Spurningin kom Guðlaugi Þór í opna skjöldu Alvarlegt að ógna fólki með því sem það heldur að sé vopn Lögreglan mun fylgja skipverjunum úr landi Samræði við þrettán ára stjúpsystur ekki nauðgun að mati héraðsdóms Reyndust báðir vopnaðir, annar hamri og hinn öxi Segir lögreglu skrumskæla gamansöm ummæli Landsmönnum fjölgaði um 1.450 á öðrum ársfjórðungi Ítrekað hjólað á móti umferð Marktækur munur á fylgi Samfylkingar og Sjálfstæðisflokks Skipverjar gangi örna sinna í vaska og lögmaðurinn fullur Meirihluti telur vexti lækka en undanþágu í sjávarútvegi ólíklega Ný ESB-könnun, skipverjar Bandero og óþarfa hætta á Hverfisgötu Skipverjarnir mega allir fara frá borði Næturborun í sjó lokið og verktakar þakka íbúum þolinmæðina Minnst einn skipverji Bandero má fara frá borði „Við látum ekki fæla okkur aftur inn í skápinn“ „Við erum svolítið strand“ Útsýnispallurinn talinn öruggur þrátt fyrir sprungur Slökktu eld í jepplingi á „örskotsstund“ Ruglingslegar og misvísandi frásagnir um fjóra til fimmtán árásarmenn Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Spurningin kom Guðlaugi Þór í opna skjöldu Innlent Þyrlan kölluð út vegna mótorhjólaslyss Innlent Hvað ef það verður skýjað þegar almyrkvinn verður? Innlent Fjögurra tonna eldflaugabútur skall á tunglið á ógnarhraða Erlent Skipverjar gangi örna sinna í vaska og lögmaðurinn fullur Innlent Segir enga tryggingu fyrir annarri þjóðaratkvæðagreiðslu Innlent Barn í hoppukastala sem tókst á loft Innlent Samræði við þrettán ára stjúpsystur ekki nauðgun að mati héraðsdóms Innlent Einn í haldi vegna rannsóknar á mannsláti í Kópavogi Innlent Gætu verið fluttir á brott um borð í Bandero Innlent Fleiri fréttir Einn í haldi vegna rannsóknar á mannsláti í Kópavogi Gæti tekið nokkrar vikur að vísa Bandero-liðum úr landi „Myndi hafa þveröfug áhrif ef seðlabankinn myndi hækka stýrivexti“ Þyrlan kölluð út vegna mótorhjólaslyss Stefnir í stærstu Gleðigöngu sögunnar Banderofólki brottvísað og hinsegin dagar hafnir Gætu verið fluttir á brott um borð í Bandero Segir enga tryggingu fyrir annarri þjóðaratkvæðagreiðslu Hvað ef það verður skýjað þegar almyrkvinn verður? Barn í hoppukastala sem tókst á loft Spurningin kom Guðlaugi Þór í opna skjöldu Alvarlegt að ógna fólki með því sem það heldur að sé vopn Lögreglan mun fylgja skipverjunum úr landi Samræði við þrettán ára stjúpsystur ekki nauðgun að mati héraðsdóms Reyndust báðir vopnaðir, annar hamri og hinn öxi Segir lögreglu skrumskæla gamansöm ummæli Landsmönnum fjölgaði um 1.450 á öðrum ársfjórðungi Ítrekað hjólað á móti umferð Marktækur munur á fylgi Samfylkingar og Sjálfstæðisflokks Skipverjar gangi örna sinna í vaska og lögmaðurinn fullur Meirihluti telur vexti lækka en undanþágu í sjávarútvegi ólíklega Ný ESB-könnun, skipverjar Bandero og óþarfa hætta á Hverfisgötu Skipverjarnir mega allir fara frá borði Næturborun í sjó lokið og verktakar þakka íbúum þolinmæðina Minnst einn skipverji Bandero má fara frá borði „Við látum ekki fæla okkur aftur inn í skápinn“ „Við erum svolítið strand“ Útsýnispallurinn talinn öruggur þrátt fyrir sprungur Slökktu eld í jepplingi á „örskotsstund“ Ruglingslegar og misvísandi frásagnir um fjóra til fimmtán árásarmenn Sjá meira