Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Leið yfir nýja ráðherrann á fyrsta fundi Erlent Ísraelar gera loftárásir á Katar Erlent Gera loftárásir á háhýsi og vara við yfirvofandi innrás Erlent Fámenn mótmæli við þingsetningu: „Afætur! Aumingjar! Rasistar!“ Innlent Gefa grænt ljós á handtökur á grundvelli kynþáttar og málnotkunar Erlent Kínversk ferðaskrifstofa fær ekki áheyrn hjá Hæstarétti Innlent Opinbera bréf Trumps til Epsteins Erlent Ruddust inn til manns og mölbrutu í honum tennurnar Innlent Ekki útgangspunktur að beita ákvæðinu Innlent Boða 157 mál á 157. löggjafaþingi og hér er það helsta Innlent Fleiri fréttir Forseti biðlar til þingmanna og ólíkleg þátttaka í Eurovision Skipar ekki nýjan vararíkissaksóknara Teppa vegna minniháttar umferðarslyss á Kringlumýrarbraut Fámenn mótmæli við þingsetningu: „Afætur! Aumingjar! Rasistar!“ Skipar nefnd um jafnrétti karla Hvatti þingmenn til að halda ekki áfram að setja met í málþófi Bein útsending: Guðsþjónusta og setning Alþingis „Við munum reyna að bæta öll mál“ „Er þetta allt sem Ísland getur gert?“ Bókun 35 verði keyrð í gegnum þingið Ríkisstjórnin sýnir á spilin og Alþingi sett í dag Ekki útgangspunktur að beita ákvæðinu Mikill meirihluti hlynntur Hvammsvirkjun Ruddust inn til manns og mölbrutu í honum tennurnar Boða 157 mál á 157. löggjafaþingi og hér er það helsta Kínversk ferðaskrifstofa fær ekki áheyrn hjá Hæstarétti Gagnrýnir hæstu ríkisútgjöld sögunnar í fjárlagafrumvarpi Svona var kynning ríkisstjórnar á þingmálum vetrarins Reyksprengju kastað inn á pall í Hafnarfirði Verið ættleiddur af Íslendingum Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Tveir fluttir til aðhlynningar eftir árekstur á Suðurlandsvegi Tekist á um fjárlög, lykkjumálið og aleigan í rafmynt Einn bílstjóri án leyfis og skráningar „Sultaról rithöfunda enn hert“ í fjárlögum Óásættanlegt að almennir starfsmenn séu beittir óeðlilegum þrýstingi Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Skjálfti upp á 3,3 í Vatnafjöllum Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Leið yfir nýja ráðherrann á fyrsta fundi Erlent Ísraelar gera loftárásir á Katar Erlent Gera loftárásir á háhýsi og vara við yfirvofandi innrás Erlent Fámenn mótmæli við þingsetningu: „Afætur! Aumingjar! Rasistar!“ Innlent Gefa grænt ljós á handtökur á grundvelli kynþáttar og málnotkunar Erlent Kínversk ferðaskrifstofa fær ekki áheyrn hjá Hæstarétti Innlent Opinbera bréf Trumps til Epsteins Erlent Ruddust inn til manns og mölbrutu í honum tennurnar Innlent Ekki útgangspunktur að beita ákvæðinu Innlent Boða 157 mál á 157. löggjafaþingi og hér er það helsta Innlent Fleiri fréttir Forseti biðlar til þingmanna og ólíkleg þátttaka í Eurovision Skipar ekki nýjan vararíkissaksóknara Teppa vegna minniháttar umferðarslyss á Kringlumýrarbraut Fámenn mótmæli við þingsetningu: „Afætur! Aumingjar! Rasistar!“ Skipar nefnd um jafnrétti karla Hvatti þingmenn til að halda ekki áfram að setja met í málþófi Bein útsending: Guðsþjónusta og setning Alþingis „Við munum reyna að bæta öll mál“ „Er þetta allt sem Ísland getur gert?“ Bókun 35 verði keyrð í gegnum þingið Ríkisstjórnin sýnir á spilin og Alþingi sett í dag Ekki útgangspunktur að beita ákvæðinu Mikill meirihluti hlynntur Hvammsvirkjun Ruddust inn til manns og mölbrutu í honum tennurnar Boða 157 mál á 157. löggjafaþingi og hér er það helsta Kínversk ferðaskrifstofa fær ekki áheyrn hjá Hæstarétti Gagnrýnir hæstu ríkisútgjöld sögunnar í fjárlagafrumvarpi Svona var kynning ríkisstjórnar á þingmálum vetrarins Reyksprengju kastað inn á pall í Hafnarfirði Verið ættleiddur af Íslendingum Fyrsti dagur Kvikmyndaskólans: „Það besta sem hefur gerst fyrir skólann síðan í apríl“ Hækka hámarksgreiðslur um hundrað þúsund krónur Uppfæra ekki fríverslunarsamning og banna tvo ráðherra Tveir fluttir til aðhlynningar eftir árekstur á Suðurlandsvegi Tekist á um fjárlög, lykkjumálið og aleigan í rafmynt Einn bílstjóri án leyfis og skráningar „Sultaról rithöfunda enn hert“ í fjárlögum Óásættanlegt að almennir starfsmenn séu beittir óeðlilegum þrýstingi Vill hækka skráningargjöldin í 100 þúsund krónur Skjálfti upp á 3,3 í Vatnafjöllum Sjá meira