Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Erum við að fara að deyja?“ Innlent Dró sér fé sem gjaldkeri framboðsins Innlent Mogginn afþakkar framlag Dags B. Innlent „Áreiðanlegar upplýsingar“ um að Sindri sé í varðhaldi Innlent „Ég á von á því að Guðrún Hafsteinsdóttir taki á þessu“ Innlent Hallast að því að þetta sé einbeittur brotavilji Innlent Íslenskur ofurjeppi á leið í framleiðslu Innlent Með um 2,8 milljónir í laun sem bæjarstjóri Innlent Nýr bæjarstjóri fær rúmar 2,5 milljónir á mánuði Innlent Óvenjuleg fley undan ströndum Reykjavíkur Innlent Fleiri fréttir Önnur stúlka grunuð um að hafa sparkað ítrekað í hana Kveður eftir ævilangt starf Styrkja fjarskiptainnviði vegna almyrkvans en ítreka forgang 112 Nærbuxur í sundi landlægt vandamál Sérsveitaraðgerð á Akureyri Fólskuleg árás og óvinsæl sundtíska Furðulegum fiskum, hetjum hafsins og brunabangsa bregður fyrir um helgina Guðlaug skipuð skólameistari Fjölbrautaskóla Suðurnesja „Áreiðanlegar upplýsingar“ um að Sindri sé í varðhaldi Vill gera stjórnvöldum heimilt að synja beiðni um nafnbreytingu Endurbætur kostuðu 415 milljónir: Veggfóður fyrir nítján milljónir og ljós fyrir ellefu FÍA hvetur flugmenn til að hlaupa undir bagga og styðja við Icelandair Mogginn afþakkar framlag Dags B. Sendi frá sér yfirlýsingu vegna umfjöllunar Ætlar að synda niður Lagarfljót fyrstur manna Skiptiskjól á þremur stöðum í Reykjavík Hallast að því að þetta sé einbeittur brotavilji Rafbyssum aldrei beitt oftar Munu auglýsa eftir nýjum bæjarstjóra Réttmæt reiði vegna ofurkjara kjörinna fulltrúa og embættismanna „Auga fyrir auga, tönn fyrir tönn“ Tók fjögur ár að slá föstu að samræði við barn væri nauðgun Kærður fyrir að löðrunga hundinn sinn Óttast fordæmið sem ákvörðun ráðherra setur um Baldur Botnlaus gróðafýsn, viðsnúningur í nauðgunarmáli og óánægja vegna Baldurs „Erum við að fara að deyja?“ Saka stjórnvöld um að tefja endurreisn Grindavíkur Óvenjuleg fley undan ströndum Reykjavíkur Með um 2,8 milljónir í laun sem bæjarstjóri Kjarnorkuknúinn kafbátur í þjónustuheimsókn Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Erum við að fara að deyja?“ Innlent Dró sér fé sem gjaldkeri framboðsins Innlent Mogginn afþakkar framlag Dags B. Innlent „Áreiðanlegar upplýsingar“ um að Sindri sé í varðhaldi Innlent „Ég á von á því að Guðrún Hafsteinsdóttir taki á þessu“ Innlent Hallast að því að þetta sé einbeittur brotavilji Innlent Íslenskur ofurjeppi á leið í framleiðslu Innlent Með um 2,8 milljónir í laun sem bæjarstjóri Innlent Nýr bæjarstjóri fær rúmar 2,5 milljónir á mánuði Innlent Óvenjuleg fley undan ströndum Reykjavíkur Innlent Fleiri fréttir Önnur stúlka grunuð um að hafa sparkað ítrekað í hana Kveður eftir ævilangt starf Styrkja fjarskiptainnviði vegna almyrkvans en ítreka forgang 112 Nærbuxur í sundi landlægt vandamál Sérsveitaraðgerð á Akureyri Fólskuleg árás og óvinsæl sundtíska Furðulegum fiskum, hetjum hafsins og brunabangsa bregður fyrir um helgina Guðlaug skipuð skólameistari Fjölbrautaskóla Suðurnesja „Áreiðanlegar upplýsingar“ um að Sindri sé í varðhaldi Vill gera stjórnvöldum heimilt að synja beiðni um nafnbreytingu Endurbætur kostuðu 415 milljónir: Veggfóður fyrir nítján milljónir og ljós fyrir ellefu FÍA hvetur flugmenn til að hlaupa undir bagga og styðja við Icelandair Mogginn afþakkar framlag Dags B. Sendi frá sér yfirlýsingu vegna umfjöllunar Ætlar að synda niður Lagarfljót fyrstur manna Skiptiskjól á þremur stöðum í Reykjavík Hallast að því að þetta sé einbeittur brotavilji Rafbyssum aldrei beitt oftar Munu auglýsa eftir nýjum bæjarstjóra Réttmæt reiði vegna ofurkjara kjörinna fulltrúa og embættismanna „Auga fyrir auga, tönn fyrir tönn“ Tók fjögur ár að slá föstu að samræði við barn væri nauðgun Kærður fyrir að löðrunga hundinn sinn Óttast fordæmið sem ákvörðun ráðherra setur um Baldur Botnlaus gróðafýsn, viðsnúningur í nauðgunarmáli og óánægja vegna Baldurs „Erum við að fara að deyja?“ Saka stjórnvöld um að tefja endurreisn Grindavíkur Óvenjuleg fley undan ströndum Reykjavíkur Með um 2,8 milljónir í laun sem bæjarstjóri Kjarnorkuknúinn kafbátur í þjónustuheimsókn Sjá meira