Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Skerðing á opnun í frístund verði afturkölluð Innlent Rekja hundruð dauðsfalla á ári til stærri bíla Erlent Bjóða ferðamönnum að gista í súrheysturni Innlent Handtekinn af sérsveitarmönnum undir Esjunni Innlent Vilja semja aftur um bensínstöðalóðir í borginni Innlent Elon Musk skipað að bera vitni undir eið Erlent Stutt stopp hjá gjaldfrjálsum Strætó Innlent „Miðað við þessi orð þá hef ég miklar áhyggjur“ Innlent Neitaði að yfirgefa strætisvagninn Innlent Treystir sér ekki til að ganga í gegnum fjórðu réttarhöldin Erlent Fleiri fréttir Fær ekki bætur fyrir sóttkví vegna Covid-19 Telur gagnrýni sveitarfélaganna ekki eiga við rök að styðjast Neitaði að yfirgefa strætisvagninn Vilja semja aftur um bensínstöðalóðir í borginni Skerðing á opnun í frístund verði afturkölluð Fræddust um daglegt líf blindra og hreyfihamlaðra Bjóða ferðamönnum að gista í súrheysturni „Miðað við þessi orð þá hef ég miklar áhyggjur“ Stutt stopp hjá gjaldfrjálsum Strætó Stúlkan er fundin Boðar frekari niðurskurð Borgarstarfsmenn taka pokann sinn og kapphlaup við tímann í Venesúela Kastaðist af hjólinu þegar ekið var á hann „Erfiður dagur í ráðhúsinu í dag“ Handtekinn af sérsveitarmönnum undir Esjunni Hópuppsögn í borginni: Störfum fækkar um 40 prósent Vara við netsvikum í nafni „netglæpalögreglunnar“ Fimm vilja stýra HSA Vara við aðskotaefni í tei Vöruðu við að risaskjálfti væri í vændum Upplýsingafulltrúum sagt upp og mannréttindaskrifstofa lögð niður Segir Suðurlandsbraut fara aftur í vinnslu án þess að tefja verkefnið „Virðist vera að það sé kerfislægt brotið á fötluðu fólki“ Stórskrýtið að ekki séu til lagaleg tæki til að stöðva veiðarnar Bjóða út jarðvinnuframkvæmd vegna Stóra-Hrauns Tveir neita sök en hinn þriðji er í Jórdaníu Fleiri andvígir hvalveiðum en fylgjandi Sér ekki eftir framsetningu á sleggjunni Vasaþjófar á ferð í miðborginni Borgin skorar á ríkið að bregðast við námsgagnaskorti Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Skerðing á opnun í frístund verði afturkölluð Innlent Rekja hundruð dauðsfalla á ári til stærri bíla Erlent Bjóða ferðamönnum að gista í súrheysturni Innlent Handtekinn af sérsveitarmönnum undir Esjunni Innlent Vilja semja aftur um bensínstöðalóðir í borginni Innlent Elon Musk skipað að bera vitni undir eið Erlent Stutt stopp hjá gjaldfrjálsum Strætó Innlent „Miðað við þessi orð þá hef ég miklar áhyggjur“ Innlent Neitaði að yfirgefa strætisvagninn Innlent Treystir sér ekki til að ganga í gegnum fjórðu réttarhöldin Erlent Fleiri fréttir Fær ekki bætur fyrir sóttkví vegna Covid-19 Telur gagnrýni sveitarfélaganna ekki eiga við rök að styðjast Neitaði að yfirgefa strætisvagninn Vilja semja aftur um bensínstöðalóðir í borginni Skerðing á opnun í frístund verði afturkölluð Fræddust um daglegt líf blindra og hreyfihamlaðra Bjóða ferðamönnum að gista í súrheysturni „Miðað við þessi orð þá hef ég miklar áhyggjur“ Stutt stopp hjá gjaldfrjálsum Strætó Stúlkan er fundin Boðar frekari niðurskurð Borgarstarfsmenn taka pokann sinn og kapphlaup við tímann í Venesúela Kastaðist af hjólinu þegar ekið var á hann „Erfiður dagur í ráðhúsinu í dag“ Handtekinn af sérsveitarmönnum undir Esjunni Hópuppsögn í borginni: Störfum fækkar um 40 prósent Vara við netsvikum í nafni „netglæpalögreglunnar“ Fimm vilja stýra HSA Vara við aðskotaefni í tei Vöruðu við að risaskjálfti væri í vændum Upplýsingafulltrúum sagt upp og mannréttindaskrifstofa lögð niður Segir Suðurlandsbraut fara aftur í vinnslu án þess að tefja verkefnið „Virðist vera að það sé kerfislægt brotið á fötluðu fólki“ Stórskrýtið að ekki séu til lagaleg tæki til að stöðva veiðarnar Bjóða út jarðvinnuframkvæmd vegna Stóra-Hrauns Tveir neita sök en hinn þriðji er í Jórdaníu Fleiri andvígir hvalveiðum en fylgjandi Sér ekki eftir framsetningu á sleggjunni Vasaþjófar á ferð í miðborginni Borgin skorar á ríkið að bregðast við námsgagnaskorti Sjá meira