Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Það er komin aðeins skýrari mynd“ Innlent Ísland, þvert á flokka kærir þrjú fyrir hatursorðræðu Innlent Þyrlan á flugi yfir Kópavogi Innlent Módelið svínvirkar fyrir marga en þó ekki alla Innlent Helgi hafnar flutningi og lætur af embætti Innlent Gerðu árás á sjónvarpshúsið í miðri útsendingu Erlent Árásarmaðurinn í Minnesota handtekinn Erlent Þorbjörg Sigríður biður Ingibjörgu Isaksen afsökunar Innlent Guðmundur í Brim hættir hjá SFS Innlent Ótækt að íþróttafélögin selji áfengi án leyfis Innlent Fleiri fréttir Ótækt að íþróttafélögin selji áfengi án leyfis Meðal stærstu skjálfta í Ljósufjallakerfi Guðmundur í Brim hættir hjá SFS Hótelharmleikur, áfengisleyfi í ólagi og hittaramessa Þyrlan á flugi yfir Kópavogi Helgi hafnar flutningi og lætur af embætti „Það er komin aðeins skýrari mynd“ Starfsfólk á kvikmyndasetti Nolan gistir í grunnskóla Þorbjörg Sigríður biður Ingibjörgu Isaksen afsökunar Engar framfarir þrátt fyrir brýningu Loftslagsráðs Íbúar í Kópavogi með öryggismyndavélar hafi samband við lögreglu Kanadískt svifryk hrellir borgarbúa Segir ásakanir SFS um blekkingu og afvegaleiðingu alvarlegar Stofna vinnuhóp til að sporna gegn ofbeldi í garð verslunarmanna Tryggir þjónustu við konur með endómetríósu Teikn á lofti þegar kemur að áfengisneyslu unglinga Hæ, hó og jibbíjeijað um allt land: Svona er dagskráin 17. júní Lágmarks lokanir í kringum Austurvöll á 17. júní Ísland, þvert á flokka kærir þrjú fyrir hatursorðræðu Þref á þingi og ráðherra vill bregðast við hækkandi raforkuverði Björgunarsveitir leita Sigríðar áfram Lausir úr haldi grunaðir um líkamsárás á Akureyri Höfðu samband við frönsku lögregluna vegna andlátanna Ný skýrsla: Raforkuverð heimila hafi hækkað um ellefu prósent Verður verkefnastjóri viðburða og grasrótarstarfs hjá Viðreisn Bein útsending: Kynning á þróun raforkukostnaðar og áhrifum á notendur Hvorki bókun 35 né veiðigjöld á dagskrá í dag Módelið svínvirkar fyrir marga en þó ekki alla „Kærkomin ró“ yfir höfuðborgarsvæðinu „Svo bakkarðu upp að línu og þenur drusluna“ Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið „Það er komin aðeins skýrari mynd“ Innlent Ísland, þvert á flokka kærir þrjú fyrir hatursorðræðu Innlent Þyrlan á flugi yfir Kópavogi Innlent Módelið svínvirkar fyrir marga en þó ekki alla Innlent Helgi hafnar flutningi og lætur af embætti Innlent Gerðu árás á sjónvarpshúsið í miðri útsendingu Erlent Árásarmaðurinn í Minnesota handtekinn Erlent Þorbjörg Sigríður biður Ingibjörgu Isaksen afsökunar Innlent Guðmundur í Brim hættir hjá SFS Innlent Ótækt að íþróttafélögin selji áfengi án leyfis Innlent Fleiri fréttir Ótækt að íþróttafélögin selji áfengi án leyfis Meðal stærstu skjálfta í Ljósufjallakerfi Guðmundur í Brim hættir hjá SFS Hótelharmleikur, áfengisleyfi í ólagi og hittaramessa Þyrlan á flugi yfir Kópavogi Helgi hafnar flutningi og lætur af embætti „Það er komin aðeins skýrari mynd“ Starfsfólk á kvikmyndasetti Nolan gistir í grunnskóla Þorbjörg Sigríður biður Ingibjörgu Isaksen afsökunar Engar framfarir þrátt fyrir brýningu Loftslagsráðs Íbúar í Kópavogi með öryggismyndavélar hafi samband við lögreglu Kanadískt svifryk hrellir borgarbúa Segir ásakanir SFS um blekkingu og afvegaleiðingu alvarlegar Stofna vinnuhóp til að sporna gegn ofbeldi í garð verslunarmanna Tryggir þjónustu við konur með endómetríósu Teikn á lofti þegar kemur að áfengisneyslu unglinga Hæ, hó og jibbíjeijað um allt land: Svona er dagskráin 17. júní Lágmarks lokanir í kringum Austurvöll á 17. júní Ísland, þvert á flokka kærir þrjú fyrir hatursorðræðu Þref á þingi og ráðherra vill bregðast við hækkandi raforkuverði Björgunarsveitir leita Sigríðar áfram Lausir úr haldi grunaðir um líkamsárás á Akureyri Höfðu samband við frönsku lögregluna vegna andlátanna Ný skýrsla: Raforkuverð heimila hafi hækkað um ellefu prósent Verður verkefnastjóri viðburða og grasrótarstarfs hjá Viðreisn Bein útsending: Kynning á þróun raforkukostnaðar og áhrifum á notendur Hvorki bókun 35 né veiðigjöld á dagskrá í dag Módelið svínvirkar fyrir marga en þó ekki alla „Kærkomin ró“ yfir höfuðborgarsvæðinu „Svo bakkarðu upp að línu og þenur drusluna“ Sjá meira