Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Sérveitin kölluð út að vopnaðri líkamsárás á Selfossi Innlent Fyrrverandi eiginmaður Bidens ákærður fyrir morð Erlent Fjölskyldu konunnar grunaði ekkert Innlent Kröfunni hafnað og starfsmönnunum sleppt Innlent Rannsókn hófst eftir tilkynningu starfsmanns Innlent Sláandi niðurstöður um afstöðu Dana til sambandsins við Bandaríkin Erlent Rétt var að svipta Guðmund Karl lækningaleyfinu Innlent Öðru embætti falið að rannsaka andlátið Innlent „Svona rosaleg vanlíðan getur ekki staðið endalaust“ Innlent „Af öllum vondu málum ríkisstjórnarinnar finnst mér þetta það versta“ Innlent Fleiri fréttir Tveggja turna tal í Reykjavík Tillaga um „hlaðborð lausna“ felld Krúnan sjálf gæti verið í hættu vegna hneykslismála Myndi kosta sveitarfélögin 300 milljónir á ári „Hvenær í ósköpunum er botninum náð á þessum vinnustað?“ Sérsveitin brást við slagsmálum á Selfossi: „Í það minnsta kylfa notuð“ Telja eðlilegt að gusurnar greiði gjald Rannsókn hófst eftir tilkynningu starfsmanns Rannsókn á andlátinu hófst eftir tilkynningu starfsmanns „Af öllum vondu málum ríkisstjórnarinnar finnst mér þetta það versta“ Starfsmenn á bráðamóttöku með berkla en ekki taldir smitandi Snjóleysi í Reykjavík í janúar ekki einsdæmi en afar fátítt Kröfunni hafnað og starfsmönnunum sleppt Fjölskyldu konunnar grunaði ekkert Sérveitin kölluð út að vopnaðri líkamsárás á Selfossi Borgarstjórn vill að börn fái frítt í Strætó Unglingaofbeldi eykst: „Slagsmál geta hreinlega endað með manndrápi“ Grafið í háspennustreng í Urriðaholti Skæð fuglaflensa í villtum fuglum á höfuðborgarsvæðinu Fara fram á gæsluvarðhald yfir starfsmönnum Hraunbúða Andlát í Eyjum til rannsóknar og listería á Vitatorgi Ekki staðfest að veikindi fimm tengist listeríu í salati Árekstur í Urriðaholti Miðflokkurinn býður fram í Vestmannaeyjum Kona kastaði flösku í höfuð manns Öðru embætti falið að rannsaka andlátið Rétt var að svipta Guðmund Karl lækningaleyfinu Átta frambjóðendur VG berjast um þrjú sæti á lista í Reykjavík Litlar breytingar á fylgi flokkanna Nakinn á rölti og hrækt í hár ökumanns Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Sérveitin kölluð út að vopnaðri líkamsárás á Selfossi Innlent Fyrrverandi eiginmaður Bidens ákærður fyrir morð Erlent Fjölskyldu konunnar grunaði ekkert Innlent Kröfunni hafnað og starfsmönnunum sleppt Innlent Rannsókn hófst eftir tilkynningu starfsmanns Innlent Sláandi niðurstöður um afstöðu Dana til sambandsins við Bandaríkin Erlent Rétt var að svipta Guðmund Karl lækningaleyfinu Innlent Öðru embætti falið að rannsaka andlátið Innlent „Svona rosaleg vanlíðan getur ekki staðið endalaust“ Innlent „Af öllum vondu málum ríkisstjórnarinnar finnst mér þetta það versta“ Innlent Fleiri fréttir Tveggja turna tal í Reykjavík Tillaga um „hlaðborð lausna“ felld Krúnan sjálf gæti verið í hættu vegna hneykslismála Myndi kosta sveitarfélögin 300 milljónir á ári „Hvenær í ósköpunum er botninum náð á þessum vinnustað?“ Sérsveitin brást við slagsmálum á Selfossi: „Í það minnsta kylfa notuð“ Telja eðlilegt að gusurnar greiði gjald Rannsókn hófst eftir tilkynningu starfsmanns Rannsókn á andlátinu hófst eftir tilkynningu starfsmanns „Af öllum vondu málum ríkisstjórnarinnar finnst mér þetta það versta“ Starfsmenn á bráðamóttöku með berkla en ekki taldir smitandi Snjóleysi í Reykjavík í janúar ekki einsdæmi en afar fátítt Kröfunni hafnað og starfsmönnunum sleppt Fjölskyldu konunnar grunaði ekkert Sérveitin kölluð út að vopnaðri líkamsárás á Selfossi Borgarstjórn vill að börn fái frítt í Strætó Unglingaofbeldi eykst: „Slagsmál geta hreinlega endað með manndrápi“ Grafið í háspennustreng í Urriðaholti Skæð fuglaflensa í villtum fuglum á höfuðborgarsvæðinu Fara fram á gæsluvarðhald yfir starfsmönnum Hraunbúða Andlát í Eyjum til rannsóknar og listería á Vitatorgi Ekki staðfest að veikindi fimm tengist listeríu í salati Árekstur í Urriðaholti Miðflokkurinn býður fram í Vestmannaeyjum Kona kastaði flösku í höfuð manns Öðru embætti falið að rannsaka andlátið Rétt var að svipta Guðmund Karl lækningaleyfinu Átta frambjóðendur VG berjast um þrjú sæti á lista í Reykjavík Litlar breytingar á fylgi flokkanna Nakinn á rölti og hrækt í hár ökumanns Sjá meira