Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Skýrt ákall um heilsdagsverkfall á kvennafrídegi í ár Innlent Kynfræðsla ekki endilega forgangsatriði í fermingarfræðslu Innlent „Þessi starfsemi er komin til að vera“ Innlent Kannast ekki við gagnrýni á fegurðarsamkeppni ungmenna Innlent Ekki sé gagnlegt að etja Krabbameinsfélaginu og Ljósinu saman Innlent Olíuboranir að hefjast beint norður af Íslandi Innlent Samþykktu leiðtogaprófkjör hjá Viðreisn í Reykjavík Innlent Stöðva framleiðslu í álverinu á Grundartanga Innlent Fleiri stöðugildi sjúkraþjálfara muni fara í skriffinnsku Innlent Sakar Krabbameinsfélagið um að vera í raun fjármálafyrirtæki Innlent Fleiri fréttir Skýrt ákall um heilsdagsverkfall á kvennafrídegi í ár Kynfræðsla ekki endilega forgangsatriði í fermingarfræðslu Fleiri stöðugildi sjúkraþjálfara muni fara í skriffinnsku „Þessi starfsemi er komin til að vera“ Samþykktu leiðtogaprófkjör hjá Viðreisn í Reykjavík Kannast ekki við gagnrýni á fegurðarsamkeppni ungmenna Ekki sé gagnlegt að etja Krabbameinsfélaginu og Ljósinu saman Stöðva framleiðslu í álverinu á Grundartanga Óvissustig vegna snjóflóðahættu í Ólafsfjarðarmúla Olíuboranir að hefjast beint norður af Íslandi Óttast afleiðingar þess að fjársterkari kaupendur sitji einir að markaðnum Fermingarfræðslan umdeilda stappi nærri sturlun Fundi frestað þar til á morgun Stopp á fasteignamarkaði, Miðflokkur á flugi og fegurðarsamkeppni Barn flutt á sjúkrahús eftir að hafa lent undir bíl Flugvél snúið til Keflavíkur vegna bilunar Skipta út hraðhleðslustöðinni vegna bilunar Verktakar hyggjast leita réttar síns eftir að ríkið rifti samningi Fuglaflensa greinist í refum Maðurinn í lífshættu og til rannsóknar hver veitti áverkana Sakar Krabbameinsfélagið um að vera í raun fjármálafyrirtæki Eyvindur tekur varanlegt sæti í Landsrétti Hlýða á kröfu um mun þyngri refsingu tvíburanna og Samúels Jóa Láta ekki lengur flokka drykkjarfernur frá pappírsúrgangi Hefði haldið að Halla gæti vitnað í aðra en Maó og hans líka Nýr landnemi á Íslandi ratar í heimspressuna Máttu neita karlmanni um leyfi í kvennaverkfalli Miðflokkurinn rýkur upp Miðflokkurinn bætir við sig fylgi og flugumferðarstjóra funda Þúsundir félaga í Eflingu segjast líða skort Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Skýrt ákall um heilsdagsverkfall á kvennafrídegi í ár Innlent Kynfræðsla ekki endilega forgangsatriði í fermingarfræðslu Innlent „Þessi starfsemi er komin til að vera“ Innlent Kannast ekki við gagnrýni á fegurðarsamkeppni ungmenna Innlent Ekki sé gagnlegt að etja Krabbameinsfélaginu og Ljósinu saman Innlent Olíuboranir að hefjast beint norður af Íslandi Innlent Samþykktu leiðtogaprófkjör hjá Viðreisn í Reykjavík Innlent Stöðva framleiðslu í álverinu á Grundartanga Innlent Fleiri stöðugildi sjúkraþjálfara muni fara í skriffinnsku Innlent Sakar Krabbameinsfélagið um að vera í raun fjármálafyrirtæki Innlent Fleiri fréttir Skýrt ákall um heilsdagsverkfall á kvennafrídegi í ár Kynfræðsla ekki endilega forgangsatriði í fermingarfræðslu Fleiri stöðugildi sjúkraþjálfara muni fara í skriffinnsku „Þessi starfsemi er komin til að vera“ Samþykktu leiðtogaprófkjör hjá Viðreisn í Reykjavík Kannast ekki við gagnrýni á fegurðarsamkeppni ungmenna Ekki sé gagnlegt að etja Krabbameinsfélaginu og Ljósinu saman Stöðva framleiðslu í álverinu á Grundartanga Óvissustig vegna snjóflóðahættu í Ólafsfjarðarmúla Olíuboranir að hefjast beint norður af Íslandi Óttast afleiðingar þess að fjársterkari kaupendur sitji einir að markaðnum Fermingarfræðslan umdeilda stappi nærri sturlun Fundi frestað þar til á morgun Stopp á fasteignamarkaði, Miðflokkur á flugi og fegurðarsamkeppni Barn flutt á sjúkrahús eftir að hafa lent undir bíl Flugvél snúið til Keflavíkur vegna bilunar Skipta út hraðhleðslustöðinni vegna bilunar Verktakar hyggjast leita réttar síns eftir að ríkið rifti samningi Fuglaflensa greinist í refum Maðurinn í lífshættu og til rannsóknar hver veitti áverkana Sakar Krabbameinsfélagið um að vera í raun fjármálafyrirtæki Eyvindur tekur varanlegt sæti í Landsrétti Hlýða á kröfu um mun þyngri refsingu tvíburanna og Samúels Jóa Láta ekki lengur flokka drykkjarfernur frá pappírsúrgangi Hefði haldið að Halla gæti vitnað í aðra en Maó og hans líka Nýr landnemi á Íslandi ratar í heimspressuna Máttu neita karlmanni um leyfi í kvennaverkfalli Miðflokkurinn rýkur upp Miðflokkurinn bætir við sig fylgi og flugumferðarstjóra funda Þúsundir félaga í Eflingu segjast líða skort Sjá meira