Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Ný ráðgjafarnefnd Kennedy hyggst endurskoða bólusetningar barna Erlent Miðflokkur rýkur upp en Sjálfstæðisflokkur dalar Innlent Hvar er Khamenei? Erlent Nýju tilboði í Háholt svarað með gagntilboði Innlent „Þetta er svona hús sem er alltaf verið að flytja í og úr“ Innlent Barnasáttmálinn verið þverbrotinn í barnvænu sveitarfélagi Innlent Þorgerður niðurlægi konur með því að kalla Trump heillandi Innlent Veita engar upplýsingar um tilboðið í Háholt Innlent Búast má við töluverðum dembum Veður Veik stofnun skaði fjárhag ríkissjóðs Innlent Fleiri fréttir Veita engar upplýsingar um tilboðið í Háholt Miðflokkur rýkur upp en Sjálfstæðisflokkur dalar Nýju tilboði í Háholt svarað með gagntilboði Tilkynningum til barnaverndar fjölgaði um tíu prósent árið 2024 Tveir skjálftar úti á Reykjaneshrygg Innbrot á veitingastað og grunur um íkveikju í bifreið Veik stofnun skaði fjárhag ríkissjóðs Barnasáttmálinn verið þverbrotinn í barnvænu sveitarfélagi Þorgerður niðurlægi konur með því að kalla Trump heillandi „Menn eru alla vega að vinna með sömu tölu“ Sögulegur NATO-fundur, umræðumet í uppsiglingu og afmæli í Heiðmörk „Þetta er svona hús sem er alltaf verið að flytja í og úr“ Bíll valt í Kópavogi Líkir veiðigjaldaáformum við sóvéska eignaupptöku Komu sextán dvalarleyfishöfum af Gasasvæðinu Heiðrún Lind fóðri málflutning með alvarlegum rangfærslum Sameiningarhugur á Vestfjörðum Rannsókn á andláti í Garðabæ lokið Orð Kristrúnar vöktu „gott bros“ Bandaríkjaforseta Gæsluvarðhald aftur framlengt um fjórar vikur Var ekki með réttindi til að aka hjólinu sem átti ekki að vera í umferð Bassi Maraj sakfelldur fyrir líkamsárás Lokanir á brúnni yfir Jökulsá í kvöld Rangstæð valkyrja sem skilji ekki frumvarpið Flagga íslenska þjóðfánanum í ólöglegri göngu Læknasamningur gæti orðið hvati að oflækningum Sjúkratryggingar fagna skýrslu Ríkisendurskoðunar Sjúkratryggingar réðu illa við læknana í Reykjavík Benedikt nýr skólameistari VMA Meirihluti vill stöðva málþóf á Alþingi Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Ný ráðgjafarnefnd Kennedy hyggst endurskoða bólusetningar barna Erlent Miðflokkur rýkur upp en Sjálfstæðisflokkur dalar Innlent Hvar er Khamenei? Erlent Nýju tilboði í Háholt svarað með gagntilboði Innlent „Þetta er svona hús sem er alltaf verið að flytja í og úr“ Innlent Barnasáttmálinn verið þverbrotinn í barnvænu sveitarfélagi Innlent Þorgerður niðurlægi konur með því að kalla Trump heillandi Innlent Veita engar upplýsingar um tilboðið í Háholt Innlent Búast má við töluverðum dembum Veður Veik stofnun skaði fjárhag ríkissjóðs Innlent Fleiri fréttir Veita engar upplýsingar um tilboðið í Háholt Miðflokkur rýkur upp en Sjálfstæðisflokkur dalar Nýju tilboði í Háholt svarað með gagntilboði Tilkynningum til barnaverndar fjölgaði um tíu prósent árið 2024 Tveir skjálftar úti á Reykjaneshrygg Innbrot á veitingastað og grunur um íkveikju í bifreið Veik stofnun skaði fjárhag ríkissjóðs Barnasáttmálinn verið þverbrotinn í barnvænu sveitarfélagi Þorgerður niðurlægi konur með því að kalla Trump heillandi „Menn eru alla vega að vinna með sömu tölu“ Sögulegur NATO-fundur, umræðumet í uppsiglingu og afmæli í Heiðmörk „Þetta er svona hús sem er alltaf verið að flytja í og úr“ Bíll valt í Kópavogi Líkir veiðigjaldaáformum við sóvéska eignaupptöku Komu sextán dvalarleyfishöfum af Gasasvæðinu Heiðrún Lind fóðri málflutning með alvarlegum rangfærslum Sameiningarhugur á Vestfjörðum Rannsókn á andláti í Garðabæ lokið Orð Kristrúnar vöktu „gott bros“ Bandaríkjaforseta Gæsluvarðhald aftur framlengt um fjórar vikur Var ekki með réttindi til að aka hjólinu sem átti ekki að vera í umferð Bassi Maraj sakfelldur fyrir líkamsárás Lokanir á brúnni yfir Jökulsá í kvöld Rangstæð valkyrja sem skilji ekki frumvarpið Flagga íslenska þjóðfánanum í ólöglegri göngu Læknasamningur gæti orðið hvati að oflækningum Sjúkratryggingar fagna skýrslu Ríkisendurskoðunar Sjúkratryggingar réðu illa við læknana í Reykjavík Benedikt nýr skólameistari VMA Meirihluti vill stöðva málþóf á Alþingi Sjá meira