Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Lést í umferðarslysi við Álfabakka Innlent Tuttugu og þrjár konur stíga fram og fórnarlömb raðnauðgara talin á sjöunda tug Erlent „Auðvitað lét ég hann heyra það“ Innlent Þingkonur þjarma að heilbrigðisráðherra Innlent Flugmaðurinn sem týndi herþotu tjáir sig Erlent Þurfa ekki að skila Stálskipaauðnum Innlent Handtökur hér á landi þegar stór barnaníðssíða var tekin niður Innlent „Þetta er bara brandarakvöld“ Innlent Erlendir ferðamenn gripnir glóðvolgir Innlent Stöðumælaverðir lausir við ákvörðun um sekt Innlent Fleiri fréttir Stöðvuðu smygl á tuttugu þúsund Oxycontin-töflum Þrumustuð þegar lag Barnamenningarhátíðar var frumflutt Útiloka ekki frekari aðgerðir vegna barnaníðssíðunnar Stjórnarformaður vísisjóðs nýr forseti Félagsvísindasviðs HÍ Engin virkni í sprungunni og umfangsmikil lögregluaðgerð Erlendir ferðamenn gripnir glóðvolgir Harma að upplýsingar hafi verið sendar út fyrir mistök Tveimur sleppt og þrír eftir í haldi Þingkonur þjarma að heilbrigðisráðherra Þurfa ekki að skila Stálskipaauðnum Furðar sig á undirritun án aðkomu Alþingis Vilja hagræða í Reykjavík og leita til borgarbúa Grindvíkingum hleypt inn í bæinn á ný Fimm ára nauðgunardómur stendur Boðar brottvísanir brotamanna og afnám átján mánaða reglu Handtökur hér á landi þegar stór barnaníðssíða var tekin niður Segir Viðreisn óforbetranlegan stjórnlyndisflokk Aðalmeðferð hafin í Menningarnæturmáli Bein útsending: Þjóðaröryggi – Íslendingar og hafið Stöðumælaverðir lausir við ákvörðun um sekt Svæðisstjóri Vegagerðarinnar sleginn vegna banaslyssins Möguleiki að kvikugangurinn opnist nærri Reykjanesbraut Möguleiki að gos hefjist norðanmegin en ólíklegt þó Af neyðarstigi og á hættustig 48 þúsund króna sekt fyrir að beita hund harðýðgi „Þetta er bara brandarakvöld“ Hafa núna skrifborð þar sem áður var flugstýri Meðalævilengd eykst milli ára og ungbarnadauði minnkar Lést í umferðarslysi við Álfabakka „Auðvitað lét ég hann heyra það“ Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Lést í umferðarslysi við Álfabakka Innlent Tuttugu og þrjár konur stíga fram og fórnarlömb raðnauðgara talin á sjöunda tug Erlent „Auðvitað lét ég hann heyra það“ Innlent Þingkonur þjarma að heilbrigðisráðherra Innlent Flugmaðurinn sem týndi herþotu tjáir sig Erlent Þurfa ekki að skila Stálskipaauðnum Innlent Handtökur hér á landi þegar stór barnaníðssíða var tekin niður Innlent „Þetta er bara brandarakvöld“ Innlent Erlendir ferðamenn gripnir glóðvolgir Innlent Stöðumælaverðir lausir við ákvörðun um sekt Innlent Fleiri fréttir Stöðvuðu smygl á tuttugu þúsund Oxycontin-töflum Þrumustuð þegar lag Barnamenningarhátíðar var frumflutt Útiloka ekki frekari aðgerðir vegna barnaníðssíðunnar Stjórnarformaður vísisjóðs nýr forseti Félagsvísindasviðs HÍ Engin virkni í sprungunni og umfangsmikil lögregluaðgerð Erlendir ferðamenn gripnir glóðvolgir Harma að upplýsingar hafi verið sendar út fyrir mistök Tveimur sleppt og þrír eftir í haldi Þingkonur þjarma að heilbrigðisráðherra Þurfa ekki að skila Stálskipaauðnum Furðar sig á undirritun án aðkomu Alþingis Vilja hagræða í Reykjavík og leita til borgarbúa Grindvíkingum hleypt inn í bæinn á ný Fimm ára nauðgunardómur stendur Boðar brottvísanir brotamanna og afnám átján mánaða reglu Handtökur hér á landi þegar stór barnaníðssíða var tekin niður Segir Viðreisn óforbetranlegan stjórnlyndisflokk Aðalmeðferð hafin í Menningarnæturmáli Bein útsending: Þjóðaröryggi – Íslendingar og hafið Stöðumælaverðir lausir við ákvörðun um sekt Svæðisstjóri Vegagerðarinnar sleginn vegna banaslyssins Möguleiki að kvikugangurinn opnist nærri Reykjanesbraut Möguleiki að gos hefjist norðanmegin en ólíklegt þó Af neyðarstigi og á hættustig 48 þúsund króna sekt fyrir að beita hund harðýðgi „Þetta er bara brandarakvöld“ Hafa núna skrifborð þar sem áður var flugstýri Meðalævilengd eykst milli ára og ungbarnadauði minnkar Lést í umferðarslysi við Álfabakka „Auðvitað lét ég hann heyra það“ Sjá meira