Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið „Málinu verður ekki lokað fyrr en einhver axlar raunverulega ábyrgð“ Innlent Virginia Giuffre er látin Erlent Þarf lítið til svo hægt yrði að hækka hámarkshraða í 120 Innlent Hittust í fyrsta sinn eftir að upp úr sauð Erlent Myndir: Ráðamenn heims fylgja Frans páfa til hinstu hvílu Erlent Rukkaði konuna fyrir heimferðina eftir að hafa nauðgað henni Innlent „Ég hef aldrei séð þetta svona svakalegt“ Innlent Sex ára gamalt hús í viðgerð: Ekki við flötu þökin að sakast Innlent Bein útsending: Útför Frans Páfa Erlent Eitt glæsilegasta hrossaræktarbú landsins til sölu Innlent Fleiri fréttir Hreindýr í sjónum við Djúpavog Rukkaði konuna fyrir heimferðina eftir að hafa nauðgað henni Réðu niðurlögum sinuelds við Húsafell Bensínverð rjúki upp en fari hægt niður Vanlíðan íslenskra ungmenna mikið áhyggjuefni Hælisleitendur bíði brottvísunar við óviðunandi aðstæður Þarf lítið til svo hægt yrði að hækka hámarkshraða í 120 Bullandi hagnaður hjá Sveitarfélaginu Ölfusi Ekki standi til að baka ríkinu skaðabótaskyldu vegna strandveiða Páfinn lagður til grafar og svör ráðherra um strandveiðar Þrettán gistu fangageymslur „Málinu verður ekki lokað fyrr en einhver axlar raunverulega ábyrgð“ Sex ára gamalt hús í viðgerð: Ekki við flötu þökin að sakast Þýskur kafbátur við Sundahöfn Eitt glæsilegasta hrossaræktarbú landsins til sölu Norðurlandamót í hermiakstri haldið á Íslandi „Ég hef aldrei séð þetta svona svakalegt“ Strætó og jeppi skullu saman á Reykjanesbraut Fangelsin sprungin og skoðunarferð um herskip Skólarnir í eina sæng Rannsókn í manndrápsmáli vel á veg komin Kennarar fagna því að flétta eigi kynjafræði inn í allar greinar Byrja að sekta þremur vikum eftir lok nagladekkjatímabilsins Ný öryggisúrræði taki við hjá „hættulegum“ föngum eftir afplánun Munu tryggja aðgengi að kaffistofunni sem er nú bænahús Ítalski baróninn á ekki vatnið sem hann seldi Undarlegt að „stórhættulegir menn“ gangi lausir Rifta samningum vegna gríðarlegrar fækkunar hælisleitenda Segir undarlegt að grunaðir nauðgarar gangi lausir Hart tekist á um umdeildar auglýsingar SFS Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið „Málinu verður ekki lokað fyrr en einhver axlar raunverulega ábyrgð“ Innlent Virginia Giuffre er látin Erlent Þarf lítið til svo hægt yrði að hækka hámarkshraða í 120 Innlent Hittust í fyrsta sinn eftir að upp úr sauð Erlent Myndir: Ráðamenn heims fylgja Frans páfa til hinstu hvílu Erlent Rukkaði konuna fyrir heimferðina eftir að hafa nauðgað henni Innlent „Ég hef aldrei séð þetta svona svakalegt“ Innlent Sex ára gamalt hús í viðgerð: Ekki við flötu þökin að sakast Innlent Bein útsending: Útför Frans Páfa Erlent Eitt glæsilegasta hrossaræktarbú landsins til sölu Innlent Fleiri fréttir Hreindýr í sjónum við Djúpavog Rukkaði konuna fyrir heimferðina eftir að hafa nauðgað henni Réðu niðurlögum sinuelds við Húsafell Bensínverð rjúki upp en fari hægt niður Vanlíðan íslenskra ungmenna mikið áhyggjuefni Hælisleitendur bíði brottvísunar við óviðunandi aðstæður Þarf lítið til svo hægt yrði að hækka hámarkshraða í 120 Bullandi hagnaður hjá Sveitarfélaginu Ölfusi Ekki standi til að baka ríkinu skaðabótaskyldu vegna strandveiða Páfinn lagður til grafar og svör ráðherra um strandveiðar Þrettán gistu fangageymslur „Málinu verður ekki lokað fyrr en einhver axlar raunverulega ábyrgð“ Sex ára gamalt hús í viðgerð: Ekki við flötu þökin að sakast Þýskur kafbátur við Sundahöfn Eitt glæsilegasta hrossaræktarbú landsins til sölu Norðurlandamót í hermiakstri haldið á Íslandi „Ég hef aldrei séð þetta svona svakalegt“ Strætó og jeppi skullu saman á Reykjanesbraut Fangelsin sprungin og skoðunarferð um herskip Skólarnir í eina sæng Rannsókn í manndrápsmáli vel á veg komin Kennarar fagna því að flétta eigi kynjafræði inn í allar greinar Byrja að sekta þremur vikum eftir lok nagladekkjatímabilsins Ný öryggisúrræði taki við hjá „hættulegum“ föngum eftir afplánun Munu tryggja aðgengi að kaffistofunni sem er nú bænahús Ítalski baróninn á ekki vatnið sem hann seldi Undarlegt að „stórhættulegir menn“ gangi lausir Rifta samningum vegna gríðarlegrar fækkunar hælisleitenda Segir undarlegt að grunaðir nauðgarar gangi lausir Hart tekist á um umdeildar auglýsingar SFS Sjá meira