Íslensk erfðagreining greinir erfðaefni með byltingarkenndri aðferð Hallgerður Kolbrún E. Jónsdóttir skrifar 10. maí 2021 15:00 Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá ÍE, og Kári Stefánsson, forstjóri ÍE. Íslensk erfðagreining Vísindamönnum hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tekist að greina erfðaefni úr stórum hópi fólks með því að lesa allt að 50 þúsund niturbasa í einu en sú aðferð sem notuð er í dag takmarkast við 151 niturbasa. Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings. Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Málinu lokið með sátt: „Við erum mjög sáttar með niðurstöðuna“ Innlent Dómur yfir Erni Geirdal mildaður Innlent Sári djúpt snortinn yfir stuðningi Innlent Leigubílstjórar ósáttir við lokun skúrsins: „Aumingjaskapur í þeim“ Innlent Biðjast afsökunar á ummælum björgunarmanns Innlent Ferðamaður ók húsbíl niður göngustíg Innlent Braust inn hjá vinsælum hársnyrti og hafði af honum vegabréfið Innlent Trump segist „mjög vonsvikinn“ út í Elon og ekki viss um að þeir geti átt gott samband Erlent Strætó dældi milljónum í öryggisgæslu í Mjódd Innlent Sérsveitin kölluð út vegna vopnaðs manns Innlent Fleiri fréttir Inga Sæland segist vera allt of löt að hreyfa sig Fá Barnaverndarmál leiða til ákæru og Herkastalinn í nýjar hendur Ísland, þvert á flokka boðar til annarra mótmæla Parísarhjólið rís á ný Lögregla fann bakpoka fullan af skilríkjum Braust inn hjá vinsælum hársnyrti og hafði af honum vegabréfið Sérsveitin kölluð út vegna vopnaðs manns Ferðamaður ók húsbíl niður göngustíg Biðjast afsökunar á ummælum björgunarmanns Dómar fólks sem sótti fíkniefni fyrir salann sinn mildaðir Dómur yfir Erni Geirdal mildaður Óskýrt hvort loftbyssuskot að hinsegin fólki hafi verið hatursglæpur Ljósmyndaskólinn lokar dyrum sínum: „Þetta er mikil sorg“ Málinu lokið með sátt: „Við erum mjög sáttar með niðurstöðuna“ Fimmtíu vilja nýja stöðu verkefnastjóra samskipta Metfjöldi barna í Kvennaathvarfinu Þaggaði niður í þingmönnum sem sögðu Kristrúnu snúa út úr Ekkert sem bendi til þess að Víðir hafi stigið yfir strikið Leigubílstjórar ósáttir við lokun skúrsins: „Aumingjaskapur í þeim“ „Þetta er úrkoma sem má vænta á einhverra áratuga fresti“ Metfjöldi barna í Kvennaathvarfinu og sérfræðingur segir Víði ekki hafa brotið reglur Álverið vildi ekki þurfa að vakta Norðurá og firðina Bein útsending: HÍ og heimsmarkmiðin – Hagvöxtur og hagsæld á tímum umbreytinga Strætó dældi milljónum í öryggisgæslu í Mjódd Banna lagningu bíla í beygjum í Álakvísl Með hvalssporð um hálsinn við þingfestingu Sári djúpt snortinn yfir stuðningi Sundhöllinni lokað vegna reyks Rúmur helmingur ánægður með störf Höllu Réttað yfir sakhæfum Ym fyrir luktum dyrum Sjá meira
Fram kemur í tilkynningu frá ÍE að með þessari nýju aðferð verði hægt að ákvarða nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar. Niðurstöður rannsóknar ÍE birtust í vísindagrein í tímaritinu Nature Genetics í dag. Þar kemur fram að rannsóknin sé sú fyrsta í heiminum þar sem erfðaefni úr svo stórum hópi fólks er raðgreint með þessari aðferð. „Ég er fullviss um að þessi aðferð muni hjálpa okkur við að finna mikinn fjölda af áður óþekktum breytanleikum í erfðamenginu sem leggja að mörkum til mannlegs fjölbreytileika,“ segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Í rannsókninni var notast við PromethION tækni frá Oxford Nanopore Technologies til að raðgreina 3.622 Íslendinga. Sérhver niturbasi var svo raðgreindur að meðaltali tíu sinnum sem á að tryggja áreiðanlegt mat á nær öllum erfðabreytileikum. Hér má sjá vísindamann að störfum með nýja tæknibúnaðinum.Íslensk erfðagreining Þeir eru síðan skoðaðir í þeim hópi Íslendinga sem hefur tekið þátt í fyrri rannsóknum ÍE og áhrif þeirra sjúkdóma greindar. Rannsóknirnar hafa leitt til uppgötvana á þónokkrum tengslum stórra erfðabreytileika við sjúkdóma og svipgerðir. „Þessi tækni og þær aðferðir sem við höfum þróað leyfir okkur að ákvarða á áreiðanlegan hátt nánast alla erfðabreytileika þjóðarinnar,“ segir Bjarni V. Halldórsson, yfirmaður greiningar erfðaraða hjá Íslenskri erfðagreiningu. Af þeim 133.886 stóru erfðabreytileikum sen hafa fundist með nýju tækninni höfðu aðeins 60 prósent þeirra fundist áður með þeirri raðgreiningartækni sem hingað til hefur verið notuð. Stórir erfðabreytileikar eru líklegri til að vera hættulegri þar sem þeir taka oft út eða bæta heilum genum inn í erfðamengi einstaklings.
Íslensk erfðagreining Vísindi Tækni Mest lesið Málinu lokið með sátt: „Við erum mjög sáttar með niðurstöðuna“ Innlent Dómur yfir Erni Geirdal mildaður Innlent Sári djúpt snortinn yfir stuðningi Innlent Leigubílstjórar ósáttir við lokun skúrsins: „Aumingjaskapur í þeim“ Innlent Biðjast afsökunar á ummælum björgunarmanns Innlent Ferðamaður ók húsbíl niður göngustíg Innlent Braust inn hjá vinsælum hársnyrti og hafði af honum vegabréfið Innlent Trump segist „mjög vonsvikinn“ út í Elon og ekki viss um að þeir geti átt gott samband Erlent Strætó dældi milljónum í öryggisgæslu í Mjódd Innlent Sérsveitin kölluð út vegna vopnaðs manns Innlent Fleiri fréttir Inga Sæland segist vera allt of löt að hreyfa sig Fá Barnaverndarmál leiða til ákæru og Herkastalinn í nýjar hendur Ísland, þvert á flokka boðar til annarra mótmæla Parísarhjólið rís á ný Lögregla fann bakpoka fullan af skilríkjum Braust inn hjá vinsælum hársnyrti og hafði af honum vegabréfið Sérsveitin kölluð út vegna vopnaðs manns Ferðamaður ók húsbíl niður göngustíg Biðjast afsökunar á ummælum björgunarmanns Dómar fólks sem sótti fíkniefni fyrir salann sinn mildaðir Dómur yfir Erni Geirdal mildaður Óskýrt hvort loftbyssuskot að hinsegin fólki hafi verið hatursglæpur Ljósmyndaskólinn lokar dyrum sínum: „Þetta er mikil sorg“ Málinu lokið með sátt: „Við erum mjög sáttar með niðurstöðuna“ Fimmtíu vilja nýja stöðu verkefnastjóra samskipta Metfjöldi barna í Kvennaathvarfinu Þaggaði niður í þingmönnum sem sögðu Kristrúnu snúa út úr Ekkert sem bendi til þess að Víðir hafi stigið yfir strikið Leigubílstjórar ósáttir við lokun skúrsins: „Aumingjaskapur í þeim“ „Þetta er úrkoma sem má vænta á einhverra áratuga fresti“ Metfjöldi barna í Kvennaathvarfinu og sérfræðingur segir Víði ekki hafa brotið reglur Álverið vildi ekki þurfa að vakta Norðurá og firðina Bein útsending: HÍ og heimsmarkmiðin – Hagvöxtur og hagsæld á tímum umbreytinga Strætó dældi milljónum í öryggisgæslu í Mjódd Banna lagningu bíla í beygjum í Álakvísl Með hvalssporð um hálsinn við þingfestingu Sári djúpt snortinn yfir stuðningi Sundhöllinni lokað vegna reyks Rúmur helmingur ánægður með störf Höllu Réttað yfir sakhæfum Ym fyrir luktum dyrum Sjá meira