Lynch heilkenni á Íslandi – fær þjóðin upplýsingarnar? Sigurdís Haraldsdóttir skrifar 22. mars 2024 09:00 Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Krabbamein Mest lesið Eru stjórnarandstæðingar viljandi að misskilja samsköttun? Þórhallur Valur Benónýsson Skoðun Skortur á metnaði í loftslagsmálum Svandís Svavarsdóttir,Guðmundur Ingi Guðbrandsson Skoðun Konur sem stinga hvor aðra í bakið Sigríður Svanborgardóttir Skoðun Það er list að lifa með krabbameini Hlíf Steingrímsdóttir Skoðun Orðræða mótar menningu – og menningin mótar okkur öll Jóhanna Bárðardóttir Skoðun Leiðtogi sem nær árangri Birkir Jón Jónsson Skoðun Sameining sem eflir íslenskan landbúnað Egill Gautason Skoðun Fjör á fjármálamarkaði Fastir pennar Græðgin sem hlífir engum Snæbjörn Brynjarsson og Þórólfur Júlían Dagsson Skoðun Kennitala á blaði Jón Viðar Pálsson Skoðun Skoðun Skoðun Spilavíti er og verður spilavíti Tryggvi Rúnar Brynjarsson skrifar Skoðun Skortur á metnaði í loftslagsmálum Svandís Svavarsdóttir,Guðmundur Ingi Guðbrandsson skrifar Skoðun Eru stjórnarandstæðingar viljandi að misskilja samsköttun? Þórhallur Valur Benónýsson skrifar Skoðun Orðræða mótar menningu – og menningin mótar okkur öll Jóhanna Bárðardóttir skrifar Skoðun Eitt spilakort, betri spilamenning – er skaðaminnkandi Ingvar Örn Ingvarsson skrifar Skoðun Sameining sem eflir íslenskan landbúnað Egill Gautason skrifar Skoðun Konur sem stinga hvor aðra í bakið Sigríður Svanborgardóttir skrifar Skoðun Fjölbreytileiki er styrkleiki Guðmundur Ingi Kristinsson skrifar Skoðun Það er list að lifa með krabbameini Hlíf Steingrímsdóttir skrifar Skoðun Um kynjafræði og pólítík Hanna Björg Vilhjálmsdóttir skrifar Skoðun Við fylgjum þér frá getnaði til grafar Benedikt S. Benediktsson skrifar Skoðun Mega einhverf hverfa? Ármann Pálsson,Björg Torfadóttir,Sigrún Ósk,Sigurjón Már,Halldóra Hafsteins,Guðlaug Svala Kristjánsdóttir,Mamiko Dís Ragnarsdóttir skrifar Skoðun Ef þið bara hefðuð séð heiminn út frá mínum augum: Börn & ADHD Stefán Þorri Helgason skrifar Skoðun 112. liðurinn í aðgerðaáætlun í menntamálum? Ingólfur Ásgeir Jóhannesson skrifar Skoðun Konur á örorku Sigríður Ingibjörg Ingadóttir,Steinunn Bragadóttir skrifar Skoðun Drambið okkar Júlíus Valsson skrifar Skoðun Við vitum Guðrún Jónsdóttir skrifar Skoðun Ekki sama hvaðan gott kemur Magnea Gná Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Börn í meðferð eiga rétt á fagfólki orð duga ekki lengur! Steindór Þórarinsson skrifar Skoðun Greindarskerðing eða ofurgáfur með gervigreind Björgmundur Örn Guðmundsson skrifar Skoðun Að hafa hemil á nýjum ófjármögnuðum útgjöldum er lykillinn að sjálfbærum rekstri sveitarfélaga Jón Ingi Hákonarson skrifar Skoðun Homo sapiens að öðrum toga: Af hverju ætti ég eiginlega að mæta á PIFF-kvikmyndhátíðina? Ólafur Guðsteinn Kristjánsson skrifar Skoðun Stöndum saman gegn fjölþáttaógnum Bryndís Haraldsdóttir skrifar Skoðun Hagræðing á kostnað fjölbreytni og gæðamenntunar Ida Marguerite Semey skrifar Skoðun Umbúðir en ekkert innihald í Hafnarfirði Einar Geir Þorsteinsson skrifar Skoðun Við viljum tala íslensku, en hvernig Ólafur Guðsteinn Kristjánsson skrifar Skoðun Mansalsmál á Íslandi Kristján Þórður Snæbjarnarson skrifar Skoðun Hættur heimsins virða engin landamæri Tótla I. Sæmundsdóttir skrifar Skoðun Tímamót í sjálfsvígsforvörnum Ingibjörg Isaksen skrifar Skoðun Yfirgangur, yfirlæti og endastöð Strætó Axel Hall skrifar Sjá meira
Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741.
Skoðun Eru stjórnarandstæðingar viljandi að misskilja samsköttun? Þórhallur Valur Benónýsson skrifar
Skoðun Mega einhverf hverfa? Ármann Pálsson,Björg Torfadóttir,Sigrún Ósk,Sigurjón Már,Halldóra Hafsteins,Guðlaug Svala Kristjánsdóttir,Mamiko Dís Ragnarsdóttir skrifar
Skoðun Að hafa hemil á nýjum ófjármögnuðum útgjöldum er lykillinn að sjálfbærum rekstri sveitarfélaga Jón Ingi Hákonarson skrifar
Skoðun Homo sapiens að öðrum toga: Af hverju ætti ég eiginlega að mæta á PIFF-kvikmyndhátíðina? Ólafur Guðsteinn Kristjánsson skrifar