Fundu erfðabreytileika sem eykur líkur á fósturláti Oddur Ævar Gunnarsson skrifar 29. janúar 2024 11:51 Valgerður Steinþórsdóttir, vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsfólk þeirra á Íslandi og í Danmörku og Bandaríkjunum fundu erfðabreytileika sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis og eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga. Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Stimpingar milli mótmælenda á Austurvelli Innlent Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglundar Innlent Liggur þungt haldinn eftir stórfellda líkamsárás í Hlíðunum Innlent „Mæta á næstu Palestínumótmæli og berja þetta lið“ Innlent „Glútenóþol var orðið óhreinn hattur yfir þetta allt saman“ Innlent Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Innlent Engin smithætta vegna veikinda í vélinni Innlent „Ef fram heldur sem horfir verður Aþena lögð niður í næstu viku“ Innlent Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Innlent Segir Viðskiptablaðið og Samstöðina fara rangt með mál um Ásthildi Lóu Innlent Fleiri fréttir Gamlir Fóstbræður sungu fyrir Njál og hans fólk á Bergþórshvoli Einn fékk rúmar fimmtíu milljónir Lengri opnunartímar sundlauga taka gildi „Við erum engir rasistar“ Kolmónoxíðeitrun talin vera orsök veikinda í flugvél Hasar á tvöföldum mótmælum, flugsýning og tryllitæki í beinni Liggur þungt haldinn eftir stórfellda líkamsárás í Hlíðunum Nikótínþurfi guðsbarn braust inn í Bjarnabúð „Ef fram heldur sem horfir verður Aþena lögð niður í næstu viku“ Stimpingar milli mótmælenda á Austurvelli Sigríður svarar gagnrýni á störf lögreglunnar á Suðurnesjum Tíundi hver með ágætiseinkunn í MR Engin smithætta vegna veikinda í vélinni Segir Viðskiptablaðið og Samstöðina fara rangt með mál um Ásthildi Lóu Kökuskreytingar og þjóðdansar á „Fjör í Flóa“ í dag Tvenn mótmæli í Reykjavík og herþota á flugsýningu „Mæta á næstu Palestínumótmæli og berja þetta lið“ Missa fatamarkaðinn með flutningi Konukots í Ármúla „Glútenóþol var orðið óhreinn hattur yfir þetta allt saman“ Ók hlaupahjólinu á tré með pizzu í annarri Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglundar Borðaði súrdeigsbrauð og mældist með áfengi í útblæstri Hefur skilning á báðum sjónarmiðum í Heiðmerkurmálinu Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Umferðartafir vegna framkvæmda við Kringlumýrarbraut í sumar Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Býður til flugveislu á Reykjavíkurflugvelli Sóttu veikan mann í rússneskan togara Lækkandi fæðingartíðni er vandamál sem leysist ekki án innflytjenda Rannsókn lokið í manndrápsmáli Sjá meira
Þetta kemur fram í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kemur fram að greint sé frá uppgötvuninnni í nýrri grein í vísindatímaritinu Nature Structural and Molecular Biology. Greinin ber heitið A sequence variant that affects meiotic recombination increases risk of pregnancy loss og lýsir erfðarannsókn á yfir 114 þúsund konum frá Íslandi, Danmörku, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem misst hafa fóstur. Finnst í einum af hverjum 40 hérlendis Af fimmtíu milljónum erfðabreytileika sem voru skoðaðir reyndist einn hafa marktæk tengsl við fósturlát. Þessi erfðabreytileiki sem finnst í einum af hverjum 40 Íslendingum veldur stökkbreytingu í próteini sem tjáð er af SYCE2 geninu og eykur líkur á fósturláti um 22 prósent. Fyrri rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að þessi sama stökkbreyting tengist fjölda og staðsetningu víxlanna á milli samstæðra litninga við endurröðun erfðaefnis í frumuskiptingu við kynfrumumyndun. Þessi nýja rannsókn sýnir að þessi áhrif á endurröðun eru ekki þau sömu á öllum litningum heldur eru áhrifin meiri eftir því sem litningurinn er stærri. Talin hafa áhrif á tengingu próteins Fram kemur í tilkynningunni að SYCE2 próteinið sé eitt af nokkrum próteinum sem saman myndi kjölfestu fyrir pörun samstæðra litninga. Stökkbreytingin sem tengist fósturmissi og endurröðun erfðaefnis er talin hafa áhrif á tengingu SYCE2 próteinsins við önnur prótein í þessari kjölfestu og þar með minnka stöðugleika í pörum samstæðra litninga. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mæld í lifandi einstaklingum. Höfundarnir telja að áhrif á endurröðun erfðaefnis geti verið alvarlegri í þeim tilfellum sem enda með fósturláti. Fósturlát eru nokkuð algeng og hafa áhrif á fjölda kvenna og fjölskyldur þeirra. Þrátt fyrir að þekkt sé að litningagallar auki líkur á fósturláti er þekking á orsökum fósturláta, með og án litningagalla, takmörkuð. Niðurstöður þessarar rannsóknar sýna að erfðabreytileiki sem hefur áhrif á endurröðun erfðaefnis við kynfrumumyndun eykur líkur á fósturláti, líklega með því að auka líkur á litningagöllum. Auk þess sýna þær að þrátt fyrir að auka líkur á fósturláti þá viðhelst slíkur erfðabreytileiki í erfðaefni þjóða og hefur þannig áhrif á fjölda einstaklinga.
Íslensk erfðagreining Heilsa Heilbrigðismál Vísindi Frjósemi Mest lesið Stimpingar milli mótmælenda á Austurvelli Innlent Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglundar Innlent Liggur þungt haldinn eftir stórfellda líkamsárás í Hlíðunum Innlent „Mæta á næstu Palestínumótmæli og berja þetta lið“ Innlent „Glútenóþol var orðið óhreinn hattur yfir þetta allt saman“ Innlent Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Innlent Engin smithætta vegna veikinda í vélinni Innlent „Ef fram heldur sem horfir verður Aþena lögð niður í næstu viku“ Innlent Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Innlent Segir Viðskiptablaðið og Samstöðina fara rangt með mál um Ásthildi Lóu Innlent Fleiri fréttir Gamlir Fóstbræður sungu fyrir Njál og hans fólk á Bergþórshvoli Einn fékk rúmar fimmtíu milljónir Lengri opnunartímar sundlauga taka gildi „Við erum engir rasistar“ Kolmónoxíðeitrun talin vera orsök veikinda í flugvél Hasar á tvöföldum mótmælum, flugsýning og tryllitæki í beinni Liggur þungt haldinn eftir stórfellda líkamsárás í Hlíðunum Nikótínþurfi guðsbarn braust inn í Bjarnabúð „Ef fram heldur sem horfir verður Aþena lögð niður í næstu viku“ Stimpingar milli mótmælenda á Austurvelli Sigríður svarar gagnrýni á störf lögreglunnar á Suðurnesjum Tíundi hver með ágætiseinkunn í MR Engin smithætta vegna veikinda í vélinni Segir Viðskiptablaðið og Samstöðina fara rangt með mál um Ásthildi Lóu Kökuskreytingar og þjóðdansar á „Fjör í Flóa“ í dag Tvenn mótmæli í Reykjavík og herþota á flugsýningu „Mæta á næstu Palestínumótmæli og berja þetta lið“ Missa fatamarkaðinn með flutningi Konukots í Ármúla „Glútenóþol var orðið óhreinn hattur yfir þetta allt saman“ Ók hlaupahjólinu á tré með pizzu í annarri Hefja söfnun fyrir fjölskyldu Víglundar Borðaði súrdeigsbrauð og mældist með áfengi í útblæstri Hefur skilning á báðum sjónarmiðum í Heiðmerkurmálinu Þekkir ekki eina stelpu sem ekki hefur verið áreitt Umferðartafir vegna framkvæmda við Kringlumýrarbraut í sumar Hinn látni erlendur ríkisborgari á þrítugsaldri Býður til flugveislu á Reykjavíkurflugvelli Sóttu veikan mann í rússneskan togara Lækkandi fæðingartíðni er vandamál sem leysist ekki án innflytjenda Rannsókn lokið í manndrápsmáli Sjá meira