Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Leigubílstjóri og vinur hans dæmdir fyrir nauðgun Innlent „Vladímír, HÆTTU!“ Erlent Umræða um gróf kynferðisbrot eigi ekki að snúast um þjóðerni gerenda Innlent Árásarmaðurinn trúverðugur en sá sem var stunginn misvísandi Innlent Hafa vísað hundrað leigubílstjórum á brott frá flugstöðinni vegna brota á reglum Innlent Einn handtekinn þegar sérsveitin aðstoðaði í Árnessýslu Innlent Svara ákalli foreldra Innlent Nemandi látinn eftir árás í frönskum skóla Erlent „Það er leitt að sjá á eftir góðu baráttufólki“ Innlent Rannsóknaraðgerð lokið en málið enn til rannsóknar Innlent Fleiri fréttir Sýknaður af ákæru fyrir kynferðisáreitni gegn barni Ósáttur Bandaríkjaforseti og sumarsól Vasaþjófur handtekinn í miðborginni Árásarmaðurinn trúverðugur en sá sem var stunginn misvísandi Ármann Leifsson nýr forseti Röskvu Einn handtekinn þegar sérsveitin aðstoðaði í Árnessýslu Svara ákalli foreldra Fjölbreytt dagskrá á vorhátíð í Árborg Umræða um gróf kynferðisbrot eigi ekki að snúast um þjóðerni gerenda Miður að hópnauðganir séu nýttar til að kynda undir útlendingahatur Leigubílstjóri og vinur hans dæmdir fyrir nauðgun Kastaði eggjum í bíl Þurrt og léttskýjað á sumardaginn fyrsta „Það er leitt að sjá á eftir góðu baráttufólki“ Rannsóknaraðgerð lokið en málið enn til rannsóknar Þrír menn til rannsóknar vegna tveggja hópnauðgana Hafa vísað hundrað leigubílstjórum á brott frá flugstöðinni vegna brota á reglum Gríðarlegir fjármunir sveitarfélaga í öryggisvistanir Sérsveitin aðstoðar lögregluna á Suðurlandi Milljarður í kostnað vegna öryggisvistunar og húðflúr í beinni Eva Georgs ráðin dagskrárstjóri sjónvarps hjá RÚV Mótmæla hagræðingum og segja þær bitna á konum Skóflustunga að padelveislu í Kópavogi Sólveig Anna segir skilið við Sósíalista Ríkissaksóknari staðfestir niðurfellingu í stórri slysasleppingu Tíufréttir heyra sögunni til Stuðningur við Úkraínu og Palestínu fer dvínandi Neitar að hafa orðið föður sínum að bana Óljóst hvað Gad Saad er sakaður um í mótmælapóstum Línan umdeilda fær enn eitt græna ljósið Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Leigubílstjóri og vinur hans dæmdir fyrir nauðgun Innlent „Vladímír, HÆTTU!“ Erlent Umræða um gróf kynferðisbrot eigi ekki að snúast um þjóðerni gerenda Innlent Árásarmaðurinn trúverðugur en sá sem var stunginn misvísandi Innlent Hafa vísað hundrað leigubílstjórum á brott frá flugstöðinni vegna brota á reglum Innlent Einn handtekinn þegar sérsveitin aðstoðaði í Árnessýslu Innlent Svara ákalli foreldra Innlent Nemandi látinn eftir árás í frönskum skóla Erlent „Það er leitt að sjá á eftir góðu baráttufólki“ Innlent Rannsóknaraðgerð lokið en málið enn til rannsóknar Innlent Fleiri fréttir Sýknaður af ákæru fyrir kynferðisáreitni gegn barni Ósáttur Bandaríkjaforseti og sumarsól Vasaþjófur handtekinn í miðborginni Árásarmaðurinn trúverðugur en sá sem var stunginn misvísandi Ármann Leifsson nýr forseti Röskvu Einn handtekinn þegar sérsveitin aðstoðaði í Árnessýslu Svara ákalli foreldra Fjölbreytt dagskrá á vorhátíð í Árborg Umræða um gróf kynferðisbrot eigi ekki að snúast um þjóðerni gerenda Miður að hópnauðganir séu nýttar til að kynda undir útlendingahatur Leigubílstjóri og vinur hans dæmdir fyrir nauðgun Kastaði eggjum í bíl Þurrt og léttskýjað á sumardaginn fyrsta „Það er leitt að sjá á eftir góðu baráttufólki“ Rannsóknaraðgerð lokið en málið enn til rannsóknar Þrír menn til rannsóknar vegna tveggja hópnauðgana Hafa vísað hundrað leigubílstjórum á brott frá flugstöðinni vegna brota á reglum Gríðarlegir fjármunir sveitarfélaga í öryggisvistanir Sérsveitin aðstoðar lögregluna á Suðurlandi Milljarður í kostnað vegna öryggisvistunar og húðflúr í beinni Eva Georgs ráðin dagskrárstjóri sjónvarps hjá RÚV Mótmæla hagræðingum og segja þær bitna á konum Skóflustunga að padelveislu í Kópavogi Sólveig Anna segir skilið við Sósíalista Ríkissaksóknari staðfestir niðurfellingu í stórri slysasleppingu Tíufréttir heyra sögunni til Stuðningur við Úkraínu og Palestínu fer dvínandi Neitar að hafa orðið föður sínum að bana Óljóst hvað Gad Saad er sakaður um í mótmælapóstum Línan umdeilda fær enn eitt græna ljósið Sjá meira