Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Innlent Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Innlent Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Innlent Handtökuskipun gefin út á hendur þingmönnum Demókrataflokksins Erlent Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Innlent Þýskir klettaklifrarar slógust í hóp með björgunarmönnum Innlent Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Innlent Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Innlent Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Innlent Hyggjast rukka suma ferðamenn um brottfarartryggingu Erlent Fleiri fréttir Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Allt bendir til þess að eldgosinu sé lokið Vörubifreið ekið á vegfarandann Útlendingamálin, Reynisfjara og Hinsegin dagar Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Mjög lítil virkni en mallar enn Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Ekki stóra málið hvað við köllum „leyniþjónustuna“ Þýskir klettaklifrarar slógust í hóp með björgunarmönnum Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Íbúar á gömlum og fallegum dráttarvélum í Hrísey Þrettán kærðir fyrir ölvunarakstur og hundruð stöðvuð vegna hraðaksturs „Þá hafa þau aðgang að öllum gögnum íslenska ríkisins meira og minna“ Óróinn hríðfellur og goslok líklega í aðsigi Sigurður Björnsson óperusöngvari látinn Viðkvæm gögn í höndum Bandaríkjamanna og eftirlit lögreglu „Fólk er reitt, sárt og finnst það ekki geta treyst sveitarfélaginu“ Öryggi á ferðamannastöðum: Ríkið geti talist brotlegt við mannréttindasáttmála Mikill kraftur í íslensku atvinnulífi Harma að upplýsingar um mengað vatnsból hafi ekki borist strax til íbúa Fagna frestun framkvæmda í Heiðmörk Umdeildum framkvæmdum frestað og mengun í drykkjarvatni Fimm líkamsárásir í Vestmannaeyjum Allir blása í Landeyjahöfn Bónus og Prís virða frídag verslunarmanna en aðrir ekki Fimm vistaðir í fangaklefa eftir hópslagsmál Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Innlent Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Innlent Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Innlent Handtökuskipun gefin út á hendur þingmönnum Demókrataflokksins Erlent Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Innlent Þýskir klettaklifrarar slógust í hóp með björgunarmönnum Innlent Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Innlent Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Innlent Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Innlent Hyggjast rukka suma ferðamenn um brottfarartryggingu Erlent Fleiri fréttir Neyddur til að taka ketamín og sjónvarpi kastað í höfuð hans Tollar Trumps muni hafa tilætluð áhrif Sendir „dylgjur“ Haralds aftur til föðurhúsanna Allt bendir til þess að eldgosinu sé lokið Vörubifreið ekið á vegfarandann Útlendingamálin, Reynisfjara og Hinsegin dagar Ferðamenn gangi á eigin ábyrgð til leiks við náttúru Íslands Ekið á gangandi vegfaranda við Kaplakrika Boðar „norsku leiðina“ í útlendingamálum Mjög lítil virkni en mallar enn Reyndist ekki borgunarmaður fyrir vikudvölinni Ekki stóra málið hvað við köllum „leyniþjónustuna“ Þýskir klettaklifrarar slógust í hóp með björgunarmönnum Vill að maðurinn viðurkenni að hann sé ekki faðir drengsins Íbúar á gömlum og fallegum dráttarvélum í Hrísey Þrettán kærðir fyrir ölvunarakstur og hundruð stöðvuð vegna hraðaksturs „Þá hafa þau aðgang að öllum gögnum íslenska ríkisins meira og minna“ Óróinn hríðfellur og goslok líklega í aðsigi Sigurður Björnsson óperusöngvari látinn Viðkvæm gögn í höndum Bandaríkjamanna og eftirlit lögreglu „Fólk er reitt, sárt og finnst það ekki geta treyst sveitarfélaginu“ Öryggi á ferðamannastöðum: Ríkið geti talist brotlegt við mannréttindasáttmála Mikill kraftur í íslensku atvinnulífi Harma að upplýsingar um mengað vatnsból hafi ekki borist strax til íbúa Fagna frestun framkvæmda í Heiðmörk Umdeildum framkvæmdum frestað og mengun í drykkjarvatni Fimm líkamsárásir í Vestmannaeyjum Allir blása í Landeyjahöfn Bónus og Prís virða frídag verslunarmanna en aðrir ekki Fimm vistaðir í fangaklefa eftir hópslagsmál Sjá meira